Limfocitele B și T, celulele dendritice de tip 2 și celulele NK (celule ucigașe naturale) se dezvoltă dintr-o celulă stem comună (progenitor limfoid comun) din măduva osoasă și apoi se diferențiază în linii celulare intermediare numite celule B timpurii și T/NK/DC. Celulele progenitoare intermediare continuă să se dezvolte în măduva osoasă prin limfopoieză primară, care este un proces independent de antigen. Limfopoieza secundară a celulelor B este un proces antigen dependent care are loc în centrele germinale ale organelor limfoide periferice cu producerea de anticorpi specifici. Limfopoieza secundară a celulelor T este un proces antigen dependent și se realizează în timus.

imunodeficiență

Imunodeficiența combinată severă include un grup de afecțiuni care se caracterizează prin diferite grade de imunitate celulară sau dependentă de anticorpi. Numărul de celule T este legat de gradul de deficiență celulară. Chiar și cu un număr normal de celule T, activitatea celulelor T este redusă. Numărul de celule B variază în funcție de imunodeficiențele combinate individuale, dar funcția lor este de obicei redusă la agamaglobulinemie. Celulele NK au un număr normal și o funcție conservată.

Cu un deficit de imunitate celulară, apar infecții virale - Herpes simplex, Varicella zoster, CMV, infecții fungice. Pacienții sunt predispuși la apariția reacțiilor autoimune și a bolilor limfoproliferative.

Deficiența imunității umorale indică o predispoziție la infecții bacteriene cauzate de hemofil, streptococi, stafilococi.

Imunodeficiență combinată severă cu conținut scăzut de celule T și B este o formă relativ severă care se transmite autosomal recesiv. Se datorează unui defect în diferențierea celulei stem limfoide. Aceste defecte pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea ca urmare a unei noi mutații la copilul afectat. În ciuda numărului foarte mic de celule T și B, acestea sunt disfuncționale, dar se observă celule NK.

În primele câteva luni după naștere, nou-născutul este protejat de anticorpi materni. La vârsta de 2-3 luni începe să sufere de infecții orale, diaree cronică, infecții pulmonare și pierderea în greutate.

Diagnosticul este confirmat prin determinarea numărului de limfocite din sângele periferic și prin determinarea nivelurilor de imunoglobuline din diferite clase.

Tratamentul se efectuează prin efectuarea unui transplant de măduvă osoasă. Se utilizează imunoglobuline intravenoase - terapia înlocuiește lipsa anticorpilor din cauza defectului celulelor B.

Prognosticul bolii este nefavorabil, în absența tratamentului - copiii au dificultăți de supraviețuire până la vârsta de un an.