Examinări gratuite pentru boala Pompe în toată țara până la sfârșitul lunii aprilie

precoce

15 aprilie este Ziua Mondială a Bolii Pompe. Cu această ocazie discutăm cu conf. Univ. Prof. Teodora Chamova, neurolog la Clinica de neurologie a UMHAT „Alexandrovska”.

- Ce este boala Pompe și cât de frecventă este?

- Boala Pompe este o boală genetică rară în care o enzimă (alfa-glucozidaza acidă) necesară descompunerii glicogenului în glucoză lipsește sau este deficitară în organism. Mușchii scheletici ai membrelor și ai mușchilor corpului, inimii și ai căilor respiratorii sunt cel mai grav afectați. În funcție de mutații și de efectul acestora asupra cantității și funcției enzimei, boala poate începe de la naștere până în deceniul 6 de viață.

Frecvența variază foarte mult de la țară la țară, cu o medie de aproximativ 1/40.000 de persoane.

- Care este numărul celor diagnosticați în Bulgaria și este probabil că există persoane care nu au fost încă diagnosticate?

- În Bulgaria, numărul celor diagnosticați cu boala Pompe este de 8, iar doi nu au manifestări clinice, sunt diagnosticați asimptomatic din cauza prezenței unui frate sau soră bolnav în familie.

Pe baza studiilor epidemiologice din alte țări, presupunem că ar trebui să existe mai mulți pacienți în Bulgaria și că există încă cazuri neidentificate. În acest scop, un program de screening a fost efectuat în țară din aprilie 2012 pentru a căuta pacienți cu Pompe în rândul persoanelor cu slăbiciune musculară, creatin kinază serică crescută și/sau slăbiciune respiratorie.

- Care sunt simptomele caracteristice, care este tabloul clinic?

- În formele infantile începând cu primul an de viață, copiii au tonus redus (sindromul lent al bebelușului), rămân în urmă în dezvoltarea lor motorie, au boli de inimă (inimă mărită), dezvoltă insuficiență respiratorie.

În formele târzii, pacienții dezvoltă slăbiciune musculară progresivă cu dificultate în urcarea scărilor, în picioare din poziția ghemuită sau culcată. Ulterior, mâinile sunt afectate cu dificultate de a transporta obiecte mai grele sau de a lua mâinile deasupra liniei orizontale. Aceste manifestări pot fi urmate sau precedate de slăbiciune respiratorie și dificultăți de respirație.

- Care sunt testele prin care se poate diagnostica boala Pompe?

- În caz de suspiciune clinică a bolii de la o picătură uscată de sânge, se examinează activitatea enzimei acid alfa-glucozidază. Dacă este redus, se efectuează ulterior un test genetic pentru mutații ale genei care codifică această enzimă. Testul este rapid, ușor de realizat și cu specificitate ridicată.

- Cui le-ați sfătui să apeleze la pacienții cu boli musculare neclare și diagnostice neconfirmate?

- Cel mai adesea, pacienții cu slăbiciune musculară sunt direcționați către neurologi sau reumatologi care caută cauza exactă - genetică sau dobândită. În astfel de cazuri, este obligatoriu să testați o enzimă care se găsește în mușchi, numită creatin fosfo kinază și crește daunele musculare. Pacienții sunt apoi îndrumați pentru electromiografie, un test efectuat de neurologi.

- Există un tratament pentru pacienții cu boală Pompe și este disponibil în țara noastră?

- Tratamentul bolilor neuromusculare este complex și ar trebui să fie efectuat de o echipă multidisciplinară de specialiști. Pe de o parte, se aplică așa-numita terapie de substituție enzimatică, care permite organismului să importe enzima lipsă în organism la fiecare două săptămâni prin perfuzii intravenoase. Acest tratament este disponibil și în țara noastră. Pacienții trebuie să fie supuși unei reabilitări sistemice, să își monitorizeze funcțiile respiratorii și cardiace și, dacă este necesar, să aplice medicamente simptomatice suplimentare.

