care afectează

Sindromul lui Marfan este o boală genetică progresivă care afectează țesutul conjunctiv care se găsește în tot corpul, asigurând structura și atașamentul celulelor.

Este un fel de lipici care susține fiecare organ, vas de sânge, os, articulații și mușchi.

La persoanele cu această boală aceasta „Lipiciul” este mai slab decât în ​​mod normal, datorită unei încălcări a producției proteinei fibrilină, care este o componentă majoră a țesutului conjunctiv din organism.

Țesutul conjunctiv slăbit poate provoca disfuncții ale multor organe ale corpului, în special ale inimii, ochilor și oaselor.

Deși nu există un remediu pentru boală, vestea bună este că medicii pot vindeca cu succes aproape toate simptomele acesteia.

Cu doar câteva decenii în urmă majoritatea celor care suferă de sindrom nu au reușit să trăiască până la 40 de ani.

Care sunt simptomele?

Persoanele cu sindrom sunt deseori, dar nu întotdeauna mult mai înalt decât membrii dintre familiile și colegii lor și au o structură corporală slabă și alungită.

Degetele și degetele de la picioare, sunt de obicei lungi și subțiri, articulațiile lor sunt libere. Brațele și picioarele lor sunt deseori disproporționat de lungi în comparație cu trunchiul.

Persoanele cu sindrom au adesea trăsături faciale similare: fața alungită, ochii scufundați, maxilarul mic, palatul înalt, puternic curbat și dinții strâmbați.

Care sunt motivele?

Sindromul Marfan este o boală rară care afectează aproximativ 1 din 5.000 de oameni.

Oamenii de știință au descoperit că se datorează unei gene defecte pe cromozomul 15, care provoacă anomalii în producția sau structura fibrilinei.

În aproximativ 75% din cazuri, au antecedente familiale, deoarece gena defectă este transmisă de la părinții care au boala copiilor lor.

Gena este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că pentru fiecare copil al cărui părinte suferă de sindrom, există șanse de 50% să-l dezvolte.

Cu toate acestea, în restul de 25% din cazuri, niciunul dintre părinți nu suferă de boală.

Mutația genetică responsabilă de apariția sindromului apare spontan în spermă sau ovul în timpul concepției.

Oamenii de știință nu știu ce cauzează schimbarea genetică în aceste cazuri, dar cei născuți cu aceasta au 50% șanse să le transmită copiilor lor.

Deși majoritatea celor afectați au manifestări clinice similare, boala nu afectează în același mod toți cei care suferă.

Unele dintre ele prezintă simptome foarte ușoare, în timp ce altele sunt mult mai pronunțate și chiar dacă pacienții provin din aceeași familie.

Această afecțiune este cunoscută ca o manifestare variabilă și face aproape imposibilă prezicerea dezvoltării bolii în fiecare dintre cei afectați.

Tratamentul sindromului Marfan

Copii și adolescenți cu acest diagnostic ar trebui să fie monitorizat îndeaproape de către o echipă de medici.

Pe măsură ce corpul lor crește și se schimbă foarte repede, ecocardiogramele cel puțin o dată pe an sunt imperative și se recomandă examinări frecvente ale ochilor și oaselor.

Acest lucru oferă un răspuns rapid medicilor în cazul unei noi probleme de sănătate.

Persoanele afectate pot face multe lucruri, pentru a preveni complicațiile.

Cel mai important lucru este să preveniți, pe cât posibil, încărcarea suplimentară asupra mușchiului inimii.

Aceasta înseamnă evitarea sporturilor de contact sau a oricărei activități care implică multă mișcare, tensiune musculară sau riscul unei leziuni toracice.

Sporturile precum fotbalul, baschetul, gimnastica, haltere etc. sunt contraindicate.