tulburare genetică

Testarea genetică este un tip de test medical care identifică modificările cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele pot confirma sau exclude o afecțiune genetică presupusă și pot determina dacă o persoană va dezvolta o boală genetică. Peste 1.000 de teste genetice sunt utilizate în prezent, iar altele sunt în curs de dezvoltare

Metode utilizate în testarea genetică

Genetica moleculară (teste genetice): genele unice sau lungimi scurte de ADN sunt testate pentru a identifica modificările sau mutațiile care duc la o tulburare genetică.

Pachetul „Analiza ADN pentru microdelecții ale cromozomului Y” pentru BGN 134 din laboratoarele Kandilarov!

Pachetul ADN „Genotiparea a 19 tipuri de HPV cu risc ridicat și mediu” de la laboratoarele Kandilarov!

Cromozomial: analizați cromozomi întregi sau lungimi mari de ADN pentru a vedea dacă există modificări genetice majore, cum ar fi o copie suplimentară a unui cromozom care cauzează o tulburare genetică.

Biochimic: studiați cantitatea sau nivelul de activitate proteică. Identificați anomalii care pot indica modificări ale ADN-ului care duc la o tulburare genetică.

Testul genetic este voluntar. Deoarece există beneficii, precum și limitări și riscuri, decizia de a testa este una personală. Un genetician vă poate ajuta oferind informații despre argumentele pro și contra testului și discutând aspectele sociale și emoționale ale testului.

Tipuri de teste genetice

Testul genetic poate oferi informații despre genele și cromozomii unei persoane. Tipurile de teste genetice sunt:

Screening pentru nou-născuți: utilizat imediat după naștere pentru a identifica tulburările genetice care pot fi tratate la o vârstă fragedă. Sugarii pot fi testați pentru fenilcetonurie (o tulburare genetică care cauzează dizabilitate intelectuală dacă nu este tratată) și hipotiroidism congenital (tulburare tiroidiană).

Examinarea diagnosticului: utilizat pentru a identifica sau exclude posibilitatea unei tulburări genetice sau cromozomiale specifice. În multe cazuri, este utilizat pentru a confirma un diagnostic atunci când se suspectează o anumită afecțiune pe baza semnelor și simptomelor fizice. Poate să apară înainte de naștere sau în orice moment al vieții unei persoane, dar nu se aplică tuturor genelor sau tuturor tulburărilor genetice. Rezultatele unui test de diagnostic pot influența alegerea unei persoane cu privire la sănătate și la dezvoltarea și tratamentul bolii.

Testare media: folosit pentru a identifica persoanele care poartă o copie a unei mutații genetice care, dacă este prezentă în două exemplare, provoacă o boală genetică. Acest tip de test este oferit persoanelor cu antecedente familiale de tulburări genetice, precum și persoanelor din anumite grupuri etnice cu risc crescut de tulburări genetice specifice. Dacă ambii părinți sunt testați, testul poate oferi informații despre riscul cuplului de a avea un copil cu o tulburare genetică.

Examen prenatal: detectează modificările genelor sau cromozomilor fătului înainte de naștere. Acest tip de test este utilizat în timpul sarcinii dacă există un risc crescut ca bebelușul să aibă o tulburare genetică sau cromozomială. În unele cazuri, testarea prenatală poate reduce grijile cuplului sau îi poate ajuta să ia decizii cu privire la sarcină. Cu toate acestea, nu poate identifica toate posibile tulburări ereditare și defecte congenitale.

Testarea preimplantării: numit și diagnostic genetic preimplantator (PGD). O tehnică specializată care poate reduce riscul de a naște un copil cu o tulburare genetică sau cromozomială specifică. Este folosit pentru a detecta modificările genetice la embrioni care sunt create folosind tehnici de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro. Fecundarea in vitro implică îndepărtarea celulelor din ovarele unei femei și fertilizarea lor cu spermă în afara corpului. Pentru efectuarea testelor de preimplantare, un număr mic de celule sunt luate din acești embrioni și testate pentru anumite modificări genetice. Doar embrionii fără aceste modificări sunt implantate în uter în timpul sarcinii.

Teste predictive și presimptomatice: utilizat pentru detectarea mutațiilor genetice asociate cu tulburări care apar după naștere, adesea mai târziu în viață. Aceste teste pot fi utile pentru persoanele care au un membru al familiei cu o tulburare genetică, dar ei înșiși nu au specificul tulburării în momentul testării. Poate identifica mutații care cresc riscul unei persoane de a dezvolta tulburări genetice, cum ar fi anumite tipuri de cancer. Este posibil să se determine dacă o persoană va dezvolta o tulburare genetică, cum ar fi hemocromatoza ereditară, înainte de apariția oricăror semne sau simptome. Rezultatele acestor teste pot oferi informații despre riscul unei persoane de a dezvolta o anumită tulburare și pot ajuta la luarea deciziilor de îngrijire medicală.

