atunci când

Descriere

Amiloidoza este o boală rară care se dezvoltă atunci când o substanță numită amiloid se acumulează în organele corpului.

Amiloidul este o proteină eterogenă anormală care este de obicei produsă de măduva osoasă și poate începe să fie depusă în orice țesut sau organ.

Boala poate afecta diferite și există, de asemenea, diferite tipuri de substanță depusă.

Starea clinică afectează cel mai frecvent inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos și tractul gastro-intestinal.

Forma severă a bolii poate duce la insuficiența organelor care pun viața în pericol.

Care sunt simptomele?

Boala este asimptomatică până intră într-un stadiu mai avansat. Când apar manifestări clinice, acestea depind de organele afectate.

Semnele și simptomele pot fi:

• Umflarea gleznelor;
• Oboseală severă și slăbiciune;
• Lipsa aerului;
• Rigiditate, furnicături sau durere în brațe sau picioare, durerea încheieturii mâinii este mai frecventă (sindromul tunelului carpian);
• Diaree și este posibilă detectarea sângelui sau a constipației în materiile fecale;
• Senzație de balonare când mâncați, precum și pierderea semnificativă în greutate;
• Limbă extinsă;
• Modificări ale pielii, cum ar fi îngroșarea sau vânătăile ușoare și apariția unor pete purpurii în jurul ochilor;
• Ritm cardiac inegal;

Consultați-vă medicul dacă experimentați în mod constant oricare dintre simptomele de mai sus.

Care sunt motivele?

Sunt câteva soiurile bolii:

• Cel mai comun tipul formei primare, care este cauzată de un lanț ușor de imunoglobulină. Se dezvoltă atunci când măduva osoasă produce anticorpi anormali care nu pot fi distruși și sunt depuși în țesuturi sub formă de amiloizi și le perturbă funcția normală.

• Forma secundară, întâlnită în aproximativ 3% din cazurile bolii, este cauzată de o proteină de fază acută sau de amiloid A.

Afectează în principal rinichii, dar uneori este posibil să apară depozite în tractul digestiv, ficat și inimă.

Cel mai frecvent apare la persoanele cu boli infecțioase sau inflamatorii cronice, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala inflamatorie a intestinului.

• Formă ereditară - afectează în principal ficatul, nervii, inima și rinichii și este cauzat de amiloid, care este o transtiretină mutantă.

• Forma bolii asociată cu dializa - se dezvoltă atunci când proteina din sânge beta 2 microglobulină este depusă în articulații și tendoane și provoacă durere, rigiditate și lichid în articulații, precum și sindromul tunelului carpian.

Această formă a bolii afectează persoanele aflate în dializă cronică și, în majoritatea cazurilor, se dezvoltă la 8-12 ani după începerea procedurilor de dializă.

Tratamentul amiloidozei

Pentru forma primară a bolii, chimioterapia este administrată pentru a opri creșterea celulelor anormale care alcătuiesc amiloidul.

Înainte de începerea ciclului de terapie, se efectuează un transplant de celule stem din sânge periferic și se păstrează pentru o perioadă scurtă de timp până la sfârșitul ciclului sau cel puțin perioada în care sunt administrate cele mai mari doze de medicament.

Acest tratament este cel mai potrivit pentru persoanele la care boala nu este avansată și inima lor nu este grav afectată.

Tratamentul altor forme ale bolii

• Forma secundară - se utilizează în principal terapia medicamentoasă, cum ar fi un medicament antiinflamator pentru tratamentul artritei reumatoide;

• Formă ereditară - Transplantul hepatic poate fi considerat ca o opțiune de tratament, deoarece proteina care îl determină este produsă în celulele hepatice.

• Forma asociată dializei - posibilitățile sunt schimbarea regimului de dializă sau cu un transplant de rinichi.