Dr. Stanislav Dimitrov | 15 mai 2018 | 0

boala

Ce este boala Canavan?


Boala Canavan este o boală degenerativă rară, moștenită, care afectează progresiv capacitatea celulelor nervoase (neuroni) din creier de a comunica prin trimiterea și primirea impulsurilor nervoase. Această boală face parte dintr-un grup de boli genetice numite leucodistrofie.


Leucodistrofia este o afecțiune caracterizată prin distrugerea tecii de mielină (învelișul care protejează nervii și transmite în mod eficient impulsurile nervoase) către fibrele nervoase din cauza anomaliilor congenitale sau dobândite în structura mielinei (substanța care formează teaca de mielină).) și se poate manifesta clinic cu tulburări ale mersului, coordonării, vorbirii, simțurilor, gândirii, comportamentului etc., și atunci când apare în copilăria timpurie și cu întârziere în dezvoltare.


Leucodistrofia se poate dezvolta și în:

  • Boala Krabbe;
  • Sindromul Pelizaeus-Merzbacher;
  • Boala lui Alexandru;
  • Boala Refsum;
  • Intoxicații etc.

Cum se manifestă boala Canavan?


Boala Canavan în copilăria timpurie (forma neonatală) este cea mai frecventă și mai severă formă a bolii. Copiii afectați par normali în primele câteva luni de viață, dar la vârsta de 3 până la 5 luni, problemele de dezvoltare devin vizibile.


De obicei, sugarii nu dezvoltă abilități motorii, cum ar fi controlul mișcării capului, așezarea fără sprijin, răsturnarea. Alte semne ale acestei afecțiuni includ tonusul muscular slab (hipotensiune arterială), mărimea neobișnuit de mare a capului (macrocefalia) și iritabilitatea. Se pot dezvolta dificultăți de a mânca și de a înghiți, convulsii, orbire și tulburări de somn.


Forma juvenilă a bolii Canavan este mai rară și mai ușoară. Persoanele afectate au o dezvoltare ușor întârziată a vorbirii și abilităților motorii începând din copilărie. Aceste tulburări pot fi atât de ușoare și nespecifice încât este dificil de presupus că sunt cauzate de boala Canavan.


Speranța de viață a persoanelor cu boală Canavan variază. Majoritatea indivizilor neonatali trăiesc doar în copilărie, deși unii trăiesc până la adolescență și nu numai. Pacienții cu o formă mai ușoară de adolescent au o speranță de viață normală.


Care este incidența bolii Canavan?


Boala Canavan apare la oameni de toate mediile etnice, dar este cea mai frecventă în rândul evreilor askenazi. Studiile arată că această boală afectează 1 din 6,400-13,500 de persoane dintre ele. Frecvența la alte populații este necunoscută.


Care sunt cauzele bolii Canavan?


Boala Canavan este cauzată de mutații ale genei ASPA, care se află pe cromozomul 17. Gena ASPA codifică informații despre construcția unei enzime numită aspartoacilaza. Această enzimă descompune un compus numit Acid N-acetil-L-aspartic (NAA), care apare în principal în neuronii din creier. Funcția NAA este neclară. Oamenii de știință sugerează că joacă un rol în producerea tecii de mielină, dar studii recente arată că NAA nu are această funcție.


Mutațiile genei ASPA reduc funcția aspartoacilazei, care previne epuizarea normală a NAA. Mutațiile care cauzează forma neonatală a bolii Canavan perturbă grav activitatea enzimei, permițând NAA să atingă niveluri ridicate în creier. Mutațiile care provoacă o formă mai ușoară și juvenilă a tulburării au efecte mai ușoare asupra activității enzimatice, ducând la o acumulare mai mică de NAA.


Excesul de NAA din creier este asociat cu simptomele bolii Canavan. Studiile arată că, dacă NAA nu este defalcat corespunzător, dezechilibrul chimic rezultat previne formarea unei învelișuri de mielină. Acumularea de NAA duce, de asemenea, la distrugerea treptată a tecilor de mielină existente.


Este boala Canavan boală autozomală recesivă. Bolile autozomale recesive sunt boli genetice în care ambele copii ale unei singure gene cromozomiale moștenite de la părinți trebuie deteriorate pentru a se manifesta clinic. Când se moștenește doar o genă deteriorată pe cromozomul unui părinte, persoana devine purtătoare a bolii, dar fără ca aceasta să manifeste simptome.


Din păcate, nu există nici un remediu pentru boala Canavan. Tratamentul este simptomatic și de susținere.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.