Tulburările metabolismului aminoacizilor aromatici este o boală rară care se caracterizează prin simptome specifice.

aminoacizilor

Tulburările metabolismului aminoacizilor aromatici includ fenilcetonuria clasică, alte tipuri de hiperfenilalaninemie, tulburări ale metabolismului tirozinei, albinism și alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor aromatici.

Fenilcetonuria clasică aparține tulburărilor metabolismului aminoacizilor aromatici.

Fenilcetonuria este o boală caracterizată prin prezența leziunilor genetice, din cauza căreia organismul este incapabil să absoarbă aminoacidul de bază - fenilalanina.

În această boală, enzima fenilalanină hidroxilază, care descompune fenilalanina, este absolut insuficientă.

Din punct de vedere clinic, boala poate prezenta vărsături, iritabilitate, iritabilitate, erupții cutanate, urină cu miros neplăcut.

Alte simptome care pot fi observate sunt tonusul muscular crescut, reflexele musculare crescute, tulburările în buna funcționare a sistemului nervos și altele.

Alte tipuri de hiperfenilalaninemie includ tulburări ale metabolismului aminoacizilor aromatici.

Hiperfenilalaninemia este o afecțiune în care nivelurile anormal de ridicate de fenilalanină se găsesc în sânge, care nu sunt observate în mod constant sau numai pentru anumite perioade de timp.

Hiperfenilalaninemia poate fi cauzată de hiperfenilalaninemia cu primapterinurie, hiperfenilalaninemia datorată deficitului de pterină-4-alfa-carbinolamină deshidratată, fenilcetonurie, hiperfenilalaninemie benignă și altele.

Tulburările metabolismului aminoacizilor aromatici includ tulburările metabolismului tirozinei.

Tirozina este unul dintre aminoacizii esențiali esențiali, care este important pentru corpul uman.

Tulburările metabolismului tirozinei includ boli alcaptonurie, hipertirosinemie, ochroză, tirozinemie, tirozinoză.

Albinismul aparține și tulburărilor metabolismului aminoacizilor aromatici.

Albinismul este o boală moștenită care afectează în principal ochii sau pielea. O importanță majoră pentru apariția sa este o încălcare a formării pigmentului melanină în piele, ca urmare a anomaliilor în activitatea enzimei tirosinază.

Există diferite tipuri de albinism, care diferă prin modul lor de moștenire, semnele clinice și tulburările biochimice.