Tsvetelina Ignatova 05 august 2015 | 0

musculară

Distrofie musculara reprezintă genetic leziuni care duc la perturbarea structurii și funcției mușchilor de-a lungul corpului.

Una dintre cele mai importante gene din corpul uman este cea a distrofinei, care codifică proteinele musculare. Distrofina acționează ca un adeziv care ține mușchii uniți. Fără aceasta, în timp, există leziuni progresive ale mușchilor și întreruperea funcției acestora. Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X, motiv pentru care distrofia musculară afectează mai des băieții.

Distrofia musculară Becker este o mutație recesivă legată de X caracterizată prin apariția slăbiciunii musculare lente și progresive la nivelul picioarelor și pelvisului.

Datorită prezenței a doi cromozomi X, la femei, unul afectat duce la o manifestare foarte ușoară a simptomelor, în timp ce prezența unui singur cromozom X la bărbați conduce la performanță puternică.

femei, purtătorii acestei boli au un risc de 50% de a transmite această boală copiilor lor. Fiii care au moștenit mutația vor fi bolnavi, în timp ce fiicele moștenite vor fi doar purtători. Extrem de rar femeile se îmbolnăvesc și atunci când acest lucru se întâmplă din cauza mozaicismului.

Se aplică sarcinilor cu risc ridicat diagnostic prenatal - eșantionarea și/sau amniocenteza villusului corionic.

Distrofia musculară Becker apare mult mai târziu, între 5 și 45 de ani.

unu de la simptomele timpurii de distrofie este mărirea gambei, o afecțiune cunoscută sub numele de pseudohipertrofie. Apar probleme la nivelul picioarelor, iar o scădere a funcției musculare duce la apariția rece. Elasticitatea articulațiilor și a tendoanelor este limitată, se numește contractură. Inițial, gleznele sunt afectate, urmate de coapse și genunchi și, în cele din urmă, articulațiile membrelor superioare.

Urcarea scărilor și trecerea de la o ghemuit la o poziție verticală este foarte dificilă. Mușchii umărului sunt deteriorați și extrem de atrofați și, la un moment dat, există incapacitatea de a îndrepta brațele. Distrofia musculară afectează, de asemenea, inima, provocând cardiomiopatie. Se caracterizează prin tulburări de comportament și cognitive. Există probleme de învățare, cu dizabilități intelectuale, dar există puține cazuri de întârziere mintală severă.

Majoritatea băieților afectați au întârziat dezvoltarea motorie și merg mai târziu decât colegii lor.

Unul dintre cele mai importante studii este legat de enzima creatin kinază. În timpul funcției musculare normale, nivelurile sale sunt relativ scăzute, dar atunci când celulele musculare sunt deteriorate, concentrația din sânge crește. Următorul pas de diagnostic este biopsia musculară și electromiografia - prezintă slăbiciune musculară.

Încă nu există un tratament eficient pentru boală. Pacienții suferă regim de reabilitare, pentru a preveni sau a suprima dezvoltarea deformațiilor și tulburărilor cardiopulmonare și pentru a oferi acces pentru integrarea deplină în societate cu o bună calitate a vieții. Alte metode de întreținere sunt purtarea produselor ortopedice și aplicarea chirurgiei ortopedice corective. Terapia medicamentoasă include, de asemenea, corticosteroizi, anticonvulsivante, imunosupresoare. În cazurile severe, când inima este afectată, se folosesc stimulatoare cardiace.

Prognosticul acestei boli este mult mai optimist decât distrofia musculară Duchenne. Unii dintre pacienți trăiesc aproximativ 40 de ani, dar majoritatea au o speranță de viață normală.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.