Examinări gratuite pentru boala Pompe până la sfârșitul lunii aprilie

În legătură cu sărbătorirea Zilei Mondiale a Bolii Pompe, pacienții cu diagnostice nespecificate care afectează mușchii vor avea ocazia să facă consultații gratuite cu specialiștii din 15 aprilie până la sfârșitul lunii după preînregistrare prin telefon. Examenele vor avea loc la Sofia, Varna, Burgas, Sliven, Stara Zagora, Shumen, Targovishte, Pleven, Oryahovo, Ruse și Blagoevgrad.

Blagoevgrad:

Spitalul Pulse AD, str. Slavyanska 62, Dr. Vanya Zlatkova, tel. 0887 983 304

Burgas:

• UMBAL Burgas, JK Zornitsa Burgas, Dr. Dimitar Boshev, tel. 0887 003 511

• DCC1 Burgas, JK Zornitsa Burgas, Dr. Kalina Ishkieva, tel. 0888 624 443

Varna:

• Spitalul Universitar Sf. Marina, Bd. Hristo Smirnenski 1, Prof. Ara Kaprelyan, tel. 0888 745 562

• DCC St. Marina, Bd. Hristo Smirnenski 1, Dr. Yana Kokareshkova, tel. 0888 745 998

• Centrul Medical Helios, Str. Ilinden 1, Dr. Lora Bakardzhieva, tel. 0887 279 493

• DCC 4, Bd. Țarul Osvoboditel 100, dr. Georgi Știlianov, tel. 0888 861 010

Oryahovo:

• Cabinet neurologic, Str. Arh. Tsolov 98, Dr. Albena Antimova, tel. 0889 805 563

Pleven:

• Practică individuală, B-dul Georgi Kochev 61, Dr. Albena Antimova, tel. 0889 805 563

• Spitalul Universitar „Dr. Georgi Stranski” Clinica de Neurologie, 8A B-dul „Georgi Kochev”, conf. Univ. Prof. Maya Danovska, tel. 0887 381 827

Şiretlic:

• TDCC (Spitalul de Transport), str. Slavyanska 2A, etajul 1, camera 4, Dr. Emilia Damyanova, tel. 0886 100 252

• Practică individuală, Str. Dragoman 2, Intrare 1, Dr. Ivan Lisichkov, tel. 0887 875 383

Sliven:

• MHAT Hadji Dimitar, Str. Dimitar Pehlivanov Dobrovich, Dr. Tanya Borisova, tel. 0898 408 820

• MHAT Dr. Ivan Seliminski, Str. Hristo Botev 1, Dr. Irina Raynova, tel. 0892 077 993

Sofia:

• Clinica de Boli Neurodegenerative și Periferice MHAT „Sf. Naum”, conf. Univ. Desislava Bogdanova, tel. 0888 549 616

• Practică individuală, JK Mladost 1 bl.28 vh.2 et.1 ap.19, Dr. Gabriela Chalova, tel. 0888 471 606

• Academia Medicală Militară, Str. Sf. Gheorghe Sofiyski nr. 3, Dr. Hristina Dimitrova, tel. 0888 931 140

• UMHAT „Alexandrovska”, Clinica Neurologică, Str. Sf. Georgi Sofiyski 1,

tel.02/923 06 70 - numai pe 17 aprilie

Stara Zagora:

• Spitalul Trakia - Clinica pentru copii, Str. Dunărea 1, Dr. Gergana Sarailieva, telefon 0887 559 284

Targovishte:

• MC VIP, Str. Preslav 14, Dr. Valentin Dobrev, tel. 0898 681 330

Shumen:

• Practică individuală, Bulevardul 59 Simeon Veliki, etajul 1, ap. 1, Dr. Marusya Kuneva, tel. 0888 824 670