De Angelina Rimpova

mutația

Dr. Velina Gergelcheva: Mutația genetică provoacă distrofie musculară, afectează doar băieții!

Distrofia musculară Duchenne este un diagnostic foarte înspăimântător. În cele din urmă, mai mulți cititori ne pun întrebări dacă există noutăți în tratamentul bolii. Vă oferim un interviu pe această temă cu Dr. Velina Gergelcheva, MD - neurolog și neurolog pediatric la Spitalul Universitar și Centrul Medical Sofiamed și secretar al Societății Bulgare de Boli Neuromusculare.

- Dr. Gergelcheva, care este esența bolii distrofiei musculare Duchenne? Ce cauzează această afecțiune?

- Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă distrofie musculară și afectează unul din 3.500 până la 6.000 de băieți nou-născuți. Este cauzată de o modificare a unei gene numită distrofină sau gena DMD. Modificarea acestei gene împiedică organismul să producă o proteină numită distrofină. Și această proteină este importantă pentru fibrele musculare, deci lipsa acesteia duce la slăbiciune musculară, care se agravează în timp, pe măsură ce celulele musculare se descompun și pierd treptat.

- De ce afectează doar băieții?

- Deoarece gena distrofinei se află pe cromozomul X, distrofia musculară Duchenne afectează doar băieții. Se știe că băieții au un singur cromozom X și, dacă singura copie a genei distrofinei lor este greșită, ei au simptome de DMD. Fetele au doi cromozomi X și din acest motiv unul dintre ei compensează de obicei cromozomul modificat. De obicei, nu prezintă simptome ale bolii, dar pot fi purtători. Aceasta înseamnă că boala poate fi transmisă în familii - o mamă care este purtătoare are un risc de 50:50 de a avea un fiu care este afectat. Cu toate acestea, vreau să observ că în aproximativ o treime din cazuri, mutația apare spontan la băiat.

- Există semne precoce ale bolii care să sugereze un astfel de diagnostic?

- Majoritatea băieților afectați dezvoltă primele semne, cum ar fi dificultăți la mers, până la vârsta de trei ani. Merg deseori mai târziu decât băieții de vârsta lor, au viței mărite și au dificultăți în a alerga, a sări sau a urca scările. Ei ușor

nagam u poate avea tendința de a merge pe vârfuri. Este posibil ca acestea să rămână în urmă în vorbire. Una dintre caracteristicile clasice ale DMD este așa-numitul. un semn al lui Gowers, în care băieții trebuie să-și folosească mâinile pentru a „urca” pe corpul lor și să poată sta în poziție verticală. Acest lucru se datorează slăbiciunii mușchilor pelvisului și a coapselor. Și unii băieți au dificultăți de învățare sau de comportament.

- Și când, cât timp după aceste prime semne își pierd capacitatea de a merge?

- Băieții Duchenne își pierd de obicei capacitatea de a merge pe jos până la paisprezece ani. Până la pubertatea târzie, ei își pierd puterea și în partea superioară a corpului, inclusiv capacitatea de a efectua mișcări ale umerilor. Vreau să subliniez că boala afectează și inima, precum și mușchii respiratori. Deci, într-un stadiu avansat, băieții bolnavi au, de obicei, nevoie și de ajutor pentru a respira în timpul somnului. În timp, sistemul lor respirator slăbește și au nevoie de sprijin constant.

- Care este rata de supraviețuire a acestei boli?

- Tinerii cu Duchenne au redus supraviețuirea așteptată, dar progresele în tratamentul acestei boli au prelungit semnificativ supraviețuirea și au permis bărbaților tineri să ducă o viață mult mai independentă decât era posibil anterior. Încă nu există un remediu pentru DMD, dar există deja studii active semnificative și studii privind mai multe tratamente potențial noi în studiile clinice. În ceea ce privește această distrofie musculară, experții au identificat recomandări de îngrijire stabilite la nivel internațional care pot schimba semnificativ calitatea vieții și supraviețuirea la băieții cu această boală.

