lina

În laborator „LINA” pot fi diagnosticate acum afecțiuni congenitale în care există o tendință crescută a corpului de a forma cheaguri de sânge - cheaguri de sânge. Mai multe despre testele genetice pentru trombofilie dezvăluie dr. Plamena Haralanova, specialist în laborator clinic la MDL "LINA".

  • Dr. Haralanova, ce este testul de trombofilie și cum se declanșează boala în sine - după operație sau de factori ereditari?

  • Acest diagnostic este pus prin teste genetice, care detectează 5 dintre cele mai frecvente mutații care duc la trombofilie. În acest fel, pacienții noștri vor putea afla dacă prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge, ceea ce poate duce la blocarea diferitelor vase de sânge din corp cu diverse manifestări, de multe ori amenințătoare de viață, precum și probleme legate de sarcină .

Motivele creșterii coagulării sângelui sunt de obicei dobândite - ca rezultat al culcării prelungite după operație, traume severe, obezitate, unele boli autoimune, hematologice, endocrine, procese tumorale, medicamente precum contraceptive, terapie hormonală.

La unii oameni, tendința crescută de a forma cheaguri de sânge este rezultatul unei predispoziții genetice moștenite de la părinți. La astfel de pacienți, riscul formării cheagurilor de sânge poate crește de mai multe ori, mai ales dacă sunt expuși la mai multe dintre aceste condiții predispozante.

Coagularea adecvată a sângelui este un proces în care interacțiunea dintre celulele sanguine specifice (trombocite) și diverse proteine ​​din sânge (factori de coagulare a sângelui) are loc printr-un mecanism foarte precis reglat. Când acest proces funcționează corect, acești factori inițiază sau opresc coagularea sângelui atunci când este necesar, asigurând astfel libera circulație a acestuia prin vasele de sânge. Pentru funcționarea normală a acestui sistem complex de coagulare a sângelui, este necesar ca toate componentele implicate să fie în cantități suficiente și active funcțional. Cu toate acestea, la unii oameni există modificări ale moleculelor de ADN care codifică anumiți factori de coagulare. Cel mai adesea, aceste mutații sunt înlocuirea unui aminoacid cu altul, rezultând în formarea de proteine ​​cu funcționalitate modificată, ducând la coagularea sângelui. Cele mai frecvente cauze ale trombofiliei ereditare sunt mutațiile: factorul V Leiden, protrombina G20210A, polimorfismul 4G/5G în gena inhibitorului activatorului plasminogen-1, mutația A1298C și mutația C677T în gena pentru metilenetetrahidrofolat reductază (.

  • În ce cazuri este recomandabil să efectuați cercetarea?

  • Trebuie remarcat faptul că rezultatele acestui test genetic nu diagnostică în sine tromboza. Acestea indică un risc crescut de asemenea, care, în combinație cu unii factori de risc, cum ar fi sarcina, intervenția chirurgicală, repaus prelungit la pat, prezintă un risc de a dezvolta această complicație. Acest diagnostic preventiv permite accentuarea atenției și luarea măsurilor adecvate pentru a preveni accidentele la pacienții cu probleme.

Examinarea este recomandată în următoarele cazuri: în cazul datelor privind tromboza venoasă în locuri neobișnuite - vene mezenterice, cerebrale, hepatice etc; în cazul evenimentelor trombotice neprovocate la orice vârstă, în special sub 45 de ani; în caz de anamneză familială pentru rude de primă linie - părinți, frați, surori, copii cu incidente trombotice; în cazul unui eveniment tromboembolic în timpul sarcinii, în perioada postpartum sau în timpul utilizării contraceptivelor sau a terapiei hormonale; cu antecedente de avort spontan în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină sau abrupție placentară prematură.

  • Cum ar trebui citite rezultatele?

  • Deoarece acesta este un test genetic, acesta oferă informații cu privire la faptul dacă un pacient poartă copii deteriorate ale genei. Fiecare persoană are câte 2 copii ale fiecărei gene, una achiziționată de mamă și cealaltă de tată. La persoanele sănătoase, ambele copii sunt normale și nu conțin mutații, adică. acest individ este homozigot pentru alela normală. Când o copie este defectă iar cealaltă este normală, această condiție se reflectă în rezultat ca „heterozigot”. Atunci când ambele copii sunt defecte, rezultatul va indica „homozigot pentru alela mutantă”. Aceste indicații vin să demonstreze că testul nu este cantitativ, dar oferă o idee dacă există sau nu și câte copii defecte ale genei.

  • Se poate face un test de trombofilie în timpul terapiei anticoagulante?

  • Anticoagulantele nu afectează testul și pot fi efectuate atât în ​​timpul terapiei, cât și în timpul sau la scurt timp după un eveniment tromboembolic.

  • Care sunt cerințele de pregătire pentru acest test?

  • Nu este necesară o pregătire specială, sângele nu trebuie luat pe stomacul gol, iar rezultatele vor fi gata în termen de trei zile lucrătoare. Pacienții pot vizita oricare dintre ramurile „LINA” din districtele Burgas, Varna și Yambol.