mică

Sindromul Rett este o boală relativ nouă pentru medicină și știință.

Cu doar 50 de ani în urmă, nimeni nu știa de el.

Astăzi, oamenii de știință știu ce o provoacă, cum se dezvoltă boala, dar până acum nu există nici un remediu.

Această patologie nu este una dintre cele mai rare boli.

Se dezvoltă într-una din 10.000 sau chiar 15.000 de fete.

În unele regiuni ale lumii, acest indicator este chiar 1 din 3000.

Astăzi, boala Rhett este considerată una dintre cele mai frecvente cauze de întârziere mintală la fete.

Cum se manifestă sindromul Rett?

Boala este severă. La începutul vieții copilul se dezvoltă în cadrul normei și îi face plăcere părinților.

Dar aproximativ 6-20 de luni toate obiceiurile dobândite anterior - vorbirea, abilitățile motorii, acțiunile subiect-rol, încep să dispară.

În locul lor vin acțiuni stereotipe monotone caracteristice.

Vorbirea dispare - mutismul, iar comportamentul vorbirii care rămâne capătă trăsături ale ecolaliei.

Audierea repetată - fraze, cuvinte sau părți ale acestora.

Se dezvoltă întârzierea mentală.

La acești pacienți, se observă adesea apnee și alte tulburări respiratorii, scolioză și alte deformări ale țesutului osos, GERD, precum și tulburări ale funcției cardiace.

Fața copilului pare împietrită, privirea nu este concentrată, pot exista atacuri de comportament imprevizibil, izbucniri de râs nefiresc, convulsii.

Pe plan extern, simptomele sunt similare cu cele ale autismului timpuriu al copilăriei, motiv pentru care sindromul Rett se referă la tulburările din spectrul autist.

Sunt cunoscute cazuri de evoluție atipică a bolii, iar boala nu este atât de severă.

În etapele inițiale ale diagnosticului, mutismul este cel mai adesea diagnosticat.

Mai târziu i s-a alăturat un alt diagnostic de epilepsie.

Când fac un RMN al creierului copilului - medicul găsește zone de atrofie, adică moartea neuronilor.

Copilul poate să nu mai mănânce singur, să se miște, să-și piardă complet interesul pentru ceea ce se întâmplă în jur.

Diagnosticul final se face în funcție de rezultatele testelor genetice.

De ce doar fetele suferă de boală?

Cauza bolii este o mutație a genei MESP2 localizată pe cromozomul X.

Astăzi, oamenii de știință cunosc 800 de mutații mici, fiecare dintre ele putând duce la dezvoltarea sindromului Rett.

Există 2 cromozomi X la femei și unul la bărbați.

Gena problemă codifică o proteină specifică, care în mod normal la un anumit moment al dezvoltării în perioada fetală deblochează o serie de gene.

Dacă această deblocare nu are loc, se dezvoltă sindromul Rett.

În funcție de ce mutație a avut loc, boala se poate manifesta cu diferite grade de severitate.

Gena MESP2 este definită de oamenii de știință ca un microcosmos al geneticii umane.

A devenit ceva de un model pentru studierea conceptelor cheie în genetică, cum ar fi metilarea ADN-ului, imprimarea genomică și inactivarea genei cromozomilor.

Un exemplu de sindrom Rett, care este o variantă a tulburărilor din spectrul autist, studiază, de asemenea, relația dintre comportament și mecanica moleculară.

În căutare de medicamente pentru gestionarea genelor

În prezent, nu există nici un tratament sau metodă de vindecare a fetelor din sindromul Rett.

Acesta este motivul pentru care tratamentul se reduce la combaterea manifestărilor bolii:

• Anticonvulsivante împotriva convulsiilor;
• Pregătiri pentru tratamentul tulburărilor de somn;
• Exercițiu terapeutic pentru corectarea tulburărilor motorii;
• Program pentru stocarea și dezvoltarea altor oportunități de vorbire;