În săptămâna bolilor rare, am decis să vă povestim puțin mai multe despre una dintre ele - porfiria. Ce este, cum este diagnosticat, este tratat, cât de periculos este. La toate aceste întrebări li se răspunde conf. Prof. Aneta Ivanova. Este șefa singurului centru de experți în Porfiria, precum și al Laboratorului specializat pentru porfirie și diagnostic molecular al bolilor hepatice. Ambele structuri sunt situate pe teritoriul Spitalului Universitar „Sf. Ivan Rilski "în Sofia.

atunci când

- Conf. Prof. Ivanova, ce este porfiria și cine este afectat?

- Ambele sexe sunt afectate în mod egal de boală?

- Porfiria acută afectează în principal femeile tinere, deoarece influențele hormonale legate de ciclul menstrual sunt un factor foarte declanșator al bolii. Pubertatea este de obicei momentul în care apare porfiria. Multe droguri, alcoolul, stresul și foamea joacă, de asemenea, un rol similar și declanșează simptome.

- Cum funcționează moștenirea?

- Modelul de moștenire depinde de tipul de porfirie. Majoritatea sunt moștenite în mod dominant autosomal, ceea ce înseamnă, de exemplu, că, dacă într-o familie un părinte este purtător al bolii și familia are doi copii, unul dintre ei va avea cu siguranță porfirie. Dacă facem un efort, chiar dacă copilul este un purtător, am putea cu eforturi comune, să-i oferim o viață normală. În ciuda bolii, aproape toate familiile decid să aibă cel puțin un copil. Avem cupluri cu un copil foarte sănătos, bineînțeles că sunt cei al căror copil este bolnav.

- Este posibil ca o persoană să fie purtătoare latentă a bolii și să nu dezvolte niciodată simptomele acesteia?

- Da, este posibil, lucru inexplicabil și pentru știință. Chiar și în centrul nostru există cazuri în care am găsit transportatorii ca urmare a unei persoane foarte grav bolnave. Examinăm părinții, copiii, bunicii. Foarte des, acest caz sever este singurul din familie care a atins această afecțiune și mai sunt 4-5 purtători. Unii dintre ei dezvoltă, de asemenea, simptome de porfirie în viitor, dar se protejează cât mai mult posibil. Este treaba noastră să îi informăm ce pot și ce nu pot face pentru a nu ajunge la faza acută a bolii. În Europa, porfiria este numită Dragonul Roșu, deoarece dorm acolo. Nimeni nu știe exact când va suna.

- De asemenea, îl numesc sindromul vampirilor. Care este motivul pentru aceasta?

- Cred că aceste legende sunt legate de unele dintre simptomele formelor cutanate de porfirie. Pacienții care suferă de porfirie cutanată primesc eroziuni dramatice ale pielii, răni, vezicule atunci când sunt expuși la soare pe părțile expuse ale corpului. Acest lucru le cere să se protejeze de soare, nu să iasă în timpul zilei când este soare. În cazurile severe, pielea lor are multe răni și vezicule. Acestea sunt doar legende, nu s-a dovedit nimic. Pacientul poate ieși la soare, atâta timp cât boala este monitorizată în mod regulat, poartă îmbrăcăminte care acoperă pielea și folosește factorul de protecție solară adecvat. Este important ca boala să nu fie în faza acută, deoarece atunci razele soarelui sunt periculoase chiar și prin fereastră.

- Există o modalitate de a preveni dezvoltarea bolii?

- De aceea, este important să se studieze purtătorul genei defecte la rudele apropiate. Factorii care determină activarea bolii trebuie evitați. Pacientul trebuie informat cu privire la medicamentele care cauzează atacul. Acestea sunt descrise într-o mică broșură pe care pacienții noștri trebuie să o poarte cu ei. Deoarece dacă nu luați niciodată medicamentul greșit, șansele de a debloca niciodată porfiria sunt foarte mari. Este important să nu murim de foame. Consumați alimente bogate în calorii și carbohidrați. Stresul poate declanșa și boala. Ar trebui să fii foarte atent sau, dacă porfiria a apărut deja o dată, să recunoască simptomele la timp pentru a începe rapid tratamentul simptomatic și pentru a preveni cât mai mult posibil atacul acut și consecințele acestuia.

