Alte porfirie includ coproporfiria ereditară și porfiria. Prin natura lor, acestea sunt boli rare.

porfirie

Coproporfiria ereditară aparține altor porfirii.

Coproporfirie ereditară este o boală autozomală dominantă datorată unui defect al enzimei coproporfirinogen oxidază.

Enzima accelerează conversia coproporfirinogenului în protoporfirinogen. Ca urmare, se acumulează precursori ai porfirinei - porfobilinogen și acid aminolevulinic, precum și coproporfirină.

Principala problemă clinică este deficitul neurologic, care se caracterizează prin neuropatie periferică și modificări mentale. Modificările pielii cauzate de porfirine depuse în piele și capacitatea lor de a reacționa cu lumina soarelui sunt mai puțin frecvente.

Din punct de vedere clinic, simptomele la pacienții cu coproporfirie apar între 18 și 40 de ani, cu intensitate mai mare la femei. La început, apare durerea abdominală asemănătoare colicilor, urmată de simptome mentale (isterie).

Durerea abdominală severă durează câteva zile și este adesea localizată în epigastru. Coproporfiria nu se caracterizează prin minute scurte, de durată sau dureri abdominale cronice.

De asemenea, pot apărea constipație severă, greață și vărsături. Foarte des, între atacuri, pacienții nu au plângeri de durere. Alte manifestări caracteristice ale afecțiunii sunt hipertensiunea, convulsiile, depresia, coma.

Manifestările cutanate sunt similare cu cele ale porfirie cutanea tarda. Expunerea prelungită la soare formează vezicule sau vezicule. Creșterea părului pe părțile expuse ale corpului crește. Implicarea SNC include convulsii, dizabilități mintale, comă.

Determinarea coproporfirinelor în urină și fecale este esențială pentru diagnostic. Se pot găsi hiponatremie și leucocitoză ușoară.

Diagnosticul diferențial se face cu alți pacienți care au simptome clinice similare.

Scopul tratamentului este de a reduce sinteza hemului și producția de precursori de porfirină. Glucoza este utilizată pentru a trata convulsii ușoare, laxative - pentru a facilita defecarea și controlul medical al convulsiilor.

Alte porfirie includ porfiria.

Porfiria este o boală autozomală dominantă moștenită care afectează ficatul și se caracterizează prin faptul că organismul nu produce suficientă hemoglobină.

Simptome clinice ale fotodermozei, crizelor hemolitice, tulburărilor gastrointestinale și neuropsihiatrice.

Patogeneza bolii se exprimă prin faptul că hemoglobina nu este sintetizată normal și porfobilinogenul și acidul delta-aminolevulinic nu se acumulează în organism.

Criza porfirină acută clinic se caracterizează prin tahicardie, creșterea tensiunii arteriale, dureri de stomac, care pot afecta și vezica biliară și rinichii.

Tabloul clinic, anamneza, efectuarea testelor specifice sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu alți pacienți care au simptome clinice similare.

Tratamentul bolii nu este o sarcină ușoară și este efectuat de un specialist.