când

Siropul de arțar este un gem din America de Nord, suc de arțar fiert. Cu excepția gustului dulce, ca toate siropurile, are și o aromă caracteristică - un amestec de caramel, nuci și scoarță.

Boala siropului de arțar este cu numele tocmai din cauza mirosului - Așa miroase urina copiilor în această boală. De ce poate apărea și cum să nu ratezi simptomele invizibile?

Cum apare leucinoza

Boala rara

Boala siropului de arțar a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului trecut. Aproximativ atunci a devenit clar că aceste simptome sunt cauzate de lipsa enzimelor implicate în catabolismul aminoacizilor.

Boala este rară, apare cu o frecvență de 1 caz la 185.000 de nou-născuți și este inclusă pe lista bolilor rare.

Este moștenit, într-un mod autosomal recesiv, și afectează procesarea aminoacizilor cu lanț ramificat/ARV/- leucina, izoleucina și valina.

Acești aminoacizi sunt necesari vieții umane. În procesul catabolismului lor în tulburările bolii siropului de arțar apar: ARV și cetoacizi se acumulează, ceea ce determină dezvoltarea unor afecțiuni grave:

  • Cetoacidoza;
  • Atrofia țesuturilor cerebrale;
  • Tulburări de respirație a țesuturilor;
  • Encefalopatie și efect neurotoxic;
  • Blocarea accesului la creier al altor aminoacizi, care provoacă tulburări în sinteza neurotransmițătorilor;
  • Criză metabolică cu edem cerebral, demielinizare a fibrelor nervoase.

Dar nu tot simptomele și afecțiunile apar imediat. Semnele și consecințele depind de tipul bolii, iar unele nu sunt greu de ratat, mai ales în primii ani ai copilului.

De la clasic la ascuns - probleme cu diagnosticul

La evaluarea tabloului clinic, momentul apariției simptomelor și reacțiile de tiamină disting câteva tipuri de boli:

Tip clasic

Se manifestă practic imediat după naștere, în perioada neonatală. Starea copilului se deteriorează brusc pe fondul bunăstării complete, crește agitația, apetitul este perturbat, apar atacuri de vărsături persistente, se dezvoltă deshidratare. În serul de urină și sânge, testele disting același miros al siropului de arțar.

Dacă terapia nu este inițiată de urgență, se dezvoltă convulsii, apnee, copilul dezvoltă edem cerebral, care poate fi fatal. La copiii mai mari, simptomele se manifestă prin slăbiciune musculară, dificultăți de respirație, diferite semne de boli psihiatrice și neurologice., întârzierea în dezvoltarea psihomotorie.

Formă intermediară

Se manifestă relativ slab. Inițial, copilul dă impresia că este complet sănătos și doar mirosul dulce de urină semnalează boala.

Ulterior, în primii săi ani, dezvoltarea sa fizică și intelectuală a început să încetinească. Pot apărea și simptome neurologice caracteristice tipului clasic al bolii.

În tipul intermitent, nu există semne între atacurile bolii. Dezvoltarea este normală, chiar și o dietă curativă nu este necesară. Dar din cauza provocatorilor de exacerbare - intervenții chirurgicale, infecții acute, exces de proteine ​​în dietă, se dezvoltă o imagine a encefalopatiei a creierului.

În tipul dependent de tiamină cu reacție la tiamină, vitamina B12, cea mai rară variantă, tabloul clinic este similar cu tipul intermediar și intermitent.

În copilărie, în general, o stare bună de sănătate, boala cu sirop de arțar poate prezenta o deteriorare accentuată după alăptare din cauza proteinelor din laptele matern sau a formulelor. Aceste simptome pot apărea în primele săptămâni sau mai târziu.

La copiii peste un an, trebuie acordată atenție întârzierii dezvoltării, apariției eritemului, infecțiilor virale acute frecvente, prezenței convulsiilor.

Important: mirosul specific de urină, deși este caracteristic acestei boli, dar poate să nu apară la toate.

Cum este detectată boala

Boala siropului de arțar este stabilită pe baza unei evaluări a datelor anamnezei, inclusiv informații din istoricul bolii familiale, simptome și cu ajutorul unui test de sânge pentru nivelul și raportul aminoacizilor cu lanț ramificat.

Sunt utilizate două metode de cercetare, una dintre ele fiind mai modernă - spectromia de masă în tandem.

În țările europene, un astfel de studiu este inclus în programul de screening pentru toți nou-născuții.

Avem screening neonatal în masă pentru că leucinoza nu se efectuează, dar în unele spitale de ani de zile există un program pentru toți nou-născuții, sub care sângele prelevat din călcâiul nou-născutului este testat și pentru boala siropului de arțar.

Dacă boala este confirmată, diagnosticul genetic molecular poate fi efectuat pentru a detecta locul și natura mutațiilor din gene.

Acest lucru este irelevant pentru tratamentul și evoluția bolii, dar poate fi necesar pentru planificarea familială și nașterea copiilor sănătoși de la părinții care au o astfel de mutație.

Tratament și limitări

Este imposibil să influențăm genele cu situri de mutație, dar starea copilului poate fi ameliorată cu ajutorul unei diete restrictive stricte - aceasta este principala metodă de tratament a bolii.

Sarcina principală este de a menține aminoacizii cu lanț ramificat și metaboliții lor la un nivel scăzut și de a ajuta corpul copilului să obțină tot ce are nevoie.

Terapia începe înainte de diagnostic, chiar înainte de a primi rezultatele testului, atâta timp cât pentru a ridica suspiciuni.

Reguli pentru dieta curativă în boala de sirop de arțar:

  • Mai puține proteine ​​în dietă - norma zilnică este determinată de medic în funcție de vârsta și caracteristicile copilului;
  • Compensarea deficitului de proteine ​​cu ajutorul amestecurilor speciale de aminoacizi fără leucină, izoleucină și valină;
  • Monitorizarea conținutului caloric normal al dietei.

Dieta de vindecare este destul de strictă, iar creșterea copilului se poate relaxa. Cu vârsta, mulți copii dezvoltă toleranță la leucină, ceea ce permite includerea alimentelor de origine vegetală cu acest aminoacid.

Forma dependentă de tiamină necesită aportul zilnic de vitamina B12 și o dietă cu restricție moderată de proteine.

La metodele alternative și stabilite este transplantul de ficat, care are un efect terapeutic bun.

Ce poate agrava starea unui copil în boala cu sirop de arțar? Aceasta este o încălcare a dietei, mai mult decât aveți nevoie de alimente bogate în proteine, perioade lungi fără alimente, foamete etc.