- Ce mai include prevenirea bolilor?

- Examinăm și examinăm pacienții noștri în mod regulat, discutăm cu ei fiecare simptom pe care îl experimentează, îi învățăm cum să recunoască semnalele că începe un atac (exacerbarea se numește atac porfiric). Cu cât pacienții vin mai devreme la noi, cu atât sunt mai mari șansele ca daunele să nu apară, deoarece porfiria dăunează atât organelor interne, cât și părții vizibile a corpului. Neurotoxicitatea cauzată de acestea este fatală, deoarece dăunează sistemului nervos al întregului corp, inclusiv în etapele ulterioare ale bolii, incluzând paralizia membrelor și a mușchilor respiratori, care este de obicei cauza decesului.

Chiar dacă nu se termină fatal, crizele acute de porfirie duc uneori la leziuni permanente - pareza membrelor, care poate dura ani de zile, dureri cronice, leziuni ale rinichilor și ale altor organe. Dacă boala este bine controlată, aceste leziuni nu apar sau apar într-un stadiu foarte târziu al vieții.

- O dietă săracă în carbohidrați și bogată în grăsimi este foarte populară. Cum ar afecta un pacient cu porfirie?

- Dacă pacientul suferă de forme acute de porfirie, poate prezenta unele dintre simptomele bolii într-o formă mai severă. Pe 6 iunie, când organizăm un simpozion la spital cu participare internațională legat de tratamentul și diagnosticul porfiriei, vor fi multe povești de răbdare. Pacienții înșiși vor spune prin ce drame au trecut, cum au fost transferați de la specialist la specialist. Cum au fost tratați și cât de multe daune au primit din aceasta.
În calitate de expert care participă la nivel european la rezolvarea problemelor legate de porfirie, vreau ca tot ceea ce se face în Europa să-l aducă în Bulgaria și pacienților noștri să aibă aceleași informații, grijă și liniște sufletească pe care le tratează în mod adecvat. Laboratorul nostru pentru diagnosticarea porfiriei este echipat cu cea mai recentă tehnologie. În funcție de simptomele specifice și severitatea bolii la diferiți pacienți, acestea sunt îngrijite de o echipă de diferiți specialiști: gastroenterologi, neurologi, nefrologi, kinetoterapeuți și alții.

- Cum să diagnosticați boala?

- Porfirii sunt ușor de diagnosticat, dar trebuie să vă gândiți la ele și să trimiteți probe la laboratorul nostru pentru a dovedi boala. Acești pacienți au cel mai adesea urină roșie sau întunecată nu numai în timpul crizelor, ci și în mod constant uneori. Dacă ni se trimite o cantitate mică de urină, ca laborator specializat, putem confirma sau respinge diagnosticul în decurs de o oră. Trebuie doar să vă gândiți că starea unui pacient pentru care nu există dovezi că aceasta se datorează unei alte boli și durerea abdominală rămâne inexplicabilă, acest lucru se poate datora porfiriei.
Un test de urină este o metodă rapidă pentru a exclude sau a confirma un diagnostic. Apoi facem cercetări aprofundate pentru a determina tipul de porfirie, analiza ADN a genei defecte, care este diferită în diferite forme și, de asemenea, ne întâlnim cu familia pentru a găsi toți purtătorii și pentru a-i informa și instrui.

- Este scump acest studiu, care poate salva literalmente viețile pacienților?

