Acasă »Bebeluș și alăptare» Talasemie - simptome ale beta talasemiei

talasemie

Talasemia este un grup de boli moștenite care se datorează sintezei afectate a lanțurilor polipeptidice ale hemoglobinei. În funcție de ce lanț este afectat, alfa și beta-talasemia diferă.

Beta talasemia este mai frecventă. Au o mutație a genei de pe cromozomul 11, care codifică sinteza lanțurilor de beta globină. Acest defect genetic face ca sinteza lanțurilor de beta globină să fie redusă sau complet absentă. Ca rezultat, multe lanțuri alfa se acumulează în eritrocite, se formează o cantitate mare de hemoglobină fetală (HbF). Eritrocitele sunt ușor de distrus și se dezvoltă anemie.

La purtătorii homozigoti ai defectului genetic se dezvoltă așa-numitul. talasemie mare, iar la purtătorii heterozigoți - talasemie mică.

Care sunt simptomele beta talasemiei?

Beta talasemie homozigotă - Talasemie majoră (talasemie majoră sau boala Cooley)

Talasemia mare este cea mai severă. Se manifestă după vârsta de 6 luni cu următoarele simptome:

Paloarea pielii și a mucoaselor vizibile crește progresiv. Anemia este hipocromă și microcitară. Severitatea sa depinde de gradul de hemoliză (distrugerea eritrocitelor).

Icterul hemolitic apare cu intensitate variabilă - de la ușoară îngălbenire a pielii și a sclerei până la icter sever. Pielea capătă o culoare gri grafit

  • ficat și splină mărite (hepatomegalie și splenomegalie)

Inițial, splina și ficatul sunt mărite moderat, dar pe măsură ce boala progresează, dimensiunea acestora crește semnificativ și ajunge în pelvisul mic. Splina poate ocupa întreaga jumătate stângă a abdomenului. Pacienții se plâng de greutate și balonare.

  • modificări osoase

Deformațiile caracteristice ale craniului facial apar din cauza hiperplaziei măduvei osoase din oasele care îl formează. Observat: craniul sferic, palatul dur ridicat, pomeții proeminenți, nasul cu nasul larg (nasul scufundat), fantele ochiului îngustate, se dezvoltă hipertelorismul, dinții sunt subțiați. Aceste schimbări dau o expresie caracteristică feței - așa-numita „facies talasemică”.

  • întârzierea în dezvoltarea fizică și sexuală

Copiii rămân cu mult în urmă în ceea ce privește creșterea. Se observă, de asemenea, întârzierea pubertății.

Testele de laborator arată:

  • eritrocite țintă (au o acumulare centrală de hemoglobină) și eritroblaste în sângele periferic
  • supraviețuirea medie a eritrocitelor este redusă (7 până la 22 de zile), dar rezistența osmotică este crescută
  • anizocitoză, poikilocitoză
  • reticulocite crescute
  • hemoglobină redusă semnificativ - uneori sub 60 g/l
  • creșterea bilirubinei indirecte și a fierului seric.

Ce complicații pot apărea în talasemia mare?

Următoarele complicații sunt posibile cu anemia lui Cooley:

  • infecții frecvente - în special la pacienții a căror splină a fost îndepărtată
  • fracturi spontane - oasele sunt osteoporotice și se rup ușor
  • formarea calculilor bilirubinici în vezica biliară.

Datorită hemosiderozei secundare (acumularea de fier sub formă de hemosiderină în organe) și a hipoxiei tisulare, poate apărea insuficiență cardiacă, pulmonară, hepatică sau renală. Hemosideroza pancreasului poate duce la dezvoltarea diabetului

Beta talasemie heterocigotă - Talasemia minoră și talasemia minimă

În beta talasemia heterozigotă, defectul genetic este moștenit de la un părinte. Sunt forme ușoare ale bolii care se găsesc la vârsta adultă și la bătrânețe datorită unui sindrom anemic ușor.

Pacienții cu beta talasemie heterozigotă se simt practic sănătoși. De obicei nu există simptome. Unii pacienți pot avea splina ușor mărită, care se găsește accidental. Anemia poate apărea în timpul sarcinii sau a altor solicitări crescute. Este o anemie ușoară, hipocromă, microcitară, iar fierul seric este de obicei normal.

Există o formă intermediară între talasemia mare și formele heterozigote numite Talassemia intermedia. Apare atât la homozigoți, cât și la heterozigoți.