20/04/2012 18:20; Lilyana Filipova, Probleme sociale

sindromul

Moartea lui Georgi, în vârstă de 16 ani, din Stara Zagora, în timpul unei școli ecologice în urmă cu câteva zile, a ridicat zeci de întrebări legate de o boală genetică rară - sindromul Marfan. Se pare că familia se aștepta la tragedie, deoarece mama nativă a băiatului, la fel de tânără, părăsește boala.

Sindromul Marfan este o boală ereditară genetică cunoscută de mult, cu care, totuși, o persoană poate trăi o viață deplină și poate ajunge la 60-70 de ani, a explicat prof. Ivo Kremenski, șeful Laboratorului Național de Genetică. Se datorează defectelor moleculare ale genei FBN1, care codifică formarea fibrilinei și se află pe cromozomul 15. Afectează fibrele din țesutul conjunctiv, care ajută la construirea structurii altor țesuturi și organe.

Acesta poartă numele pediatrului francez Antoine Marfan, care a descris-o în 1896 după observații asupra unei fete de 5 ani.

Boala se transmite pe cale autozomală dominantă, adică. de la bolnav la bolnav. Accidental - apare prima dată la doar 15-20% dintre cei afectați. Boala este rară - afectează 1 din 50.000 de persoane. Femeile și bărbații sunt la fel de afectați.

Simptomele sunt extrem de caracteristice și nu pot fi confundate cu nimic altceva, explică prof. Kremenski. Fața și nasul sunt foarte alungite și aspectul, mai ales la copii, seamănă cu capul unei păsări. Urechile sunt deformate și de obicei atașate la cap. Gustul este ridicat, uneori chiar despicat - așa-numitul. gura lupului.

Înălțimea este neobișnuit de mare, până la 2 metri. Brațele și picioarele sunt lungi și subțiri, palmele sunt înguste, iar articulațiile sunt extrem de flexibile, ca tentaculele unui păianjen. De aici și numele stării tipice a sindromului, care duce la mitologia greacă - arahnodactilie. Picioarele sunt, de asemenea, alungite și plate.

Foarte des în această boală genetică există o deformare a părții frontale a pieptului și capătă o formă de pană. Pacienții cu Marfan pot avea curbură vertebrală și deformări vertebrale.

Afectarea vederii este o manifestare aproape obligatorie a bolii. Cu toate acestea, aceasta nu este o simplă hipermetropie, miopie sau cataractă, ci un fel de luxație a lentilei ochiului, în care imaginea este percepută extrem de neconcentrată.

Cea mai cumplită înfrângere a bolii, care a provocat moartea lui Georgi și a multor altora ca el, sunt anomaliile cardiovasculare, spune prof. Kremenski.

În primul an de viață, copiii bolnavi dezvoltă insuficiență cardiacă acută. O complicație obișnuită este prolapsul valvei mitrale și anevrismul aortic, care este o mărire nefirească a valvei aortice în partea sa inițială. Motivul pentru aceasta este distrugerea rețelei elastice din peretele vasului. Acest lucru poate duce la ruperea vasului de sânge și hemoragii masive, care deseori duc la moarte.

Cu toate acestea, problemele fiziologice nu afectează dezvoltarea mentală și psihologică a pacienților, a spus specialistul. Dacă sunt operați la timp și au o terapie de întreținere adecvată, pot trăi până la o vârstă foarte înaintată.

Se știe că al 16-lea președinte al Statelor Unite, Abraham Lincoln, avea sindromul lui Marfan, care nu numai că a dus o viață deplină, dar și-a condus țara în timpul războiului civil din 1861-1865.

Moartea prematură apare cu complicații sau tratament necorespunzător, spun experții. Se întâmplă și în timpul activității fizice, așa cum s-a întâmplat recent cu un celebru jucător de baschet american.

Riscul ca sindromul Marfan să fie moștenit este de 50%, prof. Kremenski este categoric. Mutația genetică poate fi prinsă până la a 11-a săptămână de sarcină, iar familia poate decide dacă o întrerupe în caz de problemă și se poate baza pe următorul făt sănătos sau dacă acceptă riscul de a avea grijă de un copil cu acest diagnostic.

Cu toate acestea, acest studiu nu a fost efectuat în Bulgaria și zeci de pacienți cu suspiciune au mers în alte țări cu sprijinul Fondului pentru tratament în străinătate.

Nu există un tratament complet pentru boală. Terapia este simptomatică și are ca scop ameliorarea stării și încetinirea dezvoltării defectelor cardiace. Chirurgia este adesea necesară. Corecția vederii se face, de asemenea, în principal prin intervenții chirurgicale.