După primirea unui rezultat serologic negativ, biopsiile duodenale oferă rareori informații utile despre practica clinică pentru a ajuta la diagnosticul bolii celiace, conform rezultatelor unui studiu clinic publicat în revista BMC Gastroenterology (1).

diagnosticul

Boala celiacă este una dintre cele mai frecvente boli autoimune, apărând la aproape 1% dintre oameni. Boala este cauzată de un răspuns autoimun la gluten, care duce la atrofie viloză progresivă în intestinul subțire și malabsorbție ulterioară.

Simptomele gastrointestinale pot fi relativ nespecifice, cum ar fi diareea și durerile abdominale. Complicațiile sistemice sunt frecvente, inclusiv anemia cu deficit de fier și oboseala.

Diagnosticul corect al bolii celiace este deosebit de important, deoarece eliminarea glutenului din dietă are un efect pozitiv asupra multor simptome.

Boala celiacă netratată este asociată cu creșterea mortalității la maturitate din cauza altor tulburări autoimune și malignități.

Testele de diagnostic utilizate pentru celaxia sunt:

- teste serologice pentru determinarea nivelurilor autoanticorpilor relevanți

- testarea genetică pentru identificarea purtătorului HLA (antigen leucocitar uman) -DQ2 sau DQ8

- biopsie duodenală pentru a documenta prezența atrofiei viloase

Cele mai frecvent utilizate teste serologice determină nivelurile de autoanticorpi împotriva transglutaminazei tisulare (tTG), gliadinei deamidate (dGDN) și a țesutului endomizial (EMA). Testarea anticorpilor împotriva gliadinei native devine din ce în ce mai puțin frecventă, deoarece noul test dGDN este mai fiabil.

Deși nivelurile anticorpilor de imunoglobulină (Ig) A sunt determinate în majoritatea cazurilor, este posibil să se examineze nivelurile de anticorpi IgG la pacienții cu deficit de IgA, o afecțiune patologică care este adesea asociată cu boala celiacă.

Valoarea de diagnostic a tTG-IgA și EMA-IgA este cea mai mare, cu o sensibilitate de 89-90% și o specificitate de 98-99%. Utilizarea testelor serologice înainte de biopsie are potențialul de a reduce nevoia de endoscopie intestinală pentru a diagnostica boala celiacă.

Având în vedere sensibilitatea și specificitatea ridicate a testelor serologice, se poate aștepta ca valoarea diagnosticului biopsiilor duodenale în boala celiacă să fie ridicată. Dar autorii acestui articol subliniază faptul că majoritatea biopsiilor duodenale efectuate în spitalul lor pentru a exclude boala celiacă erau normale.

Pentru a clarifica motivele acestei discrepanțe, aceștia au evaluat testele serologice retrospective la 1432 de persoane, 34% dintre aceștia fiind bărbați, cu vârsta medie de 45 de ani, menționați pentru biopsie duodenală.

Descoperirea histologică a fost raportată de un patolog gastrointestinal și a fost clasificată în una din cele patru categorii: atrofie viloză corespunzătoare bolii celiace; arhitectură viloasă intactă cu limfocite intraepiteliale (IVA-ILE); duoden normal sau altă descoperire.

Pacienții au fost supuși testelor serologice pentru a determina nivelurile de tTG (IgA sau IgG), dGDN (IgA sau IgG) și EMA (numai IgA). Pacienții cu un rezultat pozitiv din oricare dintre cele patru teste serologice au fost clasificați ca având serologie pozitivă în analizele ulterioare. Anticorpii tTG, dGDN și EMA au fost detectați la 51, 54 și, respectiv, 28% dintre participanții cu serologie pozitivă.

Dosarele a 161 de participanți cu un rezultat pozitiv din testele serologice sau biopsie au fost revizuite în continuare. S-au colectat informații despre: istoricul bolii celiace, dieta fără gluten, timpul pentru a începe dieta fără gluten (înainte sau după biopsie/test serologic), răspunsul la dieta fără gluten, rezultatele testului HLA și diagnosticul clinic final.

Diagnosticul bolii celiace se face pe baza rezultatelor pozitive ale biopsiei și a testelor serologice, în contextul constatărilor clinice relevante (cum ar fi răspunsul la o dietă fără gluten sau istoricul bolii celiace).

În perioada de studiu de șase luni, mai puțin de o treime din cele 1432 de biopsii duodenale examinate au prezentat dovezi serologice în dosarele medicale și chiar și la pacienții cu test serologic, rezultatul a fost negativ în majoritatea cazurilor.

Boala celiacă a fost observată ca indicație pentru endoscopie la 11% dintre participanții cu teste serologice. Deși doar 5% (68/1432) dintre subiecți au prezentat rezultate serologice pozitive înainte de biopsie, probabilitatea unei boli celiace corespunzătoare bolii celiace a fost mai mare decât la participanții cu rezultat negativ sau fără test serologic.

Incidența modificărilor histologice tipice ale bolii celiace la întreaga cohortă de pacienți a fost de 3% (44/1432).

Pentru a clarifica de ce la un procent atât de mare de pacienți s-a efectuat o biopsie în absența unui rezultat serologic pozitiv, autorii au analizat în câte cazuri, împreună cu biopsia duodenală, a fost efectuată o biopsie dintr-o altă locație.

