Dr. Dimitar Kehayov

stări hipercoagulabile

Termenul "trombofilie" se referă la bolile dobândite și moștenite care se caracterizează prin tromboembolism. Atât formele dobândite, cât și cele ereditare pot coexista la un singur pacient. Majoritatea cazurilor de tromboembolism se datorează acumulării atât a predispoziției genetice subiacente, cât și a factorilor de mediu dobândiți, cum ar fi: imobilizarea, intervenția chirurgicală, sarcina și boli precum colita ulcerativă, neoplazia și altele.

Tabelul de mai jos rezumă condițiile predispozante la tromboza venoasă și arterială:

Tromboza venoasă

Tromboza arterială

Condiții ereditare

Condiții ereditare

Polimorfismul genic al sistemului de hemostază:
Factorul V Leiden
Varianta de protrombină G20210A
Variante funcționale ale factorilor VIII, IX și XI

Polimorfismul genic al sistemului de hemostază:
Factorul V Leiden
Varianta protrombinei G20210A
Variante funcționale ale factorilor I (fibrinogen), VIII, inhibitor al activatorului plasminogen tip 1
Glicoproteina IIIa

Deficiența antitrombinei III, proteinei C, proteinei S

Antecedente familiale pozitive de tromboză arterială

Antecedente familiale pozitive de tromboembolism, definit ca rudă disponibilă sub vârsta de 55 de ani pentru bărbați și sub 60 de ani pentru femei

Condiții fiziologice

Moștenirea varicelor

Bărbați cu vârsta peste 65 de ani

Condiții fiziologice

Factori de mediu

Consumul de cocaină

Factori de mediu

Utilizarea medicamentelor antifibrinolitice

Alții

Tromboza arterială anterioară

Alții

Insuficiență cardiacă congestivă

Tromboembolism venos anterior

Policitemia vera, trombocitemie esențială

Policitemia vera, trombocitemie esențială

Anemia celulelor secera

Insuficiență cardiacă congestivă

Gammopatie monoclonală (mielom, macroglobulinemie a lui Waldenstrom)

Boala Behcet și alte vasculite

Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Istorie de familie
Tromboembolismul venos documentat la rudele pacientului care a apărut înainte de vârsta de 50 de ani, vorbește în favoarea bolii trombotice ereditare. Un istoric familial negativ nu se opune condițiilor ereditare. Tromboza manifestată clinic este punctul culminant al mai multor factori trombotici, care pot fi ereditari sau dobândiți.

Tromboză recurentă
La acești pacienți ar trebui căutată o afecțiune hipercoagulabilă (ereditară sau dobândită). Cu toate acestea, dacă un pacient care prezintă tromboză venoasă profundă a extremităților inferioare prezintă tromboză recurentă a aceluiași membru, este foarte probabil ca acesta să fie mai degrabă un sindrom post-flebită decât o tromboză recurentă. Exacerbarea acută a sindromului postflebitic, însoțită de edem și durere la nivelul membrelor, poate fi uneori dificil de distins de tromboza recurentă a venelor profunde.
Tromboflebita migratoare este un sindrom paraneoplazic.

Localizarea trombozei
Tromboza implică cel mai adesea venele profunde ale extremităților inferioare. Tromboza în siturile atipice, cum ar fi venele mezenterice, hepatice sau cerebrale (sau necroza cutanată după utilizarea anticoagulantelor) crește probabilitatea unei afecțiuni hipercoagulabile. Tromboza spontană a venelor axilare poate vorbi, de asemenea, în favoarea unei stări hipercoagulabile.
Tromboza arterială recurentă necesită diagnostic diferențial diferit și teste diferite (rezumate mai jos). Cele mai frecvente afecțiuni hipercoagulabile sunt: ​​deficitul de antitrombină III sau deficitul de factor V, care apar în principal în cazul trombozei venoase. Manifestările rare sunt tromboza arterială precum atacuri ischemice tranzitorii, accident vascular cerebral ischemic, ischemie digitală sau infarct miocardic. Condiții hipercoagulabile precum sindroamele antifosfolipidice și hiperhomocisteinemia prezente atât cu tromboză arterială cât și venoasă.

Pe cine să cerceteze-
Indicați pentru testarea bolii trombofile de bază sunt pacienții care îndeplinesc următoarele criterii: 1. Tromboembolism recurent.
2. Pacienți tineri - bărbați sub 50 de ani și femei sub 60 de ani.
3. Lipsa stenozei arteriale semnificative constatată pe arteriografie.
4. Prezența unei afecțiuni maligne, cardiovasculare sau renale.

Examinarea unei stări hipercoagulabile
Deficitul de proteine ​​S, proteina C, antitrombina III, factorul Leyden V, mutațiile protrombinei 20210A, prezența sindromului antifosfolipidic și bolile asociate cu nivelurile de homocisteină duc la dezvoltarea unei stări hipercoagulabile.
Această afecțiune trebuie suspectată în prezența trombozei venoase/arteriale la pacienții cu vârsta sub 50 de ani care nu au altă cauză de tromboză, antecedente de tromboze recurente neașteptate, antecedente familiale de trombofilie.
În plus, sindromul PTT trebuie suspectat la pacienții cu antecedente de avorturi multiple, demență, neuropatie a nervului optic, trombocitopenie, sindrom asemănător lupusului și „migrenă complicată”.
Criteriile clinice pentru prezența sindromului antifosfolipidic sunt: ​​prezența unuia dintre următoarele 2 criterii (tromboză vasculară și complicații specifice în timpul sarcinii), combinate cu prezența a 1 din următoarele 2 criterii de laborator:
1. Prezența anticorpilor anticardiolipinici.
2. Prezența anticorpilor anticoagulanți lupici, denumiți în mod obișnuit anticorpi antifosfolipidici.
Nu există un pachet unic de diagnosticare pentru pacienții cu susceptibilitate suspectată la boala trombofilă de bază.

Tabelul de mai jos rezumă pachetele de diagnostic în prezența trombozei venoase profunde ușoare până la moderate la pacienți fără dovezi de hipercoagulabilitate.

Testele de diagnostic pentru tromboza venoasă profundă (TVP)