Porfiria intermitentă acută (AIP) aparține grupului de porfirii - un grup de boli asociate cu defecte ale metabolismului hemului, ducând la acumularea de porfirine și precursori ai porfirinei. CES se manifestă prin dureri abdominale, neuropatie și constipație. Spre deosebire de majoritatea porfirilor, CES nu are o erupție cutanată.

intermitentă

Fiziopatologie
CES este o boală autozomală dominantă rezultată din defecte ale enzimei porfobilinogen desaminază. Acesta din urmă accelerează conversia porfobilinogenului în hidroximetilbilan. Precursorii porfirinei, porfobilinogenul și acidul aminolevulanic (ALA) se acumulează în CES. Principala problemă este afectarea neurologică care duce la neuropatii periferice și autonome, manifestări psihiatrice.

Deși pacienții cu atacuri acute au întotdeauna niveluri crescute de porfobilinogen și ALA, nu este clar modul în care acest mecanism duce la boli simptomatice, deoarece majoritatea pacienților cu defect genetic au suprasecreție asimptomatică de porfirine.

Frecventa de boală variază de la 1-5 la 60-100 de cazuri la 100.000. Femeile suferă mai des în raport de femei: bărbați 1,5-2: 1. Majoritatea pacienților devin simptomatici la vârsta de 18-40 de ani.

Tablou clinic
Apare cu următoarea secvență de simptome: dureri abdominale, simptome psihiatrice (de exemplu isterie) și neuropatii periferice (în principal motorii).

Diagnostic
Un pas fundamental în diagnosticul CES este identificarea porfobilinogenului urinar crescut. În absența secreției crescute a acestuia din urmă, porfiria acută poate fi exclusă ca o cauză a simptomelor neuroviscerale. În CES se observă o creștere a porfirinelor urinare.

Semnele nespecifice ale CES sunt: ​​hiponatremie și leucocitoză ușoară

Medical
- hemină - reduce producția de porfirine și precursori ai porfirinei
- glucoza - reduce sinteza precursorilor hemului și porfirinei
- dispozitive narcotice - pentru controlul durerii (în combinație cu laxative pentru prevenirea constipației)
- Neurontin împotriva convulsiilor.

În timpul convulsiilor, pacienții trebuie să urmeze o dietă bogată în carbohidrați. Se recomandă o dietă echilibrată între atacuri.