Informațiile care urmează discută despre ce este testarea genetică, de ce ți se pot efectua, care sunt beneficiile sale și posibilele riscuri. Pentru a înțelege cel mai bine, trebuie mai întâi să știți ce sunt genele și cromozomii.

genetică

Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele sunt ca niște instructori care ne controlează creșterea și modul în care funcționează corpul nostru. Ei sunt responsabili pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau greutatea. Cu toții avem mii de gene și moștenim două copii de la majoritatea dintre ele, câte unul de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea asemănări cu părinții noștri.
Genele se găsesc în structuri asemănătoare firelor numite cromozomi. În mod normal, avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor noastre. Ne moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Prin urmare, avem 2 seturi de 23 de cromozomi sau 23 de perechi.

Uneori se observă o modificare (mutație) într-una din copiile genei, care oprește funcționarea sa normală. Dacă acest lucru se întâmplă într-o singură genă recesivă și individul are o altă copie normală, atunci acest lucru nu va provoca în mod normal o boală genetică.

Câteva exemple de boli genetice sunt sindromul Down, fibroza chistică și distrofia musculară.
Analiza genetică
Analiza genetică poate ajuta la dovedirea unei modificări a unei gene sau a unui cromozom. Cel mai adesea analiza este de sânge sau țesut. Există diverse motive pentru care o persoană poate avea un test genetic. Unele dintre ele sunt enumerate mai jos:

Dvs. sau partenerul dvs. aveți un copil cu o tulburare mintală, întârziere în dezvoltare sau probleme de sănătate. Medicul dumneavoastră consideră că se poate datora unei boli genetice.
Medicul dumneavoastră crede că este posibil să aveți o boală genetică și dorește să confirme diagnosticul.
Există o boală genetică dovedită în familia ta. Vrei să știi dacă există un risc pentru viață și dezvolți boala.
Tu sau partenerul dvs. aveți o boală genetică care poate fi transmisă copiilor dvs.
Ați avut alte tipuri de teste efectuate în timpul sarcinii (cum ar fi un ultrasunete, un test de translucență nucală sau un test de sânge) și au demonstrat că există un risc crescut de a naște un copil cu o modificare genetică.

Ați avut un avort spontan sau o naștere prematură.
Aveți rude apropiate cu anumite tipuri de cancer.
Există un risc crescut de a avea o boală genetică specifică datorită originii etnice. Exemple de astfel de boli sunt anemia falciformă la persoanele de origine afro-caraibiană, beta-talasemia la persoanele de origine mediteraneană, fibroza chistică la persoanele de origine vest-europeană și romii. Aceste boli sunt cele mai frecvente în grupurile etnice de mai sus, dar sunt observate și în toate celelalte.
Medicul dumneavoastră nu va considera întotdeauna necesar să efectuați un test genetic. Diagnosticul unei boli genetice se poate face și pe baza tabloului clinic sau riscul dvs. poate fi determinat de o examinare detaliată a istoricului familial.

Avantajele și riscurile analizei genetice
Decizia de a efectua un test genetic poate fi dificilă. Implementarea acestuia depinde în totalitate de decizia dvs. Prin urmare, este important să discutați și să înțelegeți toate informațiile pe care le-ați primit înainte de a lua o decizie. De asemenea, este important să aveți ocazia să discutați cu medicul dumneavoastră orice întrebări și îngrijorări pe care le aveți.

Analiza genetică poate aduce beneficii mari, dar există anumite riscuri și limitări. Este important să înțelegeți beneficiile și riscurile înainte de a lua o decizie. Unele dintre ele sunt discutate mai jos. Lista nu este completă și nu toate articolele pot fi relevante pentru situația dvs. specifică. Cu toate acestea, puteți obține câteva idei utile pentru reflecție și discuții cu medicul dumneavoastră.

Avantaje
Analiza genetică poate răspunde cu siguranță la întrebarea unui anumit statut genetic la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră. Pentru unii oameni, ameliorarea nesiguranței este foarte importantă, chiar dacă știrile sunt proaste. Dacă știrile sunt bune, sentimentul de ușurare poate fi copleșitor.

Analiza genetică poate ajuta la diagnosticarea unei boli genetice. Atunci când un pacient este diagnosticat cu exactitate, se poate administra un tratament adecvat. Dacă testarea genetică arată că aveți un risc crescut de a dezvolta boala la o vârstă mai târzie (cum ar fi cancerul de sân), este posibil să reduceți riscul prin controale mai frecvente.

Rezultatele analizei genetice pot oferi informații utile atunci când intenționați să aveți un copil. Dacă știți că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică, este posibil să vă testați copilul nenăscut în timpul sarcinii pentru a vedea dacă este afectat. Când știți că riscul de a avea un copil cu o boală genetică este crescut, este posibil să fiți mai bine pregătiți de gândurile și acțiunile voastre.

Deoarece bolile genetice apar în diferite ramuri ale pedigree-ului, informațiile despre starea ta genetică pot fi utile altor membri ai familiei. Dacă unii dintre ei nu știu acest lucru, îi puteți proteja de diagnosticul incorect sau lipsă. Aceste informații pot fi, de asemenea, importante pentru ei atunci când intenționează să aibă copii.

Riscuri și limitări posibile
Oferirea de materiale pentru analize genetice, așteptarea rezultatului și apoi primirea acestuia pot duce la un număr mare de sentimente mixte, cum ar fi ușurare, frică, îngrijorare sau vinovăție. Este important să vă gândiți la posibilele consecințe pentru dvs. și familia dvs., indiferent dacă primiți vești bune sau rele.

Deși testarea genetică poate confirma un diagnostic, este posibil să nu existe nicio intervenție sau tratament pentru boală.

La unii oameni, o modificare genetică sau cromozomială (mutație) nu poate fi găsită. Aceasta nu înseamnă fără echivoc că nu există o astfel de schimbare. Unele modificări genetice sunt dificil de dovedit cu tehnicile actuale de laborator. Pentru cazurile în care analiza își propune să pună un diagnostic, un astfel de rezultat poate fi foarte descurajant. De asemenea, trebuie să discutați această posibilitate cu medicul dumneavoastră.

La unii oameni, o modificare genetică sau cromozomială (mutație) nu poate fi găsită. Aceasta nu înseamnă fără echivoc că nu există o astfel de schimbare. Unele modificări genetice sunt dificil de dovedit cu tehnicile actuale de laborator. Pentru cazurile în care analiza își propune să pună un diagnostic, un astfel de rezultat poate fi foarte descurajant. De asemenea, trebuie să discutați această posibilitate cu medicul dumneavoastră.

Mutațiile genetice sunt adesea transmise de-a lungul generațiilor. Prin urmare, rezultatele analizei genetice pot conține informații despre alți membri ai familiei, în special propriul risc de a dezvolta boala. Vor să primească aceste informații?

Înainte de a decide să faceți un test genetic, poate fi important pentru dvs. să știți dacă rezultatele vă vor afecta asigurarea sau angajarea.

Rezultatele analizei pot dezvălui secrete de familie, inclusiv paternitate, maternitate sau adopție.

Odată ce ați primit rezultatele analizei genetice, nu mai există nicio întoarcere.

Dacă în prezent decideți să faceți un test genetic, poate fi util să citiți broșura Întrebări frecvente. Această broșură listează o serie de întrebări pe care le puteți adresa geneticienilor. A fost creat cu ajutorul pacienților și familiilor care se aflau într-o situație similară cu a ta.
Sursa: EuroGentest