Corpul însuși sintetizează 80% din grăsimi

genetice

Hipercolesterolemia familială este o boală moștenită în care metabolismul colesterolului din organism este perturbat. Acest lucru se datorează defectelor genetice ale enzimelor hepatice și este una dintre numeroasele și rare boli.

Mulți nu bănuiesc că au această problemă până când nu trebuie să facă teste din cauza plângerilor și simptomelor.

Tot ce este caracteristic acestei boli și complicațiile aferente pentru unele organe și sisteme, vezi în interviul cu endocrinologul Dr. Krassimir Hadjilazov.

Lucrează la Clinica de endocrinologie de la Spitalul II Oraș din Sofia. Efectuează ultrasunete ale glandei tiroide și osteodensiometrie pentru diagnosticarea osteoporozei. Are multe calificări postuniversitare și specializări în domeniul bolilor metabolice.

- Dr. Hadjilazov, pentru a ne face o idee despre hipercolesterolemia familială, ce trebuie să aflăm despre sinteza grăsimilor în general?

- În viața de zi cu zi, termenul lipemie sau grăsimi lipidice este folosit ca termen general, dar mai multe componente care sunt încorporate în testele convenționale de laborator sunt combinate în termenul profil lipidic. Conține 4 componente lipidice - colesterol total, trigliceride, colesterol „rău” și „colesterol bun”. În mod caracteristic, metabolismul tuturor acestor lipide are loc în centrul metabolic principal al corpului - ficatul. În plus față de această funcție, ficatul îndeplinește o serie de alte lucruri și, în acest scop, natura sa a furnizat sisteme enzimatice adecvate.

Dar, în legătură cu subiectul nostru, voi observa de la bun început că lipidele și grăsimile nu înseamnă neapărat ceva foarte rău pentru organism. Pentru că se dovedește că 80% din sinteza grăsimilor din corp este opera corpului însuși. Adică, contribuția surselor alimentare prin care aducem colesterolul în organism este de fapt doar 20%. Dar sistemele enzimatice ale ficatului controlează acel 20% și celelalte 80%.

Cu toate acestea, uneori există unele defecte genetice în aceste sisteme de enzime hepatice. Cel mai frecvent este defectul care afectează colesterolul. În prezența acestui defect enzimatic, nivelul colesterolului este crescut, chiar dacă o persoană nu consumă produse bogate în colesterol.

Al doilea tip de defect se referă la prezența doar a unei modificări a trigliceridelor. În al treilea defect enzimatic, care este mai puțin frecvent, metabolismul atât al colesterolului, cât și al trigliceridelor este de fapt afectat genetic. Acesta este cel mai sever defect și cu cel mai mare potențial cardiovascular de complicații.

Prezența acestor defecte genetice indică faptul că hipercolesterolemia familială este o boală genetică moștenită care este transmisă descendenților.

Dacă unul dintre părinți are acest defect și este transmis descendenților, există posibilitatea ca așa-numitul formă heterozigotă a bolii. Atunci când este observat la ambii părinți, copilul ar avea așa-numitul. formă homozigotă de hipercolesterolemie familială. Ceea ce, din păcate, garantează un curs mult mai devreme și mai sever al modificărilor metabolice care vor avea loc în corpul copilului.

- Există semne vizibile care să sugereze prezența hipercolesterolemiei familiale?

- Dacă boala se află în așa-numita. forma homozigotă, adică moștenită de la ambii părinți, încă de la început unele semne sugerează prezența acesteia. Cea mai comună este depunerea depozitelor de grăsime, situate în principal pe coate, brațe, genunchi și, eventual, alte părți ale corpului. Sunt bile mici ovale moi, lipome, pe care chirurgii le îndepărtează de obicei din punct de vedere cosmetic. Pe pleoape, astfel de depuneri sunt observate sub formă de xanthelanți, în care este clar că conținutul din interior este gras. Dar, cu o creștere foarte mare a nivelului de grăsime din organism, acestea pot fi depuse în alte organe și sisteme, care dau și semne subiective.

