Alte tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei includ un grup de boli rare de care aparține xantinuria ereditară.

pirimidinei

Xantinuria ereditară asociată cu alte tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei este, de asemenea, cunoscut sub numele de deficit de xantină oxidază.

Este o boală genetică rară care duce la acumularea de xantină în corpul uman și la dezvoltarea ulterioară a xantinuriei.

Cauza acestei rare boli moștenite este o deficiență a enzimei xantină oxidază.

Există două tipuri principale de xantinurie tip I și tip II.

  • Xantinuria de tip I poate fi cauzată de un deficit de xantină oxidază, care este o enzimă necesară pentru a converti xantina în acid uric.
  • Xantinuria de tip II se datorează lipsei uneia sau a două enzime care completează acțiunea xantin oxidazei.

Persoanele care suferă au concentrații extrem de mari de xantină în sânge și urină, ceea ce poate duce la probleme de sănătate, cum ar fi insuficiența renală și nefrolitiaza xantină (pietre la rinichi), unul dintre cele mai rare tipuri de pietre la rinichi.

Manifestarea clinică a bolii este adesea colică renală severă, care se datorează mișcării pietrelor în tractul urinar.

Diagnosticul alte tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei se plasează prin examinarea urinei și a sângelui și stabilirea unor niveluri anormal de ridicate de acid uric, istoric, tablou clinic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Nu există un tratament specific pentru această boală. Este recomandat să beți mai multe lichide și să evitați alimentele bogate în purine.