este

Descriere

Mielofibroza este o boală gravă a măduvei osoase care perturbă producția normală de celule sanguine în organism.

Rezultatul este pierderea parțială a măduvei osoase, ducând la anemie severă, slăbiciune, oboseală și splină și ficat de multe ori mărite.

Boala este o formă rară de leucemie cronică - un cancer care afectează țesuturile formatoare de sânge ale corpului și aparține grupului de afecțiuni clinice mieloproliferative.

La mulți dintre cei afectați, boala se agravează progresiv, iar unii dintre ei pot dezvolta ulterior leucemie severă.

Dar este, de asemenea, posibil ca starea clinică să nu se manifeste fără a provoca simptome caracteristice de ani de zile.

Care sunt simptomele?

Boala se dezvoltă de obicei încet și, în stadiile incipiente, cei afectați nu observă sau simt semne sau simptome.

Dar de atunci procesul hematopoietic este perturbat progresivși, în timp, apar următoarele manifestări clinice:

• Senzație de oboseală, slăbiciune sau respirație scurtă, de obicei datorită anemiei;

• Durere sau umflături sub coaste pe partea stângă, care este cauzată de dimensiunea crescută a splinei;

• Vânătăi ușoare;

• Transpirație excesivă în timpul somnului/transpirațiilor nocturne /;

• Durere osoasă;

Care sunt motivele?

Boala apare atunci când celulele stem din sânge dezvoltă o mutație genetică. Aceste celule au capacitatea de a se reproduce și de a se împărți în multe celule specializate, care alcătuiesc sângele nostru - eritrocite, leucocite și trombocite.

Nu este clar care este motivul mutația genică a celulelor stem din sânge. Când celulele stem mutante se înmulțesc și se divid ulterior, mutația se răspândește în celule noi.

Pe măsură ce sunt produse din ce în ce mai multe dintre aceste celule, procesul hematopoietic normal este întrerupt.

Rezultatul final este de obicei un număr redus de celule roșii din sânge, care provoacă anemie și o abundență de celule albe din sânge, cum ar fi nivelurile de trombocite sunt diferite.

Cicatricile apar la persoanele cu măduvă osoasă poroasă normală.

Majoritatea oamenilor au o mutație într-o genă numită JAK2, dar sunt posibile și alte anomalii genetice.

Care sunt complicațiile?

• Presiune crescută în fluxul sanguin care alimentează ficatul - de obicei fluxul de sânge din splină intră în ficat printr-un vas mare de sânge numit venă portală.

Creșterea fluxului sanguin din splina mărită poate duce la creșterea tensiunii arteriale în vena portală/hipertensiune portală /.

La rândul său, acest lucru poate împinge excesul de sânge în venele mai mici din stomac și esofag și poate provoca ruperea lor și sângerarea ulterioară.

• Durere - splina foarte mărită poate provoca senzații dureroase la nivelul abdomenului superior și al spatelui;

Tratamentul mielofibrozei

Este posibil ca tratamentul imediat să nu fie necesar. Dacă persoana afectată nu are plângeri și nu prezintă simptome de anemie, splină mărită sau alte complicații, tratamentul nu este de obicei necesar.

În schimb, medicul curant monitorizează starea de sănătate a pacientului cu examinări și teste amănunțite frecvente și monitorizează semnele de progresie a bolii.

Oamenii de știință continuă să lucreze la crearea de droguri care vizează inhibarea genei JAK2 mutante, care este considerată a fi cauza bolii la majoritatea oamenilor.

Primul astfel de medicament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente este ruxolitinibul, iar studiile clinice au constatat că reduce umflarea splinei și reduce manifestarea altor simptome asociate.

Este prea devreme pentru a spune dacă acest medicament poate prelungi viața pacienților care suferă de această boală gravă, dar indicațiile preliminare din studiile clinice sunt încurajatoare.