Cea mai severă variantă este durerea severă sau cel puțin disconfortul în abdomen atunci când grăsimile, în principal trigliceridele, sunt depuse în pancreas. Ocazional pot exista furnicături, amorțeli, crampe la nivelul picioarelor inferioare.

Și în forma heterozigotă, care nu este atât de puternică, deoarece defectul este moștenit de la un singur părinte, toate acestea s-ar întâmpla în mulți ani. În timp ce în forma homozigotă, simptomele apar în copilărie și adolescență. De cele mai multe ori, totuși, oamenii își fac griji cu privire la depunerea colesterolului pe pereții vaselor, în special în artere.

Caracteristica în acest caz este că acest lucru se întâmplă treptat și lin. Și nu neapărat doar prezența unui defect genetic, acesta poate accelera mai degrabă depunerea plăcilor aterosclerotice pe vasele aortei, inimii, creierului (adică punctul de plecare pentru dezvoltarea bolilor cardiace ischemice, infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic). Prezența hipertensiunii arteriale necontrolate de obicei ajută și poate accelera dezvoltarea acestor boli.

La tensiunea arterială foarte mare, distanța dintre celulele peretelui vascular poate fi crescută și aceste niveluri ridicate de lipide pot fi inserate între ele.

Dacă macrofagele nu reușesc să le elimine, acestea rămân încorporate în peretele vasului. Este și mai neplăcut atunci când afectează mușchii netezi, unde placa aterosclerotică se stabilizează. Componentele sanguine ale sângelui sunt, de asemenea, importante aici, dintre care unele sunt legate de coagulare.

Dr. Krassimir Hadjilazov

Acestea promovează eliberarea componentelor care duc la agregarea trombocitelor și la depunerea fibrinei în aceste zone. Adică, se formează plăci aterosclerotice stabile, de culoare galbenă, cu picături de grăsime în interior care îngustează vasul și dacă la un moment dat aceste plăci devin dure, constricția vasului de sânge poate provoca ruperea plăcii.

O bucată din ea să se desprindă, să treacă prin fluxul sanguin și undeva într-un vas de sânge mai mic nu poate trece și înfunda. Apoi apare un atac de cord - sau inimă, sau cerebral, sau rinichi sau o arteră blocată în picior - în funcție de zona care apare. De obicei, la atacul de cord pacienții simt durere, în artera înfundată a piciorului - rece în zona de sub vasul de sânge înfundat.

- Ce faceți la pacienții cu astfel de manifestări - simptome vizibile și invizibile?

- Trimitem imediat pacientul pentru un profil lipidic și dacă nu există depozite lipidice vizibile, este important să-l întrebăm despre istoricul familiei sale, adică dacă există rude cu accident vascular cerebral, infarct miocardic, cele cu stenturi sau ocoliri, cu foarte mare tensiune arteriala.

Acest indicator sugerează că este necesară o hemoleucogramă completă, concentrându-se pe profilul lipidic, sistemele de enzime hepatice și chiar o ecografie a ficatului în sine. Deoarece este posibil ca chiar și o ecografie aleatorie a ficatului să ne spună că există o acumulare excesivă de grăsime în ea, care este neprelucrată.

La urma urmei, parametrii lipidici sunt importanți pentru noi. După cum am menționat la început, nu ar trebui să asociem lipidele cu ceva foarte rău pentru organism. Deoarece prezența acestor 80% indică faptul că sunt extrem de necesare organismului, ele sunt un element structural al fiecărei celule. Chiar și colesterolul „rău” este punctul de plecare pentru sinteza hormonilor vitali - glucocorticoizi, sex, suprarenale.

