rele

În această boală, diagnosticul precoce este deosebit de important. Este suficient să întârzii 2 luni la tratament și creierul bebelușului se va schimba atât de mult încât, când va crește, nu va putea niciodată să învețe într-o școală secundară.

Care este motivul?

Dacă bărbatul și femeia sunt purtători ai genei patologice, riscul de a avea un copil bolnav este de 25%. Aceste date sunt corecte și calculate matematic.

Dacă fenilcetonuria nu este detectată devreme și nu este tratată, dezvoltarea mentală și motorie a copilului este întârziată - el sau ea începe ulterior să se ridice, să stea, să meargă și să vorbească.

Va suferi de convulsii, dimensiunea capului său va fi disproporționat de mică.

Această boală este cauzată de moștenirea genelor defecte de la ambii părinți și, ca urmare, există o deficiență a enzimei care procesează fenilalanina care intră în dietă.

Substanța se acumulează în organism și dăunează în primul rând sistemului nervos central și creierului.

Boala în sine este cunoscută din 1934.

Apoi a fost diagnosticat cu simptome externe - piele foarte palidă, apatie la copil, un miros specific de urină ... dar toate aceste manifestări au indicat faptul că în timp se pierde ceva și este prea târziu pentru a schimba ceva în corpul copilului.

Modul de ieșire - screening

Oamenii de știință au căutat din greu depistarea precoce a fenilcetonuriei pentru a o detecta înainte de apariția simptomelor sale.

În 1988, au introdus un studiu de masă asupra nou-născuților pentru fenilcetonurie și hipotiroidie congenitală - funcția tiroidiană scăzută, deoarece fenilalanina este direct legată de activitatea sa și este implicată în formarea tiroxinei - principalul hormon tiroidian.

Și din 2006, toți nou-născuții trebuie să fie examinați pentru prezența a 5 boli genetice, inclusiv fenilocetonuria.

Pentru a detecta boala în 3-5 zile de nou-născut, sângele este preluat de pe călcâie pe hârtie de filtru, care este uscat și trimis spre analiză genetică.

Dacă rezultatul este pozitiv, testul se repetă pentru a exclude erorile. Apropo, nu s-au întâmplat greșeli până acum, precum și rezultate negative negative.

Prin urmare, apare adesea o altă situație - când testul confirmă un deficit de fenilalanină, dar bebelușul nu are simptome ale acestei boli și mama sa pur și simplu nu credea diagnosticul.

Așadar, uneori este necesar să apelăm la ajutorul psihologilor pentru a convinge părinții de necesitatea tratamentului.

Astăzi, în fiecare an sunt raportate aproximativ 230-250 de cazuri de fenilcetonurie. Incidența este de un nou-născut din 7.000.

Dieta pentru viață

Tratamentul acestei boli este simplu, deoarece nu este necesară nicio medicație. Pe de altă parte, este foarte complicat, deoarece tratamentul său necesită o dietă pe tot parcursul vieții.

Problema este că fenilalanina este un aminoacid vital pentru organism. Dezvoltarea creierului este, de asemenea, foarte importantă pentru sistemul nervos central.

Copiilor bolnavi li se prescrie inițial o dietă care nu are surse de fenilalanină. Aceștia primesc amestecuri cu toți aminoacizii, cu excepția fenilalaninei.

Aceste amestecuri sunt sub formă lichidă, sub formă de pulbere, sub formă de tablete. Apoi, dieta se extinde treptat în detrimentul alimentelor care conțin această substanță, întrucât corpul în timp începe să o proceseze mai bine.

Se credea că până la vârsta de 15 ani, când formarea tuturor organelor era completă, dieta putea fi anulată, dar astăzi este clar că această tactică este greșită.