hepactive

rezumat

Nivelurile excesiv de ridicate de fier la om sunt asociate cu multe condiții congenitale și dobândite. Dintre acestea, cea mai frecventă și bine definită ereditară până în prezent este hemocromatoza HFE (HFE-HC), în ceea ce privește aspectele epidemiologice și riscurile de morbiditate și mortalitate asociate cu depozitele de fier din organism.

Majoritatea pacienților cu HFE-HC sunt homozigoti pentru polimorfismul C282Y. Fără intervenție medicală, există riscul supraîncărcării cu fier, care, la rândul său, poate duce la deteriorarea țesuturilor și la boli.

Cum este diagnosticat HFE-HC?

Recomandări pentru diagnosticarea HFE-HC:

• Pacienții cu niveluri de fier suspectate peste nivel normal ar trebui să testeze nivelurile de post ale transferinei și feritinei serice (1B), iar testul HFE trebuie efectuat numai pentru cei cu niveluri crescute de transferină (1A).

• Pacienții din clinicile de ficat trebuie testați pe stomacul gol pentru nivelurile de transferină și feritină serică (1C) și trebuie să li se facă un test genetic HFE dacă se detectează saturația transferinei (1B).

• Testarea HFE pentru polimorfismele C282Y și H63D trebuie efectuată la toți pacienții cu niveluri crescute de feritină serică și niveluri crescute de transferină (1B) pentru care nu se găsește nicio altă cauză.

• Diagnosticul hemocromatozei HFE nu trebuie să se bazeze exclusiv pe homozigoza C282Y; dovezi ale nivelurilor ridicate de fier (1B) necesare.

• Heterozigoții combinati C282Y/H63D și homozigotii H63D, cu feritină serică crescută (> 200mg/L la femele,> 300mg/L la bărbați), saturația crescută a transferinei (> 45% la femei,> 50% la bărbați) ar trebui investigată pentru alte cauze ale hiperferritinemiei (1C).

• La pacienții homozigoti C282Y cu niveluri ridicate de fier, biopsia hepatică nu mai este necesară pentru a diagnostica hemocromatoza. Biopsia hepatică poate fi oferită pacienților homozigoti C282Y cu feritină serică peste 1000 mg/L, AST crescută, hepatomegalie sau cu vârsta peste 40 de ani (1C). • Testarea genetică a altor gene de hemocromatoză (TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV) poate fi luată în considerare la pacienții cu niveluri ridicate de fier după excluderea omozigozității C282Y dacă excesul de fier este demonstrat prin evaluare directă, biopsie și alte anomalii hematologice au fost excluse.

Cum se tratează HFE-HC?

Trei abordări sunt folosite pentru a elimina excesul de fier. Flebotomia se efectuează prin scurgerea a 400-500 ml de sânge (200-250 mg de fier) ​​pe săptămână sau la fiecare două săptămâni. Se recomandă hidratarea normală înainte și după tratament și evitarea activității fizice intense 24 de ore după flebotomie.

* Flebotomia poate fi efectuată și la pacienții cu fibroză avansată sau ciroză.

Dietă

Sarcina

În timpul unei sarcini de durată normală, mama excretă aproximativ 1 gram de fier din corpul ei. Suplimentele ridicate de fier nu trebuie administrate în mod obișnuit femeilor însărcinate cu HFE-HC, iar feritina serică trebuie monitorizată. Deficitul de fier trebuie tratat în conformitate cu liniile directoare uzuale pentru sarcină. Dacă nivelurile de feritină sunt ridicate, flebotomia terapeutică trebuie amânată până la sfârșitul sarcinii, cu excepția cazului în care pacientul are probleme cu inima sau ficatul. În acest caz, efectele pozitive și negative ale tratamentului trebuie discutate cu un specialist.

Donare de sange

Sângele persoanelor cu HFE-HC în flebotomie poate fi de mare ajutor în necesitatea unei transfuzii de sânge, dacă nu există o contraindicație medicală și pacientul și-a dat acordul.