De exemplu, fetele tinere care exclud grăsimea sau înfometează cu totul au o tulburare în producția de hormoni sexuali. Și acest lucru este însoțit de oboseală, dificultăți de concentrare, slăbiciune musculară. Hormonii suprarenali tonifică corpul, determină tensiunea arterială. Poate perturba sinteza vitaminelor liposolubile importante pentru organism, care au funcții extrem de importante pentru organism.

- Care este terapia pentru această boală?

- În primul rând, nicio terapie nu ne poate garanta un efect dacă nu ducem un stil de viață adecvat cu o dietă adecvată. De obicei, trebuie să reduceți aportul de grăsime sub orice formă, dar mai ales grăsimile animale - în special carne de vânat.

Pe lângă pielea găinilor, este de dorit să nu le consumăm. Problema, după cum probabil știu majoritatea oamenilor, provine din grăsimi saturate, astfel încât oamenii se bazează pe grăsimi vegetale. Au unele motive, dar trebuie să știe că grăsimile sunt grăsimi și sunt cea mai mare sursă de energie din organism, fie că este vegetală sau animală. Uleiul de măsline de cea mai bună calitate are la fel de multe calorii ca untura.

În acest sens, pentru a menționa că în ultimii ani, slănina a primit o reabilitare aproape completă, chiar și astăzi, nutriționiștii o recomandă. Și pe bună dreptate, deoarece, deși sunt saturate, aceste grăsimi sunt saturate în mod natural pe de o parte și conțin, de asemenea, acid arahidonic, precum și componente care împiedică creșterea colesterolului.

În caz contrar, ca și în cazul grăsimilor nesaturate, acestea ajută la prevenirea efectului aterogen, chiar și profilaxia, în special acizii grași Omega 3 sunt o profilaxie pentru a nu depune grăsime în organism, a nu forma plăci aterosclerotice. Totuși, cantitatea de grăsime pe care o consumi este foarte importantă. Chiar dacă sunt vegetale, dacă sunt luate în cantități mari, ele sugerează atât creșterea în greutate, cât și obezitatea, deoarece sunt depuse sub formă de trigliceride în celulele adipoase.

Folosim în principal 2 grupe de medicamente - unele sunt legate de scăderea colesterolului, altele sunt legate de scăderea nivelului de trigliceride.

- Explicați mai multe despre medicamente.

- Primul grup este statinele, cunoscute de mult. În ceea ce privește hipercolesterolemia familială, aș dori să subliniez că, chiar dacă nu există factori externi care să contribuie la complicația afecțiunii, aportul de statine este încă justificat, deoarece în ambele cazuri există o creștere a lipidelor.

Cu toate acestea, înainte de aceasta, se face o analiză completă, se ia o istorie mai cuprinzătoare, deoarece aceste medicamente pot agrava starea. De asemenea, se ține cont de stilul de viață al acestei persoane - prezența tensiunii arteriale, diabetului, activitatea fizică redusă, fumatul - toate acestea contribuie mai mult sau mai puțin la un risc cardiovascular mai mare și la dezvoltarea bolilor de inimă.

În caz contrar, statinele blochează o enzimă din ficat care este implicată în sinteza colesterolului în acel organ. Și în acest fel reduc în principal nivelul colesterolului rău cu o medie de aproximativ 35-40%, reduc ușor trigliceridele și cresc ușor nivelul colesterolului bun. Să nu ratăm efectele secundare, ca în cazul oricărui medicament.

La unele persoane, enzimele hepatice pot fi afectate, de aceea se recomandă de obicei monitorizarea nivelului acestor enzime la fiecare 3 luni. În plus, este posibil ca unele persoane să experimenteze dureri musculare, de asemenea, dureri de tendon. Creatinina kenaza este, de asemenea, testată de obicei, ceea ce este foarte important. Deci, în tratamentul acestor simptome, dacă pacientul are slăbiciune în grupurile musculare, durere în mușchi, tendoane, această enzimă ar trebui examinată. Și dacă rezultatul este pozitiv, este adecvat să întrerupeți sau cel puțin să reduceți doza de statine.