- De ce credeți că este recomandat ca pacienții și familiile acestora să se înregistreze la Registrul național de distrofie musculară Duchenne?

- Este clar că nu există încă nici un remediu pentru distrofia Duchenne. Ce poate îmbunătăți starea acestor copii și tineri?

- Deși în prezent nu există tratament pentru distrofia musculară Duchenne, îngrijirea de înaltă calitate poate îmbunătăți semnificativ atât calitatea, cât și speranța de viață a acestor pacienți.

- Vă rugăm să explicați într-un mod sintetizat de ce este necesară o abordare complexă în îngrijirea bolnavilor?

- În primul rând este o bună reabilitare, tratament profilactic, precum și inițierea la timp a tratamentului pentru inimă, iar în cazul distrofiei Duchenne este important să se înceapă diagnosticul în timp util al funcțiilor respiratorii, inclusiv în timpul somnului. Apoi, pentru a oferi asistență în respirație cu diagnostic în timp util. În multe țări, așa-numita ventilație neinvazivă este deja obișnuită cu standardele de îngrijire disponibile, de exemplu printr-o mască de față sau gură sau gură pentru a ajuta la respirația acasă. Primii pași se fac în Bulgaria pentru diagnosticarea în timp util a slăbiciunii respiratorii și oferirea de asistență la domiciliu. Pentru copiii cu vârsta de până la 18 ani, dispozitivele sunt preluate în prezent de Centrul Fondului de tratament pentru copii. Pentru adulți, această problemă nu este rezolvată. În 2014, Ministerul Sănătății a alocat fonduri unice și țintite pentru aparate de respirație și sunt deja utilizate conform intenției pacienților. Organizația pacienților Asociația Bulgară pentru Boli Neuromusculare are mijloace de respirație adecvate pentru ventilația invazivă și le oferă celor care au nevoie.

Procedura clinică №17 „Monitorizarea pacienților cu boli neuromusculare ale ventilației neinvazive” a intrat în vigoare în ianuarie 2015. Procedura este valabilă o dată pe an pentru un pacient deja plasat pe ventilație neinvazivă. Acestea sunt cazuri izolate în țară. Este necesar ca instituțiile să fie conștiente de nevoile de introducere a unui diagnostic adecvat și în timp util al pacienților cu boli neuromusculare prin sprijin respirator în funcție de nevoile pacientului, precum și de preluarea dispozitivelor, indiferent de vârstă. Este extrem de important să cunoașteți mai multe centre din țară care pot oferi asistență de specialitate. Distrofia musculară Duchenne și alte boli neuromusculare cu probleme similare sunt boli rare, care nu ar împovăra financiar sistemul nostru de sănătate. Desigur, dacă acest sprijin este oferit, luând în considerare fondurile economisite pentru îngrijirea acestor pacienți în unitățile de terapie intensivă, unde aceștia ajung din cauza oferirii premature de sprijin respirator. Rămânem cu speranța că treptat societatea noastră

- profesioniștii, instituțiile și publicul larg au voința de a asigura o bună calitate a vieții în funcție de nevoile individuale.

- Ce se asigură în țara noastră în ceea ce privește reabilitarea?

- Reabilitarea sistemică în aceste boli cronice este extrem de importantă. Se recomandă măsuri profilactice împotriva formării contracturilor la nivelul articulațiilor, exerciții de respirație, tehnici de îmbunătățire a tusei etc. De asemenea, este bine să oferim acces la vaccinul împotriva varicelei în țara noastră, atât pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne pe tratament cronic cu corticosteroizi, cât și pentru pacienții imunosupresați. O parte integrantă sunt îngrijirea ortopedică și utilizarea așa-numitelor. orteze împotriva contracturilor sau pentru întărirea articulațiilor în caz de slăbiciune. Monitorizarea pentru scolioză este, de asemenea, importantă

- curbura coloanei vertebrale și, dacă este necesar - corecție chirurgicală în timp util. Poziționarea corectă într-o poziție culcată, așezată și un mediu adecvat și adaptat sunt, de asemenea, importante.