Puls.bg | 13 septembrie 2012 | 0

down

Medicii au creat unul nou test de diagnosticare pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii, au raportat presa britanică. Noul test detectează cu o certitudine de 99% prezența trisomiei 21 la făt, fără a duce la riscul pierderii sarcinii, care, deși este neglijabil, există în metodele actuale.

Realizarea aparține echipei de renume mondial în domeniul medicinei fetale Prof. Cipru Nikolaides de la Harris Burtraits Center for Fetal Medicine Research de la King's College Hospital din Londra. Studiul a fost subvenționat de Societatea de Medicină Fetală din Marea Britanie în mod caritabil.

Mai recent, prof. Nikolaides a introdus screeningul anterior pentru sindromul Down și alte boli cromozomiale în timpul săptămânii a 11-a de gestație, care se realizează prin eșantionarea villusului corionic sub observare cu ultrasunete. Când se manipulează cu un ac, materialul este preluat de la strămoșul placentei, care ulterior este supus examinării citogenetice pentru a căuta prezența suplimentară a cromozomilor.

Metoda mai veche se efectuează după amniocenteza în perioada de 16-20 săptămâni de gestație, când o puncție prin peretele abdominal atrage o parte din lichidul amniotic din jurul fătului, care conține celule din acesta.

Screening pentru Sindromul Down este esențială pentru prevenirea acestei și a altor boli cromozomiale în familiile moștenite. De asemenea, este recomandat unei femei în vârstă, după 35 de ani, deoarece riscul de erori cromozomiale crește dramatic după această perioadă. Aceste boli nu pot fi vindecate, prevenirea este singura modalitate de a le evita. Cu toate acestea, data târzie a diagnosticului lor este asociată cu un cost mai mare în ceea ce privește sănătatea fizică și mentală a femeii și traumele familiale.

Riscul avortului după eșantionarea vilozităților corionice și amniocenteza, potrivit specialiștilor și cazurilor înregistrate, este de fapt scăzută, respectiv 1% și 0,4%, care apar de obicei din cauza unei infecții existente la femeia gravidă.

Potrivit unui studiu realizat pe 2.049 de femei în a 12-a săptămână de gestație, testul este extrem de precis. rezultate fals pozitive sunt reduse la 0,1% sau la 1 din 1000. În metodele actuale, rezultatele fals pozitive sunt de aproximativ 4,5%.


În noul test, se ia doar sânge din filonul viitoarei mame, prin examinarea celulelor din făt. Metoda este descrisă în Jurnalul American de Obstetrică și Ginecologie.

Realizarea echipei este rezultatul a 20 de ani de muncă a prof. Kipros Nikolaides în domeniul medicina fetală. Testul poate detecta prezența bolii cromozomiale cu o precizie de 99%. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că nevoia de metode invazive pentru diagnosticarea lor va fi redusă drastic - la 1 la 1000 de cazuri. Până în prezent, acestea sunt necesare în 50 la 1000 de cazuri.

Din august anul acesta testul a fost deja introdus în clinicile americane, costând aproximativ 700 de dolari. Se estimează că prețul în Marea Britanie va fi de până la 1000 de lire sterline.

În Marea Britanie, există 1.100 de cazuri de sindrom Down diagnosticate în timpul sarcinii în fiecare an. În 90% din aceste cazuri, se efectuează prevenirea bolilor.

Pentru că multe familii neglijează screeningul pentru boli cromozomiale în fiecare an se nasc aici aproximativ 750 de copii cu Down.

Testul se numește „Armonia”. În SUA, este oferit de Ariosa Diagnostics, care îl dezvoltă ca produs. Ken Song, purtător de cuvânt al companiei, a declarat presei britanice că a beneficiat deja de 6.000 de femei, dintre care 2.000 au un risc scăzut de boli cromozomiale la făt.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.