Expert medical al articolului

Distrofia Erb-Rot se referă la boli neuromusculare degenerative ereditare primare. Această patologie este uneori numită distrofie musculară progresivă a extremităților zonei membrelor.

competentă

Distrofia musculară progresivă a lui Erba-Roth poate începe în copilărie sau adolescență, dar vârsta de debut variază foarte mult între 10 și 30 de ani. Ambele sexe sunt la fel de afectate, deși anterior se credea că există mai mulți bărbați tineri și bărbați tineri în rândul pacienților cu acest diagnostic.

Neurologii subliniază că distrofia Erbov-Rot, care începe în copilărie, progresează mai repede decât cei care s-au îmbolnăvit în adolescență sau la maturitate. În plus, în al doilea caz, boala este mai ușoară.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Cauzele distrofiei Erba-Rot

Potrivit versiunii, cauzele distrofiei Erb-Rot există astăzi, sunt defectul genetic transmis de unul dintre cei mai sănătoși părinți - purtători sănătoși ai genei mutante într-o pereche de cromozomi nonsexuali sau cromozomul X. Acestea sunt gene precum 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33.

Acest model de moștenire se numește autozomal recesiv și astfel descendenții transmit deseori boli asociate cu deficit de enzime și tulburări structurale proteine ​​transmembranare α-, β-, γ- și δ-sarkoglikanov.

Distrofia musculară progresivă, Erb-Rot se datorează distrugerii țesutului muscular și atrofiei. Ipoteze suplimentare pentru mecanismul considerat patologie au crescut permeabilitatea membranelor celulelor musculare striate (sarcolemă) din cauza sintezei insuficiente a sarkoglikanovului - o proteină a complexului distrofină-glicoproteină, care asigură comunicarea citoscheletului unități contractile ale fibrelor musculare cu structuri miofibrilare. Ca urmare, deficitul de sarkoglikanov a perturbat echilibrul enzimatic al aminoacizilor din fibrele musculare.

Rolul în distrofia musculară, etiologia Erb-Rot poate juca, de asemenea, o izoenzimă proteică a creatin fosfokinazei sau, mai degrabă, lipsa revelată în țesutul muscular și niveluri anormal de ridicate în plasma sanguină. Această enzimă catalizează reacția de fosforilare oxidativă, adenozin difosfat (ADP) în adenozin trifosfat (ATP) în mitocondriile țesutului muscular, i. Menține contracția musculară a ciclului energetic.

Simptomele distrofiei Erba-Rota

Principalele simptome ale distrofiei Erba-Rot, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

  • întârzierea începerii mersului independent;
  • mers incomod care trece de la talpa piciorului („rață” de mers din cauza slăbirii simetrice a mușchilor coapsei);
  • dezechilibru și instabilitate frecvente (poticnire în mers și cădere în timpul alergării);
  • dificultăți în a te ridica din pat, de pe scaun, pe pante, la urcare și coborârea scărilor;
  • umflarea oaselor scapulare ("patergoid" - scapula - o consecință a slăbirii mușchilor dentari anteriori ai pieptului și a mușchilor romboizi ai spatelui);
  • reducerea circumferinței taliei (datorită scăderii tonusului mușchilor transversali ai pieptului, mușchilor abdominali și mușchilor coastei ileale);
  • oboseală patologică.

Boala se dezvoltă și există o slăbiciune și o slăbire constantă a sistemului muscular al mușchilor spatelui și umerilor, ceea ce duce la defecte precum postura, cum ar fi hiperlordoza - o deformare a coloanei vertebrale în coloana lombară pentru a se umfla ca prioritate. Devine din ce în ce mai dificil pentru pacienți să țină obiecte în mâini și să ridice mâinile. De asemenea, mușchii faciali își pierd mobilitatea, care este însoțită de închiderea pleoapelor și proeminența parțială a marginii (datorită slăbiciunii mușchiului oriscular Oris).

Reducerea treptată a tonusului muscular (pierderea) duce la subțierea și îndoirea țesutului muscular cu înlocuirea acestuia cu țesut adipos și țesut fibros, adică. Distrofie musculara. Simptomele caracteristice distrofiei Erb-Rot în etapele ulterioare: pierderea semnificativă a masei musculare, rigiditatea articulațiilor (contractura de flexie), scurtarea tendoanelor (inclusiv călcâiul) și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde ale membrelor inferioare (genunchi și plantar) ). Aproximativ 20% din cazuri la pacienții cu această boală dezvoltă cardiomiopatii.