Majoritatea (88%) din biopsiile duodenale au făcut parte dintr-un examen gastrointestinal cuprinzător care implică o biopsie din cel puțin un alt loc. Cele mai frecvente combinații au fost stomacul și duodenul (26%) și stomacul, esofagul și duodenul (24%).

Prezența unui rezultat serologic pozitiv nu a afectat decizia de a limita biopsia doar la duoden, dar la pacienții cu serologie pozitivă pentru biopsiile celiace au fost preluați dintr-un număr mai mic de site-uri (medie 2,5 comparativ cu 2,9 pentru cei cu un serologic negativ rezultat) .și au fost cel mai probabil să ia o biopsie numai din duoden.

Cu toate acestea, chiar și la pacienții cu un test serologic pozitiv, sunt prelevate adesea probe de biopsie din mai multe locuri.

Autorii au analizat valoarea diagnosticului biopsiilor de la site-uri suplimentare la acești pacienți. La 58% din probele prelevate din situri non-duodenale, la pacienții cu rezultat serologic pozitiv pentru boala celiacă, s-au constatat modificări patologice în cel puțin un alt loc decât duodenul.

Deși în majoritatea cazurilor acestea au fost modificări inflamatorii nespecifice, caracteristice modificărilor celiace, cum ar fi gastrita limfocitară și colita, au fost găsite la trei dintre participanți. Aceste date sunt în concordanță cu publicațiile anterioare care indică o incidență crescută a acestor constatări la persoanele cu boală celiacă.

În schimb, la pacienții cu biopsie duodenală, în ciuda rezultatului negativ al testului serologic, doar 14% au avut histologie anormală, cel mai adesea IVA-IEL și diverse modificări caracteristice duodenitei nespecifice.

Atrofia ticăloasă a fost găsită în patru dintre cazurile cu serologie negativă, dintre care unul a fost cu colagen, și două - cu boală celiacă deja diagnosticată, în care a fost evaluat răspunsul la dieta fără gluten.

De asemenea, a fost identificat un subgrup de 65 de pacienți la care s-a dispus un test serologic după biopsie. În majoritatea acestora, constatarea histologică a fost nedeterminată (IVA-IEL) sau negativă. Rezultatele serologice pozitive după biopsie au fost aproape în totalitate limitate la pacienții cu modificări histologice celiace.

Una dintre cele mai frecvente indicații pentru biopsia duodenală este evaluarea diagnosticului bolii celiace. Rezultatele histologice pozitive sunt relativ rare, în ciuda testelor de screening pentru autoanticorpi asociați bolii celiace.

Datele prezentate în acest articol arată că majoritatea biopsiilor duodenale luate pentru a exclude boala celiacă nu sunt vizate și bazate pe un rezultat serologic pozitiv al testului, ci fac parte mai degrabă dintr-o strategie de evaluare a GIT superioară. În astfel de condiții, este clar de ce valoarea diagnosticului este scăzută.

Modificări patologice în duoden au fost găsite la mai mult de jumătate dintre participanți cu un test serologic pozitiv pentru boala celiacă. În timp ce în majoritatea cazurilor acestea au fost modificări nespecifice, cum ar fi gastrita cronică, în unele cazuri au existat constatări semnificative, cum ar fi gastrita limfocitară și colita.

Deoarece ultimele două afecțiuni patologice sunt mai frecvente la pacienții cu boală celiacă, este posibil ca endoscopistul să facă biopsii suplimentare din locuri cum ar fi stomacul și colonul la pacienții cu un rezultat serologic pozitiv. În schimb, valoarea biopsiei duodenale la persoanele cu rezultat serologic negativ nu este complet clară.

Modificările histologice caracteristice bolii celiace au fost rare la pacienții cu serologie negativă.

Majoritatea examinărilor histologice din prezentul studiu au arătat dovezi de duodenită nespecifică sau IVA-IEL. Analiza rezultatelor a arătat că nu au existat pacienți cu IVA-IEL și serologie negativă care să fi fost diagnosticați cu boală celiacă.

Decizia de a efectua biopsie duodenală la un pacient se bazează pe factori clinici și serologici; Prezența simptomelor cu risc ridicat, cum ar fi anemia sau diareea, este o indicație suficientă pentru biopsie în multe recomandări publicate pentru diagnosticul bolii celiace.

În plus, conform unor autori, biopsia duodenală ar trebui efectuată de rutină la toți pacienții supuși unui examen endoscopic pentru boala de reflux gastroesofagian (GERD).

Dar la persoanele cu risc mai mic, se crede că efectuarea testelor serologice înainte de endoscopie optimizează decizia de a efectua testul invaziv.

În cazurile în care sunt disponibile date serologice, aceste rezultate pot fi utile în selectarea siturilor tractului gastro-intestinal din care să se preleveze probe de biopsie.

Utilizarea pe scară mai largă a testelor serologice în screening-ul pacienților îndrumați pentru endoscopie poate reduce costul procesării și evaluării unui număr mare de probe de biopsie negative, ceea ce ar duce la un tratament mai eficient din punct de vedere al costurilor pentru acești pacienți.