- Testele costă între 20 BGN și 80 BGN pentru cel mai larg pachet, atunci când este necesar. Testul de bază, care respinge sau confirmă diagnosticul, costă doar BGN 10. Aici este important să spunem „da, este porfirie”, indiferent de ce, astfel încât să putem începe imediat un tratament adecvat.
Imaginați-vă o tânără cu dureri abdominale severe, unde poate fi trimisă: la un chirurg, la un ginecolog, la un gastroenterolog?! Toată lumea pune un diagnostic de muncă, prescrie medicamente, iar criza devine din ce în ce mai complicată și se poate termina fatal. Trebuie să menținem un nivel ridicat de conștientizare în rândul medicilor din aceste specialități, pentru a reduce timpul pentru diagnosticarea porfiriei. Acest lucru este foarte important pentru viața acestor pacienți.

- Există oameni care trebuie să facă astfel de cercetări?

- Da cu siguranta. Femeile tinere care au o schimbare a culorii urinei, suferă periodic dureri abdominale, au mers la medic, dar nu au diagnostic, testele lor sunt normale pentru toți ceilalți indicatori de rutină, este bine să faceți acest test de siguranță.
Porfiria poate imita orice altă dramă abdominală - pietre la rinichi, criză biliară, apendicită, abdomen acut, problemă obstetrică și ginecologică. Este important de menționat că durerea porfiriei este adesea însoțită de vărsături și slăbiciune musculară, poate exista o concentrare afectată, chiar și un comportament inadecvat din cauza porfiriei acumulate în creier.

- Câți sunt afectați de porfirie în Bulgaria și în întreaga lume?

- Este o boală rară, ceea ce înseamnă că există 2 până la 5 cazuri la 100.000 de locuitori. Porfiria este mult mai frecventă în țările nordice și în unele țări din Europa de Vest unde au avut loc căsătorii. Este important să spunem, totuși, că fiecare caz deschis duce la o întreagă familie, care uneori poate ajunge la 20-30 de persoane. Se pare că boala este rară, dar nu chiar dacă ținem cont de purtătorii latenți care vor transmite gena la generația lor și nu este necesar ca în generații purtătorul să fie și latent. De aceea ne străduim să acoperim pe toți din gen, deoarece porfiria este ca un aisberg - vedem vârful, dar sub apă există și alți purtători ai bolii pe care trebuie să-i studiem, să ne antrenăm, să îi informăm și să îi monitorizăm regulat. Și acesta este rolul principal al centrului nostru - protejarea generației de manifestarea dramatică a bolii.

- Care sunt etapele de control al simptomelor, deoarece știm că nu există nici un remediu pentru această boală?

- Asa numitul medicamente orfane pentru gestionarea situațiilor de urgență. Există un astfel de medicament pentru porfirie în Europa, dar din păcate nu este înregistrat pentru utilizare în țara noastră. Depășește criza acută în 2-3 zile. În caz contrar, fără acest medicament, ne poate lua o lună pentru a gestiona criza. În tot acest timp, pacientul are o durere chinuitoare.
În situații de criză mai ușoară, iar acest lucru se întâmplă la pacienții care știu că sunt bolnavi, își cunosc starea și simțirea în prealabil când va avea loc vârful, începem cu medicația simptomatică. Este foarte important să saturați organismul cu carbohidrați, consumând alimente bogate în calorii. Din păcate, numai opiaceele precum morfina și fentanilul ajută la durere - este atât de puternic.
De asemenea, încercăm să evităm izolarea socială a acestor pacienți. Este important pentru ei să știe că atunci când sunt în vacanță în altă țară sau în afara Sofiei, există cineva care să aibă grijă de ei. Suntem la telefon pentru asistență 24 de ore pe zi pentru a ajuta un coleg din orice parte a țării în timp ce transportăm pacientul.

- Câți pacienți, a căror stare o monitorizați constant în centrul dvs. și care este cel mai lung pacient al dumneavoastră?

- Numărul total de pacienți cu toate formele de porfirie este de aproximativ 400, dar cei care au o boală activă și pe care îi tratăm adesea sunt reprezentanți ai 27 de familii.
În ceea ce privește cel mai lung pacient - nu pot spune cu siguranță, dar există părinți care au fost diagnosticați și tratați în acest laborator, iar astăzi îi tratăm pe copiii lor. Primul pacient cu porfirie a fost diagnosticat în 1963. Îi păstrăm dosarul.