Diagnosticul distrofiei Erb-Rot

Diagnosticul distrofiei Erbota-Rot se bazează pe examinarea fizică a pacienților, studiul istoricului familial și analiza datelor cercetării:

  • testarea genetică (utilizată pentru a determina tipul de distrofie musculară);
  • neuromiografie electronică (ENMG);
  • biopsie și examinare biochimică a țesutului muscular;
  • analiza generală a crocodililor;
  • test de sânge pentru KFK (creatin fosfokinază);
  • analiza urinei.

Electromiografia ne permite să investigăm nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să înțelegem nivelul de excitabilitate musculară directă, care este deosebit de important pentru diagnosticul diferențial distrofic Erb-Rot cu patologii musculare de origine neurogenă.

Ce trebuie să studiem?

Cum să studiezi?

Pe cine să contactezi?

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Trebuie remarcat imediat faptul că, având în vedere natura bolilor pe bază de genetic, tratamentul cu distrofie Erb-Rot vizează reducerea intensității simptomelor, ameliorarea stării pacienților și încetinirea progresiei bolii.

Terapia medicamentoasă pentru distrofia musculară a Erba-Rota include medicamente precum:

  • vitamine complexe (A, grupa B, C, D, E);
  • ATP - pentru a normaliza metabolismul energetic al celulelor și pentru a activa enzimele membranelor, precum și pentru a crește protecția antioxidantă a mușchiului cardiac (intramuscular);
  • Galantamina - utilizată pentru distrofia musculară progresivă a paraliziei cerebrale, miopatie. (comprimate luate oral la 4-12 mg pe zi - timp de 2-3 ore);
  • Acid alfa lipoic (tioctic) - normalizează metabolismul: participă la reglarea lipidelor și a metabolismului glucidic (comprimatele Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon determină interiorul a 600 mg o dată pe zi);
  • Riboxina - precursorul ATP, stimulează metabolismul, are un efect anabolic, antiaritmic și antihipoxic (comprimate de Riboxin administrate oral la 1,2-2,4 g pe zi);
  • Actovegin - utilizat pentru a îmbunătăți circulația arterială sau venoasă periferică, precum și pentru a vindeca mai bine răni de presiune (se prescriu 1-2 comprimate de trei ori pe zi).

Masaj ușor recomandat, hidromasaj, proceduri de apă (înot) și exerciții pentru toate grupele musculare. Exercițiile fizice și fizioterapia ajută la menținerea forței musculare și a mobilității osoase cât mai mult timp posibil, ceea ce reduce inevitabil distrofia musculară Erba-Roth.

Prevenirea și prognosticul distrofiei Erba-Rota

Prevenirea distrofiei Erb-Rot - ca majoritatea celorlalte boli moștenite - este imposibilă.

În medicina clinică, această patologie nu se aplică bolilor fatale. Cu toate acestea, prognosticul pentru distrofia Erba-Rot este nefavorabil. Boala continuă și după 20-25 de ani de la apariția simptomelor, de regulă, duce la pierderea mobilității și dependența de scaunul cu rotile.

În plus, atrofia musculară afectează inima și sistemul respirator, provocând tulburări secundare - insuficiență cardiacă și infecții pulmonare care duc la moarte. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În vara anului 2014, compania farmaceutică elvețiană Santhera Pharmaceuticals a anunțat că studiile clinice cu medicamentul oral omigapil vor începe la sfârșitul anului pentru tratamentul distrofiei musculare congenitale, Erb-rot. Testele vor fi efectuate la Institutul Național de Boli Neurologice și Accidente vasculare cerebrale (NINDS) de la Institutul Național de Sănătate (NIH SUA) sub auspiciile Fundației Elvețiene pentru Cercetarea Bolilor Musculare și Organizației Americane a Pacienților cu Tratament Distrofic Muscular CMD.

Dar cercetătorii din Statele Unite, conduși de profesorul Jerry Mendell, au publicat rezultatele unui studiu privind utilizarea terapiei genice, prin introducerea în celulele musculare afectate (fără integrarea în genomul său) a virusului adenoviral AAV1 modificat al familiei Parvoviridae. Virusul provoacă un răspuns imun ușor, clar programat, care restabilește sinteza alfa-sarcoglicanului. Deci, probabil în viitorul apropiat, o boală congenitală gravă - distrofia Erba-Roth - poate fi vindecată.