Expert medical al articolului

Boala Wilson (degenerescența hepatică) - o boală moștenită rară, în special la vârste fragede, datorată unei încălcări a biosintezei ceruloplasminei și a transportului mierii, ceea ce duce la creșterea conținutului de cupru în țesuturi și organe, în principal în ficat și creier. caracterizată prin ciroză hepatică, înmuiere bilaterală și degenerare bazală a nucleilor, apariția pigmentării maronii verzui la periferia corneei (inelul Kaiser-Fleischer).

wilson-konovalov

Boala a fost descrisă pentru prima dată de SA Kinnier Wilson în 1912. Ca „simptom specific, principalele manifestări sunt tremor generalizat, disartrie și disfagie, rigiditate și hipertensiune musculară, epuizare, contracții spastice, contracții, emoționalitate crescută. Simptomele psihiatrice pot fi trecătoare. și seamănă cu simptomele psihozei toxice, dar nu sunt la fel de severe și mai cronice, includ o îngustare generală a orizontului mental, o anumită distragere sau ascultare, fără sau halucinații. simptomele mentale ale bolii pot fi foarte ușoare sau absente. "(Wilson, 1912.) Deși Wilson a descris majoritatea manifestărilor clinice ale bolii, el nu a acordat atenție ficatului și pigmentării corneene anormale. Aceasta din urmă se dezvoltă ca o rezultatul depunerii de cupru în cornee și este definit ca inelul Kaiser-Fleischer.

Cauzele bolii Wilson-Konovalov

Degenerarea hepatolenticulară este o boală moștenită și se transmite prin tip autosomal recesiv.

Boala apare cu o frecvență de 1:30 000 de persoane. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este un purtător homozigot al acestei gene. Boala se răspândește în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabi, italieni, japonezi, chinezi, indieni și populațiile în care sunt comune căsătoriile strânse.

Degenerarea hepatolenticulară este cauzată de o mutație a genei de transport a cuprului situată pe cromozomul 13. Boala se manifestă de obicei în cele 2-3 decenii de viață, în principal din cauza simptomelor neurologice și mentale sau a simptomelor asociate cu afectarea ficatului (fiecare dintre aceste grupuri de simptome predomină într-o treime din cazuri). Uneori, simptomele apar în primul deceniu de viață, foarte rar - în al șaselea.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]