rezumat

Fibroza chistică este o boală genetică severă, autozomală recesivă, care apare în copilărie și se caracterizează prin afectarea funcției glandei exocrine.

fibroză

Ce o provoacă?

Se datorează unei mutații a unei gene situate pe brațul lung al cromozomului 7.

Care sunt modificările bolii?

Funcția canalelor de clor situate în partea superioară a celulelor epiteliale secretoare ale căilor respiratorii este perturbată. În condiții normale, ionii de sodiu sunt mai întâi secretați în mucoasa căilor respiratorii, apoi ioni de clor și apă. Ca urmare, rămâne umed. În fibroza chistică, canalul de clor este blocat, drept urmare secrețiile din căile respiratorii, tractul gastro-intestinal și pancreasul sunt scăzute în clor, sodiu și apă. Acest lucru duce la producerea unei cantități mari de secreție groasă și dură. Se lipeste de caile respiratorii si blocheaza micile bronhii. Enzimele pancreatice nu ajung în duoden, deoarece canalele pancreatice sunt blocate de secreții groase. Sindromul de malabsorbție se dezvoltă. Transpirația pacientului are o concentrație de sodiu și clor de 5 ori mai mare decât cea a unei persoane sănătoase. Secrețiile dure pot fi infectate de diferite microorganisme (Haemohpilus influenzae, Staphylococcus aureus etc.), în urma cărora există semne de inflamație.

Care sunt simptomele?

Există trei forme clinice de fibroză chistică - pulmonară, enterală și mixtă. Cele mai vechi simptome sunt: ​​tahipnee și tuse persistentă, dureroasă, neproductivă, care este similară cu cea a tusei convulsive. Apar treptat semne de pneumonie cronică. Afectează digestia grăsimilor și proteinelor și, într-o măsură mai mică, a carbohidraților. Scaunele sunt abundente, strălucitoare și mirositoare. În ciuda apetitului crescut, hipotrofia și întârzierea în dezvoltarea fizică sunt atinse treptat. Alte manifestări ale sistemului digestiv sunt ileusul meconiu, prolapsul rectal (pierderea unei părți a rectului prin anus), colelitiaza, ciroză hepatică, diabet insulino-dependent (tip 1). O formă mai specială de fibroză chistică la sugari este prezența edemului generalizat și a anemiei feriprive. La copiii mai mari, pot apărea afecțiuni recurente ale subileului, care se pot rezolva spontan, dar pot necesita intervenții chirurgicale.

Cum se face diagnosticul?

Se efectuează un test de transpirație - cantitatea de cloruri din transpirație este examinată în timpul transpirației spontane și în timpul stimulării prin iontoforeză (metodă de tratament cu curent continuu). Este pozitiv la 98-99% dintre pacienți. Testul de transpirație este pozitiv atunci când cantitatea de cloruri este peste 60 mmol/l.

Diagnosticul este considerat sigur dacă sunt îndeplinite cel puțin două dintre următoarele criterii:

  1. Istorie de familie;
  2. Diaree cronică;
  3. Pneumonie cronică;
  4. Test de transpirație pozitiv.

Ce poate merge rau?

Trebuie distins de toate bolile asociate cu diaree cronică și malabsorbție (boală celiacă, intoleranță la laptele de vacă etc.), precum și de toate cauzele care pot duce la pneumonie cronică (anomalii, corp străin, imunodeficiență etc.). )

Cum se tratează?

Tratamentul vizează controlul infecțiilor pulmonare și îmbunătățirea stării nutriționale a copilului. Se utilizează mucolitice, enzime pancreatice, vitamine liposolubile, dietă calorică. Cantitatea de sare crește ușor datorită pierderilor mai mari de transpirație.

Cum să te protejezi?

Medicina modernă nu este capabilă să ofere o prevenire primară adecvată pentru unele boli, dintre care majoritatea sunt genetice și autoimune. Poate că odată cu dezvoltarea medicinei, aceste boli vor putea fi prevenite.

Care sunt recomandările după diagnostic?

După diagnosticarea bolii, măsurile preventive vizează prevenirea deteriorării suplimentare a organelor afectate, precum și susținerea funcționării acestora. În ceea ce privește plămânii, acest lucru se face prin prevenirea infecțiilor bacteriene și virale, a răcelii, a aerului poluat etc. În ceea ce privește pancreasul - evitarea alimentelor nedigerabile, aportul de suplimente care conțin enzime etc. Bineînțeles, în primul rând este monitorizarea strictă a stării și a aportului terapiei prescrise de un specialist.