Expert medical al articolului

  • Epidemiologie
  • Motive
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Ce trebuie să studiem?
  • Cum să studiezi?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Sindromul Fanconi (de Tony-Debreux-Fanconi) este considerat o disfuncție canaliculară "majoră" caracterizată prin reabsorbția afectată a majorității substanțelor și ionilor (aminoacidurie, glucozurie, hiperfosfaturie, excreție crescută de bicarbonat) și sistemică.

cauze

Sindromul Fanconi implică multiple defecte ale reabsorbției în tubii renali proximali, ducând la glicozurie, fosfaturie, aminoacidurie generalizată și concentrații scăzute de bicarbonat. Simptomele la copii includ malnutriție, întârziere fizică și rahitism, simptome la adulți - osteomalacie și slăbiciune musculară. Diagnosticul se bazează pe depistarea glucozuriei, fosfaturiei și aminoaciduriei. Tratamentul include recuperarea după deficit de bicarbonat, precum și tratamentul insuficienței renale.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul Fanconi apare în diferite regiuni ale lumii. Conform datelor actuale, incidența bolii este de 1 din 350.000 de nou-născuți. Evident, ei iau în considerare nu numai sindromul Fanconi, ci și sindromul Fanconi, care se dezvoltă în perioada neonatală.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cauzează sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi - congenital sau se dezvoltă în cadrul bolilor dobândite.

Natura defectului genetic și a produsului biochimic primar rămâne slab înțeleasă. Se crede că baza este fie o anomalie a proteinelor de transport tubular renal, fie o mutație genetică care asigură un nivel mai scăzut de enzime care determină reabsorbția glucozei, aminoacizilor și fosforului. Există dovezi ale tulburărilor mitocondriale primare în sindromul Fanconi. Defectul genetic determină severitatea bolii. Distingeți între sindromul Fanconi complet și incomplet, adică. Pot exista 3 defecte biochimice majore sau doar 2 dintre ele.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Factori de risc

Sindromul Fancon, aminoglicozide, tetracicline expirate, metale grele) sau care se dezvoltă în legătură cu astfel de boli dobândite precum amiloidoza, deficitul de hm și vitamina D etc. Cu toate acestea, potrivit mai multor autori, sindromul Fanconi poate fi o boală independentă asociată cu cele mai severe boli rahitopodobnyh.

[19], [20], [21], [22], [23]

Patogenie

Termenul „sindrom Fanconi” sau „sindrom Debre-de-Tony-Fanconi” este mai frecvent utilizat în literatura locală, termenii „diabet glucoaminofosfat”, „diabet glucofosfaminic”, „nanism renal cu rahitism rezistent la vitamina D”, „ sindrom renal idiopatic ”. Fanconi "," sindrom ereditar Fanconi. În literatura străină, cei mai frecvenți termeni sunt: ​​„sindrom renal fanconi”, „sindrom Fanconi”, „sindrom primar de Tbni-Debre-Fanconi”, „sindrom ereditar Fanconi” etc.

Datele clinice și experimentale confirmă deteriorarea transportului transmembranar în tuburile nefronice curbate proximale. Nu este încă clar dacă un defect structural sau biochimic este la baza bolii. Modificările de tip rahitism se dezvoltă fie datorită efectului combinat al acidozei și al hipofosfatemiei, fie al hipofosfatemiei în monoterapie. Potrivit unui număr de cercetători, baza patologiei este scăderea depozitelor intracelulare de ATP.

Sindromul ereditar Fanconi însoțește de obicei alte boli congenitale, în special cistinoza. Sindromul Fanconi poate fi combinat cu boala Wilson, intoleranță ereditară la fructoză, galactozemie, tulburări de stocare a glicogenului, sindrom Low și tirozinemie. Tipul moștenirii variază în funcție de boala asociată.

Sindromul Fanconi dobândit poate fi cauzat de o varietate de medicamente, inclusiv unele medicamente pentru chimioterapie anticanceroasă (de exemplu, ifosfamidă, streptozocină), medicamente antiretrovirale (de exemplu, didanozină, cidofovir) și tetraciclină expirată. Toate aceste medicamente sunt nefrotoxice. De asemenea, sindromul Fanconi se poate dezvolta cu transplant de rinichi, mielom multiplu, amiloidoză, intoxicație cu metale grele sau alți agenți chimici sau deficiență de vitamina D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Simptomele sindromului Fanconi

Simptomele sindromului Fanconi sunt diferite. La copii, simptomele seamănă mai des cu diabetul fosfat. La adulți, se observă poliurie, hipostenurie, slăbiciune musculară, dureri osoase. Hipertensiunea arterială este posibilă, în absența tratamentului - formarea insuficienței renale cronice.

De regulă, primele manifestări ale bolii apar în primul an de viață al copilului. Cu toate acestea, la 10 copii cu boala Toni-Debre-Fanconi, pe care am observat-o, primele simptome apar după un an și jumătate de viață. Inițial, se acordă atenție poliuriei și polidipsiei, stării subfebrile, vărsăturilor și constipației persistente. Copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea fizică, deformările osoase se manifestă în principal prin extremitățile inferioare ale tipului valgus sau varus. Hipotensiunea se dezvoltă și în 5-6 ani copiii nu pot merge singuri. Odată cu progresia tulburărilor tubulare la 10-12 ani, dezvoltarea insuficienței renale cronice. În plus față de simptomele de mai sus, modificările patologice sunt detectate de alte organe. Dintre cei zece copii menționați mai sus, care erau sub supravegherea noastră, 7 aveau anomalii oftalmice, 6 aveau patologie a SNC, 5 aveau patologie a sistemului cardiovascular și anomalii anatomice ale sistemului urinar, 4 aveau patologie a tractului respirator superior și a tractului gastro-intestinal, cazuri izolate - tulburări endocrine și condiții de imunodeficiență.

Formulare

  • ereditar (autosomal dominant, autosomal recesiv, asociat cu cromozomul X);
  • sporadic;
  • Sindromul Dent.

  • În caz de tulburări metabolice congenitale sau de transport:
    • cistinoza;
    • tirozinemie tip I;
    • glicogenoză, tip XI;
    • galactozemie;
    • intoleranță congenitală la fructoză;
    • Boala Wilson-Konovalov.
  • Cu boli dobândite:
    • paraproteinemie (mielom multiplu, boală a lanțului ușor);
    • nefropatie tubulointerstițială;
    • sindrom nefrotic;
    • nefropatie de transplant renal;
    • tumori maligne (sindrom paraneoplazic).
  • Cu intoxicație:
    • metale grele (mercur, staniu, cadmiu, uraniu);
    • materie organică (toluen, acid maleic, lizol);
    • medicamente (medicamente cu platină, tetraciclină expirată, gentamicină).
  • Arsuri severe.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosticul sindromului Fanconi

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare examinări cu raze X osoase și teste extinse de sânge și urină.

[36], [37], [38], [39]

Diagnosticul de laborator al sindromului Fanconi

În analiza biochimică a sângelui, semnele caracteristice sunt scăderea calciului (

Portalul iLive nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar cu titlu de referință și nu trebuie utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile site-ului. De asemenea, ne puteți contacta!