Celălalt grup, fibratele, se concentrează pe scăderea trigliceridelor. În același timp, însă, cresc din nou colesterolul bun, chiar și cu puțin mai mult decât statinele. Și chiar mai bine, reduc, deși ușor, nivelul colesterolului rău. Au, de asemenea, un alt efect benefic - efectul antiplachetar, adică previn formarea cheagurilor de sânge.

Acesta nu este un efect major, dar are loc. Atunci când ia fibrate, o persoană trebuie să aibă un ficat sănătos, rinichi sănătoși, deoarece dacă există tulburări în aceste organe, se pot aprofunda și mai mult. În general, nivelul enzimelor hepatice crește. Care este un punct de plecare pentru a le reduce sau a le opri cu totul.

Recent, atenția a început să acorde atenție unui tratament foarte vechi - așa-numitul. rășini schimbătoare de ioni (sechestrante biliare), cel mai adesea preparatul colestiramină. Aceste preparate, pe de o parte, accelerează metabolismul lipidelor, dar rămân în intestin, se leagă de acizii biliari secretați, formează complexe cu aceștia, dar nu le intră în corp, ci ajută la excreția fecalelor.

Rășinile schimbătoare de ioni (colestiramina) ajută la reducerea colesterolului cu 25-30%. Acestea scad nivelul trigliceridelor. În acest context putem menționa și discuta despre utilizarea vitaminei B3 sau a așa-numitei. Acid nicotinic. Acesta vizează în principal îmbunătățirea nivelului de colesterol bun

Acizii grași omega-3 fac ceva similar. Atunci când se ia acid nicotinic, trebuie știut că doza este crescută treptat în timp, cu scopul de a suprima descompunerea grăsimii din celulele adipoase. Practic, scade trigliceridele, crește colesterolul bun și, deși mai puțin, scade colesterolul rău.

- Dr. Hadjilazov, au apărut noi medicamente și preparate moderne?

- În ultimii ani, ca produs al noilor tehnologii, așa-numitul corpuri monoclonale. Utilizarea inhibitorilor unei enzime specifice care este deosebit de relevantă pentru hipercolesterolemia familială.

Adică un mijloc de reducere a nivelului de colesterol rău cu un efect foarte bun. Corpul monoclonal este injectat subcutanat la fiecare 2 săptămâni și, de obicei, ajută la îmbunătățirea colesterolului și, în consecință, la prevenirea complicațiilor secundare ale vaselor de sânge. Se dezvoltă alte medicamente care acționează la diferite niveluri ale metabolismului colesterolului. Dar oricum, primul lucru pe care trebuie să îl oferim este prevenirea.

Adică, atunci când o persoană vine la un examen preventiv, așa cum prevede Fondul de asigurări de sănătate pentru fiecare cetățean bulgar, pachetul de teste de laborator include și un test de colesterol. Sarcina medicului este de a întreba pacientul dacă există rude în familie cu niveluri ridicate de colesterol și trigliceride.

Și foarte important - dacă există rude cu niveluri scăzute de colesterol bun. Deoarece chiar dacă nivelurile de colesterol total și trigliceride sunt normale, dacă nivelul colesterolului bun este redus, acesta este considerat un factor de risc independent pentru bolile cardiovasculare, bolile cerebrovasculare, amputarea membrelor, accident vascular cerebral. Și dacă există astfel de date, medicul curant poate extinde sfera examinării nu numai cu nivelul colesterolului total.

Nivelurile bune de colesterol ar trebui, de asemenea, să fie reduse pentru a nu rata dezvoltarea ulterioară a unei astfel de boli precum hipercolesterolemia familială. Acest lucru este foarte important - o istorie bună, deoarece aceste boli nu dau simptome care să indice niveluri crescute de lipide. De aceea prevenirea este importantă. Prin urmare, în acest plan profilactic al Fondului de asigurări de sănătate există un studiu al colesterolului, creatininei, zahărului din sânge etc.

Beneficii și daune