Astăzi, 15 aprilie, este Ziua Mondială a Bolii Pompe. Cu această ocazie, Asociația Bulgară a Bolilor Neuromusculare/BANMZ/împreună cu Societatea Bulgară a Bolilor Neuromusculare/BDNMZ/organizează „Zilele porților deschise”.

boala

Pacienții cu diagnostice nespecificate care afectează mușchii vor avea ocazia să facă consultații gratuite cu specialiști până la sfârșitul lunii aprilie. Examenele vor avea loc la Sofia, Varna, Burgas, Sliven, Stara Zagora, Shumen, Targovishte, Pleven, Oryahovo, Ruse și Blagoevgrad.

Boala Pompe este o boală genetică extrem de rară. Potrivit datelor colectate de diferite institute de cercetare, se poate concluziona că există între 5.000 și 10.000 de cazuri la nivel mondial.

Diagnosticarea bolii este dificilă, deoarece multe dintre semnele și simptomele bolii Pompe nu sunt unice pentru ea și pot fi ușor confundate cu cele ale bolilor mai frecvente. În plus, boala Pompe poate afecta multe părți ale corpului și diferite persoane sunt adesea afectate în moduri diferite.

Primele simptome pot apărea la vârste diferite.

Cea mai frecventă manifestare a bolii este slăbiciunea musculară, care se înrăutățește în timp, de aceea, în cazul unui astfel de simptom, ar trebui să consultați un neurolog. Boala Pompe este o tulburare a proceselor chimice care au loc în corpul pacientului din cauza producției insuficiente a enzimei acid alfa-glucozidază (GAA).

GAA ajută la descompunerea glicogenului în organism. Atunci când enzima nu este suficientă, glicogenul nu poate fi descompus în mod normal și se acumulează în celulele corpului, în special în mușchi. Partea celulei în care se acumulează și se stochează glicogenul se numește lizozom.

Glicogenul nedigerat se scurge din lizozomi și dăunează celulelor musculare. În timp, acest lucru duce la deteriorarea mușchilor și încetează să funcționeze normal. Mersul este încetinit și dificil. Dacă glicogenul se acumulează în mușchii care ajută plămânii să funcționeze, atunci o persoană începe să respire mai tare. Toate aceste simptome neplăcute se agravează în timp și bolnavului îi este din ce în ce mai greu să-și controleze corpul.

Pentru a pune diagnosticul, este necesar să se consulte cu diferiți medici și să se efectueze diferite teste. Diagnosticul final se poate face cu ajutorul unui simplu test de sânge. Acesta detectează o deficiență a enzimei GAA și cantități sub anumite niveluri confirmă de obicei diagnosticul bolii Pompe. Există o terapie care afectează simptomele și încetinește dezvoltarea bolii, astfel încât diagnosticul în timp util al acestei tulburări metabolice este de o importanță capitală.

Pacienții cu simptome sugestive ale bolii Pompe pot fi examinați la următoarele instituții medicale după programare prealabilă prin telefon:

Blagoevgrad:

Spitalul Pulse AD, str. Slavyanska 62, Dr. Vanya Zlatkova, tel. 0887 983 304

Burgas:

  • UMBAL Burgas, Zh.k. Zornitsa Burgas, Dr. Dimitar Boshev, tel. 0887 003 511
  • DCC1 Burgas, JK Zornitsa Burgas, Dr. Kalina Ishkieva, tel. 0888 624 443

Varna:

  • UMBAL Sf. Marina, Bul. Hristo Smirnenski 1, Prof. Ara Kaprelyan, tel. 0888 745 562
  • DCC St. Marina, Blvd. Hristo Smirnenski 1, Dr. Yana Kokareshkova, tel. 0888 745 998
  • Centrul Medical Helios, Str. Ilinden 1, Dr. Lora Bakardzhieva, tel. 0887 279 493
  • DCC 4, Bd. Țarul Osvoboditel 100, dr. Georgi Știlianov, tel. 0888 861 010

Oryahovo:

  • Cabinet neurologic, Str. Arh. Tsolov 98, Dr. Albena Antimova, tel. 0889 805 563

Pleven:

  • Practică individuală, B-dul Georgi Kochev 61, Dr. Albena Antimova, tel. 0889 805 563
  • Spitalul Universitar „Dr. Georgi Stranski” Clinica de Neurologie, 8A B-dul „Georgi Kochev”, conf. Univ. Prof. Maya Danovska, tel. 0887 381 827

Ruse:

  • TDCC (Spitalul de Transport), Str. Slavyanska 2A, etajul 1, camera 4, Dr. Emilia Damyanova, tel. 0886 100 252
  • Practică individuală, Str. Dragoman 2, Intrarea 1, Dr. Ivan Lisichkov, tel. 0887 875 383

Sliven:

  • Spitalul Hadji Dimitar, Str. Dimitar Pehlivanov Dobrovich, Dr. Tanya Borisova, tel. 0898 408 820
  • MHAT Dr. Ivan Seliminski, Str. Hristo Botev 1, Dr. Irina Raynova, tel. 0892 077 993

Sofia:

  • Clinica de Boli Neurodegenerative și Periferice MHAT „Sf. Naum”, conf. Univ. Desislava Bogdanova, tel. 0888 549 616
  • Practică individuală, JK Mladost 1 bl.28 vh.2 et.1 ap.19, Dr. Gabriela Chalova, tel. 0888 471 606
  • MMA, Str. St. Georgi Sofiyski, 3, Dr. Hristina Dimitrova, tel. 0888 931 140
  • UMHAT „Alexandrovska”, Clinica neurologică, Str. Sf. Georgi Sofiyski 1,

tel.02/923 06 70 - numai pe 17 aprilie

Stara Zagora:

  • MHAT Trakia - Clinica pentru copii, Str. Dunărea 1, Dr. Gergana Sarailieva, telefon 0887 559 284

Targovishte:

  • MC VIP, Str. Preslav 14, Dr. Valentin Dobrev, tel. 0898 681 330

Shumen:

  • Practică individuală, B-dul Simeon Veliki 59 fl. 1 ap.1, Dr. Marusya Kuneva, tel. 0888 824 670