Acasă »Bebeluș și alăptare» Boli de imunodeficiență - congenitale și dobândite

imunodeficiență

Bolile de imunodeficiență sunt rezultatul tulburărilor din diferite faze ale maturizării și diferențierii celulelor stem în limfocite T și B, fagocitoză și sistemul complementar.

În funcție de nivelul la care sunt blocate maturizarea și diferențierea liniilor celulare, stările de imunodeficiență sunt:

  • cu imunitate celulară afectată - sunt afectate limfocitele T
  • cu imunitate umorală afectată - sunt afectate limfocitele B
  • implicarea combinată a imunității celulare și umorale
  • cu afectarea fagocitozei
  • insuficiență în sistemul complementului.

Bolile imunodeficienței sunt congenitale (primare) și dobândite (secundare). Iată câteva dintre cele mai frecvente condiții de imunodeficiență congenitală:

Agammaglobulinemia legată de X - boala Bruton

Agamaglobulinemia Bruton este o boală de imunodeficiență X-recesivă. Se caracterizează prin lipsa limfocitelor B mature și a celulelor plasmatice. Doar băieții sunt bolnavi. Primele simptome ale bolii apar după luna a 6-a, când anticorpii IgG dobândiți de mamă sunt epuizați. Se observă infecții bacteriene recurente - otită, sinuzită, pneumonie, osteomielită, meningită. Se efectuează terapia de substituție gamma globulină.

Sindromul Dee George (Di George) - aplazie, hipoplazie sau displazie a timusului

Se datorează unui defect al dezvoltării embrionare a țesuturilor din care se formează timusul. Există un deficit izolat de celule T, al cărui grad depinde de severitatea hipoplaziei timice. Imunitatea celulelor B este aproape întotdeauna păstrată.

Sindromul DiGeorge este de obicei combinat cu:

  • anomalii congenitale ale inimii - canal arterial deschis, defect interventricular
  • defect al glandei paratiroide - tetanie hipocalcemică
  • anomalii faciale - hipertelorism, nas de șa, auricule mici, micrognatie.

Există o susceptibilitate crescută la infecții. Tratamentul constă într-un transplant de timus fetal.

Sindromul Nezeloff (Nezelof)

În sindromul Nezeloff, există o deficiență a imunității celulare cu sinteză anormală a imunoglobulinelor. Este asociat cu un defect primar în timus. Clinic, boala se manifestă după vârsta de 3-4 ani. Au fost raportate infecții recurente bacteriene, virale, fungice și parazitare.

Sindromul lui Louis Barr (telaxiectasia ataxie)

Sindromul Louis Barr este o boală moștenită autozomală recesivă. Se caracterizează prin:

  • deficit imunitar - există infecții recurente ale sinusurilor și plămânilor
  • ataxie cerebeloasă (cerebeloasă) - mersul uluitor este de obicei primul simptom
  • telangiectaziile oculare - vasele de sânge mici dilatate. Apar cel mai adesea în conjunctivă și pe pielea feței.
  • apariția frecventă a tumorilor, cum ar fi limfoamele
  • niveluri ridicate de alfa-fetoproteină.

Sindromul Wiscott-Aldridge (Wiskott - Aldrich)

Sindromul Wiscott-Aldridge este o boală X-recesivă caracterizată prin:

  • Deficitul de celule T și B
  • trombocitopenie - scăderea trombocitelor
  • eczeme cutanate.

Bolnavi mai ales băieți. Primele simptome clinice sunt hemoragia și eczema, care apar în primele 6 luni de viață ale unui copil. Ulterior, se adaugă infecții recurente. Există un ficat și splină mărite, ganglioni limfatici cervicali măriți.

Pacienții cu sindrom Wiscott-Aldridge suferă adesea de boli autoimune și tumori maligne, cum ar fi limfom non-Hodgkin. Principala metodă de tratament este transplantul de măduvă osoasă.

Deficitul imunitar combinat sever (CKD)

Este un grup de boli în care există daune semnificative imunității celulare și umorale. Manifestat în prima săptămână de viață cu apariția diferitelor infecții - pneumonie recurentă, diaree, scădere în greutate, candidoză mucoasă.

Unele forme de TKID sunt, de exemplu:

  • disgenezie reticulară
  • TKID cu deficit de adenozin deaminază
  • TKID cu lipsa limfocitelor T și B

Tratamentul pentru toate formele de deficit imunitar combinat sever constă în transplantul de măduvă osoasă.

Sindromul Chediak-Higashi (Chediak - Higashi)

Sindromul Chediak-Higashi este moștenit în mod autosomal recesiv. Există o deficiență a funcției fagocitare a granulocitelor neutrofile. Apare cu infecții purulente recurente. Se observă hepatosplenomegalie, neuropatie periferică, nistagmus, fotofobie, depigmentare a pielii din jurul ochilor.

Condițiile de imunodeficiență dobândite apar ca urmare a deteriorării secundare a sistemului imunitar. Cele mai frecvente motive sunt:

  • înfometare severă și prelungită cu aport insuficient de proteine ​​sau resorbția afectată a proteinelor intestinale, ducând la producția de imunoglobulină afectată
  • deteriorarea sistemului imunitar de factori fizici și chimici, de exemplu: radiații ionizante, medicamente - citostatice, imunosupresoare
  • pierderea imunoglobulinelor prin intestin, rinichi, de exemplu în: sindrom nefrotic, enteropatie care pierde proteine
  • boli maligne - leucemii, limfoame
  • infecții virale (gripă, hepatită), cu cel mai sever deficit imunitar observat în SIDA - cauzat de virusul imunodeficienței umane (HIV), care infectează și distruge celulele T-helper.