Tulburările metabolismului tirozinei includ boli precum tirozinemia, alcaptonuria, hipertirosinemia, ochroza, tirozinoza.

tirozinei

Tirozina este un aminoacid aromatic care este implicat în sinteza hormonilor tiroidieni, a catecolaminelor și a melaninei. Tulburarea metabolismului tirozinei stă la baza mai multor boli genetice sau dobândite în care se observă concentrații plasmatice crescute ale acestui aminoacid.

Tulburările metabolismului tirozinei includ tirozinemia.

Deficitul de enzime specifice implicate în catabolismul tirozinei are ca rezultat mai multe tulburări autozomale recesive - tirozinemie ereditară tip 1, 2 și 3 și alcaptonurie.

Nivelurile normale de tirozină plasmatică sunt cuprinse între 30 - 120 micromoli/l. Valorile peste 200 micromoli/l sunt considerate ridicate. Nu s-a observat nicio manifestare clinică a afecțiunii până când valorile au crescut peste 500 micromoli/l. Hipertirosinemia este diagnosticată prin cuantificarea aminoacizilor din plasmă.

Testul este de obicei efectuat pentru a exclude afecțiunile hepatice sau anomaliile neurologice. Termenul de tirozinemie se referă la mai multe afecțiuni: tirozinemie neonatală tranzitorie, tirozinemie infantilă ereditară, sindrom Richner-Hanhart și tirozinemie 3.

Tirosinemia infantilă ereditară (tirosinemia 1) se caracterizează prin afectarea funcției tubulare renale și prezența unui miros specific. Dacă nu sunt tratați, pacienții supraviețuiesc mai puțin de 12 luni. Insuficiența hepatică se dezvoltă în primele câteva luni de viață. Histopatologic, ciroza nodulară se găsește în ficat și rinichi.

Tirosinemia 1 se datorează lipsei sau activității scăzute a enzimei fumarylacetoacetase, care nu poate descompune tirozina. Ca urmare, se acumulează în corp. Există două forme ale afecțiunii. Este mai frecvent la nou-născuți. Mai puțin frecvente se observă la copiii mai mari și la adulți. Bebelușii prezintă diaree și scaune sângeroase, vărsături, creștere în greutate redusă, somnolență și iritabilitate. Ficatul este mărit, se observă îngălbenirea pielii. Alte manifestări sunt rahitismul și mersul întârziat. La copiii mai mari, tirozinemia 1 apare după vârsta de 2 luni cu creștere în greutate redusă, episoade de vărsături și diaree.

Tirosinemia 2 are o manifestare clinică complet diferită. Caracteristică este prezența ulcerelor corneene și a leziunilor hiperkeratotice pe degete, palme și tălpi, precum și întârzierea mintală. Boala este mai frecventă în țările arabe și în Marea Mediterană. Simptomele oculare (roșeață, fotofobie, lacrimare crescută) apar în primul an de viață. Leziunile cutanate apar după vârsta de 1 an și includ papule și plăci hiperkeratotice de obicei localizate pe palme și tălpi. Din partea CNS, deficitul intelectual este cel mai important. Alte simptome sunt probleme de comportament, nistagmus, tremor, ataxie, convulsii.

Tirosinemia de tip 2 este transmisă pe calea autozomală recesivă și se datorează mutațiilor genei care codifică enzima tirozin aminotransferază. Ca urmare a deficitului acestei enzime, nivelurile de tirozină cresc și se depune în țesuturi sub formă de cristale de tirozină.

Tirosinemia 3 are ca rezultat ataxie intermitentă fără leziuni cutanate și afectare hepatorenală. Se datorează unei deficiențe a enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază. Defectul enzimei duce la acumularea de tirozină și fenilalanină în sânge și creșterea excreției tirozinei în urină. Simptomele includ o întârziere mintală ușoară, convulsii, pierderea coordonării.

Alcaptonuria aparține tulburărilor metabolismului tirozinei.

Motivele tipice nu sunt clare. Se crede că se datorează lipsei enzimei omogenizate oxidază în ficat. Boala este ereditară și se transmite ca o cicatrice recesivă. Familiile întregi, împovărate cu alte boli metabolice, sunt adesea afectate. Bărbații se îmbolnăvesc mai des.

Din punct de vedere clinic, plângerile subiective sunt de obicei absente în alcaptonurie. Arsurile și durerea la urinare sunt rare. Semnul principal este întunecarea urinei atunci când aerul rămâne - până la maro, chiar negru. În cazuri rare, pigmentul albastru-negru se depune în cartilajul nasului, lobii urechii, în intima vaselor de sânge (ocronoză). Artrita poate apărea.

Pentru diagnostic, examinarea urinei pentru acid homogintizinic cu o soluție de clorură ferică este de o importanță primară - în cazul unei probe pozitive, urina devine albastră.

Tratamentul este specific. Alimentele trebuie să conțină în principal carbohidrați și grăsimi.În dieta pacienților proteinele sunt limitate la 0,6 g/kg în greutate. Carnea este redusă, doar ouăle sunt permise din proteinele animale. Bea mai multe lichide. Aplicarea unor doze mari de vitamina. C, în artrită - corticosteroizi.

Ochroza aparține tulburărilor metabolismului tirozinei.

Ochroza este o boală rară care apare în copilărie.

Boala se datorează tulburărilor care afectează metabolismul tirozinei.

Clinic, ocronoza se caracterizează prin îngroșarea și întunecarea pielii.

Anamneza, tabloul clinic și testele de laborator sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este foarte specific și este efectuat de un specialist.

Tulburările tirozinazei includ metabolismul tirozinazei.

Tirozinaza este cuprul care conține o enzimă care catalizează oxidarea fenolilor (cum ar fi tirozina). Este răspândit în multe viețuitoare.

Tirosinaza catalizează sinteza melaninei și a altor pigmenți din precursorii lor tirozină.

O mutație la om interferează cu sinteza melaninei și duce la albinism, care afectează ochii și pielea de tip I (albinism tirozinazic negativ). Această mutație apare la unul din 17.000 de oameni.