Tulburările metabolismului ornitinei includ boala ornitinemie.

metabolismului

Ornitina este un aminoacid neesențial care provine din descompunerea argininei în ciclul acidului citric. Ajută la construirea mușchilor și la reducerea grăsimii corporale, mai ales atunci când este combinat cu aminoacizii arginină și carnitină.

Ornitina este necesară și pentru construirea citrulinei, prolinei, acidului glutamic - aminoacizi care furnizează celulelor energie. În combinație cu arginina, aminoacidul ornitină este implicat în suplimentele nutritive pentru a construi masa musculară. Acest lucru se datorează faptului că ornitina crește nivelul insulinei și al hormonului de creștere, care este necesar pentru menținerea mușchilor în timpul exercițiului.

Tulburarea metabolismului ornitinei este sindromul XXX - hiperornitinemie, hiperamonemie, homocitrulinemie. Este o tulburare congenitală foarte rară a metabolismului ornitinei. Există un defect în transportul ornitinei în mitocondrii, care inhibă ciclul ureei, afectând astfel îndepărtarea azotului din corp. Simptomele tipice ale afecțiunii sunt întârzierea și dezvoltarea creșterii, tulburări de vorbire, ataxie.

Patogeneza bolii este foarte specifică. În ciclul ureei, un total de cinci ezime convertesc ionii toxici de amoniu în uree, care este excretată de rinichi. Aceste enzime se găsesc în hepatocitele periportale, celulele epiteliale ale intestinului subțire și renale.

Primele câteva etape ale ciclului ureei au loc în matricea mitocondrială. Sub acțiunea enzimei carbamoil fosfat sintetază, fosfoatul carbamoil este sintetizat din ioni de amoniu și bicarbonat. Ornitina este implicată în reacție. Este transportat în interiorul matricei mitocondriale prin intermediul unui purtător.

Citrulina este formată din fosfat de ornitină și carbamoil sub acțiunea enzimei transcarbamoilază. Citrulina trece pasiv din mitocondrii în citosol, unde au loc următoarele etape ale ciclului ureei. Condensarea citrullinei și aspartatului produce acid argininosuccinic. Ureea și ornitina sunt produse de enzima arginază. În circumstanțe normale, ornitina produsă în afara matricei mitocondriale este transportată în interiorul mitocondriilor, unde este utilizată în ciclul ureei.

În sindromul XXX (hiperonoritinemie, hiperamonemie, homocytrulinemie) se găsește un purtător defect de ornitină prin membrana mitocondrială internă. Deoarece ciclul ureei nu poate continua fără prezența ornitinei în mitocondrii, excreția de amoniac este încetinită, iar nivelul sanguin crește. În absența ornitinei, enzima ornitină transcarbamoilază poate transforma lizina în homocitrulină, ceea ce crește nivelul homocitrulinei din sânge și provoacă homocitrulinurie.

Clinic la ptulburare în metabolismul ornitinei se observă simptome specifice.

Pacienții prezintă o deficiență a factorilor de coagulare VII și X. Simptomele frecvente sunt întârzierea dezvoltării, dificultăți la școală, afectarea funcției hepatice, vărsături. Au fost raportate niveluri crescute de transaminaze cu coagulopatie ușoară în laborator.

Vărsăturile și letargia sunt caracteristice la debutul simptomelor în perioada neonatală. Perioada poate fi asimptomatică sau cu hiperamoniemie severă. În copilăria timpurie, simptomele pot coincide cu includerea unei diete solide bogate în proteine ​​în jurul perioadei de înțărcare. Sunt posibile episoade de coreoatoză și funcția neurologică normală între episoade. Se observă hipotensiune, convulsii, întârziere a creșterii.

La debutul sindromului în copilărie, se observă episoade de ataxie sau coreoatoză. Copilul refuză adesea să mănânce carne și pește, precum și să bea lapte. Simptomele tipice sunt convulsiile, întârzierea dezvoltării, polineuropatia, mersul și tulburările de atenție.

La adulți, apar tulburări cognitive, vedere încețoșată, confuzie și ataxie. Pacienții refuză adesea hreanul, care este bogat în proteine, și urmează o dietă vegetariană.

Despre diagnostic ptulburare în metabolismul ornitinei Niveluri plasmatice crescute de ornitină la debutul sindromului, homocitrulinurie postprandială, niveluri crescute de glutamină și alanină, hiperamonemie postprandială, niveluri crescute de transaminaze hepatice și fosfatază alcalină la niveluri normale ale factorului GGTP VII, pentru a fi scăzute.

Diagnostic diferențial cu deficit de arginază, hepatită cronică activă autoimună, citrullinemie, sindrom de alcool fetal, insuficiență hepatică fulminantă, hepatită A, B, C, sindrom hepatorenal, hiperamonemie etc.

Tratamentul se exprimă prin aplicarea ornitinei.