Dr. Venislava Alexandrova | 11 ianuarie 2019 | 0

morris

Sindromul Morris, numit și sindromul de feminizare testiculară, este o tulburare în dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare la indivizii cu cariotip masculin. În timpul dezvoltării intrauterine, gonada corespunzătoare (gametul primar) se dezvoltă în direcția formării sexului masculin sau feminin, în funcție de sinteza unui hormon specific. Ca rezultat al sintezei modificate sau afectate a hormonilor sexuali, apar anomalii în diferențierea sexului, care sunt împărțite în două grupe: anomalii congenitale isosexuale și heterosexuale. Sindromul Morris este una dintre anomaliile congenitale heterosexuale.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1953 de medicul american J. Maurice îi poartă numele. Este rar și datorită caracterul familiei tale, prezența unei gene recesive pe unul dintre cromozomii sexuali X sau a unei gene dominante pe cromozomul autosomal, ceea ce duce la anomalii în dezvoltarea sexuală. În timpul dezvoltării fetale a fătului masculin, se presupune că testiculul masculin nu produce suficient testosteron. Sinteza sa redusă, precum și sinteza redusă a altor androgeni, duce la încetarea diferențierii sistemului Wolf, din care se formează organele genitale externe și interne ale bărbaților. Au fost identificate peste 200 de tipuri de mutații în gena receptorului de androgeni. În funcție de gradul de pierdere a sintezei testosteronului, există forme complete (complete) și incomplete (incomplete) ale sindromului.

Forma completă a sindromului Morris se caracterizează printr-un fenotip feminin, amenoree primară (lipsa menstruației), sterilitate primară, lipsa uterului și ovarelor și prezența testiculelor, care pe lângă cavitatea abdominală, pot fi găsite și în inghinal (inghinal) sau labia. Secreția hormonului antimullerian din testiculele disponibile blochează formarea organelor genitale feminine interne - uter, trompele uterine și ovarele. Părul corpului, precum și părul pubian și axilar sunt slabe. Nivelurile de estrogen variază între cele ale unei femei normale și ale unui bărbat normal, dar sunt crescute la unii pacienți. Valorile 17-ketosteroizilor sunt apropiate de cele ale bărbaților, iar hormonii gonadotropi FSH și LH sunt în valori normale.

La examinarea fizică, se pare că acestea sunt femei cu aspect normal, cu păr puțin sau deloc și înălțime mai înaltă. Arată ca femei fizic și sunt percepute ca atare mental. Au sânii în mod normal dezvoltați, organele genitale externe feminine, dar un vagin orb. Motivul formării sânilor și a altor caracteristici sexuale secundare inerente femeilor se datorează nivelului de estrogen. Hipotalamusul are rezistență la nivelurile normale de testosteron care însoțesc boala, adică nu este absorbit. Acest lucru duce la producția crescută de hormoni sexuali și androgeni. În țesutul adipos periferic, acești andogeni sunt metabolizați în estrogeni, datorită dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare de tip feminin. Lipsa organelor genitale interne se datorează sintezei hormonului antimullerian din testiculele disponibile.

În majoritatea cazurilor, motivul vizitei la un ginecolog este lipsa menstruației. Dacă medicul găsește un vagin care se termină oarbă printr-un simplu examen ginecologic - cu condiția să nu fie o fecioară intactă (fată virgină), dacă nu detectează prin palpare sau ultrasunete prezența ovarelor și a uterului sau detectează prezența testiculelor cavitatea abdominală sau canalul inghinal, apoi, pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se facă un studiu al cariotipului fetei. In aceasta situatie Ar trebui detectați cromozomii sexuali XU, ca și la bărbați, adică cariotipul va fi de 46 XU. Analiza ADN ar demonstra prezența unei mutații în receptorul androgen.

În forma incompletă a sindromului există diferite grade de virilizare a corpului și a organelor genitale - vaginul poate lipsi sau foarte superficial. Poate exista clitoromegalie sau chiar un clitoris de tip falus, iar glandele mamare sunt subdezvoltate. Această formă incompletă a sindromului datorată blocării incomplete a receptorilor androgeni se numește sindrom Prader. Această formă necesită uneori intervenții estetice și chirurgicale, precum și utilizarea preparatelor hormonale exogene.

Pacienții nu au nevoie de tratament hormonal în forma completă. Au o femeie conștientă fizic și mental, construită în mod normal. Medicul trebuie să explice pacientului natura amenoreei și sterilității foarte atent și delicat. Datorită temperaturii mai ridicate din cavitatea abdominală, este posibil ca gonadele masculine expuse - testicule, să fie îndepărtate chirurgical din cauza riscului de malignitate. Testiculul ectopic (la un loc atipic) dezvoltă mai des tumori (benigne sau maligne), iar această frecvență crește odată cu vârsta după 30 de ani. Cu toate acestea, îndepărtarea testiculelor nu este complet obligatorie.

În cazurile de formă incompletă a sindromului Morris, în care există virilizare, pacientul poate fi supus unor proceduri estetice și chirurgicale. Când este necesar, vaginul disponibil poate fi extins chirurgical. Una dintre cauzele herniei copilăriei la fete este descoperirea unui testicul în canalul inghinal. În unele cazuri, o herniotomie se efectuează cu o gonadectomie (îndepărtarea testiculului), iar explicația naturii bolii se face într-o etapă ulterioară a dezvoltării fizice a fetei pentru a proteja psihicul fragil al copilului.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.