La majoritatea oamenilor, mutațiile (modificările) apar pe măsură ce corpul îmbătrânește, apar spontan și se numesc mutații sporadice, spontane. Dar nu toată lumea este așa.

nmgenomix

Există o categorie de persoane care au un risc mult mai mare de a dezvolta cancer, deoarece se nasc cu mutații genetice care predispun la astfel de boli..

Aceste mutații se numesc germinative (moștenite), se află în ADN încă de la naștere. La acești oameni riscul de a dezvolta cancer este de multe ori mai mare! De exemplu, s-a constatat că, cu anumite mutații ale genelor BRCA1 și 2, riscul de a dezvolta cancer de sân ajunge la 87%, iar cel al cancerului ovarian - până la 44%.

Confirmarea riscului cu un test genetic este esențială pentru succesul măsurilor preventive și pentru detectarea și tratarea în timp util a unei posibile boli.

Angelina Jolie a provocat o mulțime de negative cu alegerea sa, dar cunoașterea în detaliu a riscului identificat și a istoriei familiei sale arată că este justificat și este în numele vieții. Atunci când se identifică o mutație genetică de risc, riscul este nu numai de a dezvolta cancer deloc, ci și de a-l face la o vârstă mult mai timpurie. Studiile arată că mai mult de jumătate dintre femeile care au anumite mutații ale genei BRCA dezvoltă cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, vârsta medie a diagnosticului fiind 41 de ani. Prin urmare, dacă aveți rude cu un cancer care a fost declanșat la o vârstă mai timpurie (până la 55 de ani), poate doriți să luați în considerare un test genetic pentru istoricul familiei.

Angelina Jolie a luat decizia îndrăzneață de a-și spune povestea, astfel încât multe femei din întreaga lume să poată afla, pe de o parte, că există o predispoziție genetică și riscul asociat mai mare de a declanșa cancer de sân și ovarian și, în al doilea rând, că pot să fie identificat printr-un test genetic și apoi pot fi inițiate măsuri de urmărire individualizată bazate pe risc și de prevenire a bolilor.

Cu toate acestea, predispoziția ereditară există nu numai în cancerul de sân și ovarian, ci și în aproape toate cazurile de cancer. Din păcate, acest fapt nu este cunoscut publicului larg și s-ar putea să nu bănuiți deloc că aveți un risc mai mare, poate că nu știți cum să îl detectați și cum să vă protejați după aceea. Problema există și la pacienții cu o boală stabilită, deoarece dacă sunt predispuși genetic, chiar dacă sunt tratați cu succes o dată, riscul de recurență este mult mai mare. În acest caz, dacă se constată o mutație genetică la naștere, se poate justifica luarea unor măsuri mai drastice pentru prevenirea acesteia (cum ar fi intervenția chirurgicală de reducere a riscului). De asemenea, purtătorii cu risc ridicat, necunoscători, nu își pot proteja copiii și alte rude.!

Gandeste-te la asta!

  • Dacă aveți rude în familie cu o boală canceroasă care a apărut la o vârstă mai timpurie - până la 50-55 de ani;
  • Dacă tu însuți ai cancer care a apărut la o vârstă mai fragedă. În acest caz, detectarea unei mutații germinale (moștenite) poate ajuta la evaluarea riscului de recurență, precum și la soluții terapeutice;
  • Dacă aveți rude în familie care s-au îmbolnăvit și/sau au murit la o vârstă mai timpurie din cauza unei boli nediagnosticate despre care se suspectează că este cancer. Cancerul a fost diagnosticat mai adecvat doar în ultimele decenii.
  • Dacă nu cunoașteți istoricul morbidității la rudele voastre directe (de exemplu, dacă sunteți adoptat) și doriți să verificați dacă nu aveți un risc ereditar ridicat de a dezvolta cancer;
  • Dacă aveți antecedente de cancer la o vârstă mai timpurie în familia dvs., inclusiv a dvs. și doriți să știți dacă copiii dvs. și alte rude sunt expuse riscului;
  • Dacă aveți rude în familie cu o predispoziție genetică stabilită la cancer (o mutație moștenită a unei gene care este asociată cu un risc ridicat);