Dr. Desislava Ivanova | 12 noiembrie 2015 | 0

prenatal

Diagnosticul prenatal este un set de proceduri de diagnostic care permit diagnosticarea afectării fetale în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru permite întreruperea la timp a sarcinii cu cel mai mic risc pentru femeie. Metodele de diagnostic prenatal includ: screening biochimic, amniocenteză, eșantionare de villus corionic, cordocenteză și morfologie fetală.

1. Primul screening biochimic

Studiul se desfășoară în intervalul dintre 11 și 13 + 6 g.s.. Momentul cel mai potrivit pentru implementarea sa este de 12 săptămâni, când fătul este suficient de mare pentru a permite o examinare ecografică detaliată. Prin această screening în 90% din cazuri este detectat sindromul Down (trisomia cromozomului 21).

2. Al doilea screening biochimic

Studiul este realizat în 14-19 + 3 g.s. Detectează anomalii cromozomiale în până la 80% din cazuri. La examenul cu ultrasunete, cu excepția transluciditatea nucală, osul nazal și lungimea fătului, sunt măsurate de mulți alți parametri - circumferința capului, lungimea femurului și a humerusului, diametrele capului. Studiul biochimic a determinat valorile alfa-fetoproteinei, estriolului neconjugat și gonadotropinei corionice umane.

3. Cum funcționează testul de jupuire?

Proiecția constă din două părți - examen cu ultrasunete și examen de laborator (determinarea nivelurilor de hormoni în sângele periferic al viitoarei mame).

Importantă la prima examinare cu ultrasunete este condiția ca fătul să fi atins o anumită lungime de 41 până la 79 mm. Acest lucru este necesar pentru a calcula corect riscul statistic al unei anomalii cromozomiale.

Primul marker cu ultrasunete este așa-numitul. transluciditatea nucală. Este o zonă din regiunea occipitală a fătului umplută cu lichid. Există atât la fructele cu dezvoltare normală, cât și la fructele cu anomalii cromozomiale, în care este mai groasă. Pe măsură ce fătul se dezvoltă, transluciditatea nucală scade și chiar dispare complet. Prin urmare, nu poate fi măsurat în ultimele săptămâni de gestație (după 14 săptămâni). Norma acestui marker cu ultrasunete este de 3 mm. Dimensiunile mai mari - de exemplu 5 mm, sunt indicative ale unei anomalii cromozomiale (în special Sindromul Down, în care în regiunea occipitală se acumulează rețea densă de colagen, a cărei sinteză crescută este determinată de cromozomul 21 suplimentar). Translucența nucală groasă poate fi o expresie a unei alte malformații, cum ar fi un defect cardiac. Nu este întotdeauna necesar să-l asociați cu sindromul Down.

Osul nazal este al doilea marker cu ultrasunete pentru dezvoltarea fetală anormală. La examinare, arată ca o linie albă mică la baza nasului. Dimensiunile sale în primul trimestru de sarcină sunt de 1-2 mm. Absența sa între orele 11-14. indică un risc crescut de sindrom Down.

Alți markeri pentru anomaliile cromozomiale care trebuie examinate sunt: ​​unghiul facial, măsurat în grade, prezența regurgitației tricuspidiene (fluxul sanguin invers prin valva tricuspidă a inimii), fluxul de sânge prin pulberea venoasă, ritmul cardiac și aritmia, numărul de ombilicale arterelor.

Cercetări biochimice implică determinarea nivelurilor hormonale din sângele viitoarei mame. Unele biochimice își modifică concentrația serică într-un mod caracteristic dacă fătul are sindrom Down. Primul screening examinează cantitățile de hormon gonadotrop corionic uman (HCG) și proteina A, separat de placenta (PAPP-A).

Pe baza testelor efectuate - examenul cu ultrasunete și examenul de laborator și vârsta gravidei, pentru fiecare femeie se poate calcula risc specific vârstei, pentru a fi transformat într-un risc individual de anomalii cromozomiale. Acest lucru se face printr-un program software special și un medic instruit. Combinația tuturor rezultatelor testelor face posibilă detectarea anomaliilor cromozomiale în până la 95% din cazuri.

Când risc individual 1: 250 probabilitatea de a naște un copil cu anomalii cromozomiale este mare. Acest rezultat necesită un studiu invaziv - amniocenteza sau biopsie corionică, care diagnostichează dezvoltarea anormală cu aproape 100% certitudine.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.