îmbătrânirii

Ce este acrogeria?

Acrogeria tip Gottron sau Sindromul Gotron este o boală moștenită extrem de rară, caracterizată prin apariția îmbătrânirii premature (progeria) și a pielii neobișnuit de fragile și subțiri pe părțile distale ale brațelor și picioarelor. Acrogeria este descris ca o formă ușoară, non-progresivă, congenitală de atrofie a pielii datorată pierderii țesutului adipos sub piele. Alte constatări pot include - brațele și picioarele neobișnuit de mici, venele neobișnuit de bombate în piept, statura mică și maxilarul neobișnuit de mic (micrognatia).


Alte caracteristici care se dezvoltă mai târziu în viață pot include senilitatea prematură, tulburările endocrine și cataracta. Se crede că acrogeria este moștenită de mecanism autosomal recesiv.


Care sunt simptomele acrogeriei?

De la o vârstă fragedă, copiii cu sindrom Gottron par mai în vârstă decât vârsta lor reală. Pielea este neobișnuit de subțire, tensionată și lipsește grăsime subcutanată la nivelul membrelor distale. Brațele și picioarele rămân neobișnuit de mici la vârsta adultă. Venele pieptului sunt foarte vizibile datorită cantităților reduse de grăsime subcutanată.


Care sunt motivele apariției acrogeriei?

Sindromul Gotron este o boală rară care este moștenită de un mecanism autosomal recesiv. Bolile genetice sunt determinate de mecanismul de transmitere a ambelor copii ale aceleiași gene - o copie de la tată și una de la mamă. Tulburările autozomale recesive sunt moștenite atunci când o persoană primește o genă anormală pentru aceeași trăsătură - una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o genă normală și o genă mutantă pentru boală, atunci va fi purtătorul bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome.


Riscul ca doi părinți care au boala să transmită gena modificată și să aibă un copil afectat este de 25% pentru fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care are boala ca și părinții este de 50% în fiecare sarcină. Șansa ca copilul să primească gene normale de la ambii părinți este de 25%. Se crede că Acrogeria afectează mai mult femeile decât bărbații.


Cum se face un diagnostic diferențial pentru acrogeria?

Simptomele unor tulburări pot semăna cu cele ale acrogeriei. Comparațiile pot fi utile în stabilirea unui diagnostic diferențial.


Sindromul Hutchinson-Guilford este o formă severă de progeria (îmbătrânire prematură). Simptomele includ îmbătrânirea rapidă și statura foarte scurtă. Copiii cu acest sindrom au caracteristici care pot include - un cap relativ mare, fața mică, nasul ascuțit și multe altele. Ochii pot fi proeminenți. Alte simptome pot include pielea uscată, subțire și ridată, care îmbătrânește. Copiii cu sindrom Hutchinson-Guilford au de obicei inteligență normală, dar viața lor este scurtată.


Sindromul Werner este o boală progresivă rară caracterizată prin apariția unei îmbătrâniri anormal de accelerate (progeria). Deși boala se manifestă de obicei în a treia sau a patra decadă a vieții, unele descoperiri caracteristice sunt prezente în copilărie și adolescență.


Copiii cu sindrom Werner au întârziat neobișnuit creșterea. Drept urmare, cei afectați sunt neobișnuit de scurți și subponderali. Până la vârsta de 25 de ani, persoanele cu tulburare încep de obicei să sufere de căderea părului scalpului prematur (alopecie). Pe măsură ce boala progresează, anomalii suplimentare includ - pierderea grăsimii subcutanate, pierderea severă (atrofie) a țesutului muscular în anumite zone ale corpului și modificări degenerative ale pielii, în special la nivelul feței, brațelor superioare și picioarelor inferioare și pașilor. Datorită modificărilor degenerative care afectează zona feței, persoanele cu sindrom Werner pot avea ochi și tulburări faciale neobișnuit de bombate.


Tratamentul sindromului Gotron este simptomatic și de susținere. Consilierea genetică poate aduce beneficii pacienților și familiilor acestora.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.