Cercetare criminalistică: utilizați secvențe ADN pentru a identifica o persoană. Spre deosebire de testele descrise mai sus, testele medico-legale nu sunt utilizate pentru a detecta mutațiile genelor legate de boală. Acest tip de testare poate identifica victimele infracțiunilor sau accidentelor, poate exclude sau înlocui un suspect într-o infracțiune sau poate stabili relații biologice între oameni (de exemplu, paternitatea).

Cum se face un test genetic?

Odată ce o persoană decide să continue cu un test genetic, un genetician sau un medic se ocupă de efectuarea testului. Aceasta face adesea parte din consilierea genetică. Acestea sunt efectuate pe un eșantion de sânge, păr, piele, lichid amniotic sau alt țesut. Testele de screening pentru nou-născuți se fac pe o mică probă de sânge, care este prelevată prin ciupirea călcâiului copilului. Dacă testul este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare pentru a determina dacă bebelușul are o tulburare genetică.

Înainte de a fi supus unui test genetic, este important ca pacientul să înțeleagă procedura de testare, beneficiile și limitele testului și posibilele consecințe ale rezultatelor testului. Procesul de informare a unei persoane despre test și obținerea permisiunii se numește consimțământ informat.

Ce înseamnă rezultatele testelor genetice?

Rezultatele testelor genetice nu sunt întotdeauna simple, ceea ce le face deseori provocatoare de interpretat și explicat. Profesioniștii din domeniul medical iau în considerare istoricul medical al pacientului, istoricul familial și tipul de test genetic.

Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că laboratorul a detectat o modificare a unei gene specifice, cromozomului sau proteinei. În funcție de scopul testului, acest rezultat poate confirma diagnosticul și poate demonstra că persoana este purtătoare a unei mutații genetice specifice, poate identifica un risc crescut de a dezvolta o boală (cum ar fi cancerul) în viitor sau poate sugera necesitatea teste suplimentare. Deoarece membrii familiei au material genetic comun, un rezultat pozitiv al testului poate afecta și anumite rude de sânge ale persoanei testate. Este important să rețineți că un rezultat pozitiv al unui test genetic prognostic sau presimptomatic nu poate determina, de obicei, riscul exact de a dezvolta tulburarea. În plus, specialiștii nu pot folosi de obicei un rezultat pozitiv al testului pentru a prezice evoluția sau severitatea afecțiunii.

Un rezultat negativ al testului înseamnă că laboratorul nu a găsit o modificare a genei, cromozomului sau proteinei în cauză. Acest rezultat poate indica faptul că o persoană nu este afectată de o anumită tulburare, nu este purtătoare a unei mutații genetice specifice sau nu prezintă un risc crescut de a dezvolta o anumită boală. Cu toate acestea, este posibil ca testul să fi ratat o modificare genetică care cauzează boala, deoarece multe teste nu pot detecta toate modificările genetice care pot provoca o anumită tulburare. Pot fi necesare teste suplimentare pentru a confirma un rezultat negativ.

În unele cazuri, este posibil ca rezultatul testului să nu furnizeze informații utile. Acest tip de rezultat se numește neinformativ, incert, neconvingător sau ambiguu. Rezultatele testelor neinformative apar uneori pentru că toată lumea are modificări naturale, comune în ADN-ul lor numit polimorfism care nu afectează sănătatea. Dacă un test genetic detectează o modificare a ADN-ului care nu este legată de o tulburare la alte persoane, poate fi dificil de spus dacă este un polimorfism natural sau o mutație care provoacă o boală. Rezultatul neinformativ nu poate confirma sau exclude un diagnostic specific și nu poate indica dacă o persoană are un risc crescut de a dezvolta tulburarea. În unele cazuri, testarea altor membri ai familiei afectați și neafectați poate ajuta la clarificarea acestui tip de rezultat.

Beneficiile testării genetice?

Fie că rezultatele sunt pozitive sau negative pentru prezența unei mutații genetice poate oferi scutire de nesiguranță și poate ajuta oamenii să ia decizii în cunoștință de cauză despre îngrijirea sănătății lor. De exemplu, un rezultat negativ poate elimina necesitatea unor verificări inutile și teste de screening în unele cazuri. Un rezultat pozitiv poate direcționa o persoană către oportunități de prevenire, monitorizare și tratament. Unele rezultate ale testelor genetice pot ajuta, de asemenea, oamenii să ia decizii cu privire la a avea copii. Screeningul neonatal poate identifica tulburările genetice la o vârstă fragedă, astfel încât tratamentul poate începe cât mai devreme posibil.

Persoanele în vârstă sunt expuse riscului! 1 lev poate salva o viață. Să strângem fonduri pentru măști și dezinfectanți pentru cei mai vulnerabili dintre noi. Vă rugăm să donați de aici:

Campania Progress Medical Foundation pentru a strânge fonduri pentru măști de unică folosință și dezinfectanți pentru adulți și pensionari.