Tetralogia lui Fallot este cel mai frecvent defect cardiac cianotic (albastru) în copilăria timpurie și include patru anomalii (din greacă: tetra = patru) în structura inimii:

tetralogia

  • Defect septal ventricular mare (VSD) sau o deschidere în sept (peretele muscular) care separă stânga de ventriculul drept
  • Îngustarea (stenoza) căii de ieșire (stenoza infundibulară) de la ventriculul drept la artera pulmonară (2a) și/sau stenoza valvei pulmonare (2).
  • Aorta este dilatată și „călărește” sau se află direct deasupra defectului septal ventricular.
  • Îngroșarea peretelui muscular al ventriculului drept, ducând la hipertrofie ventriculară dreaptă.

Arcul aortic orientat spre dreapta este observat în 1/3 sau 1/4 din cazuri.

Istorie

Boala poartă numele omului de știință Etienne-Louis Arthur Fallot - un fizician francez care a descris anomalia în 1888.

Frecvență

Tetralogia lui Fallot reprezintă aproximativ 5% până la 10% din toate cazurile de malformații cardiace congenitale și afectează atât fetele, cât și băieții. Apare cu o frecvență de 1 din 2000 de nașteri.

Etiologie

Deși etiologia este neclară, multe studii genetice sugerează o boală multifactorială. Se suspectează că polimorfismul genei pentru metilen tetrahidrofolat reductază (MTHFR) este cauza bolii.

În 15% din cazuri, malformația este asociată cu o ștergere a cromozomului 22q11.

Factori de risc

Deși cauzele fundamentale ale Fallot sunt neclare, o gamă largă de factori pot crește riscul de a naște un copil cu această afecțiune. Factorii de risc includ:

  • Infecție virală în timpul sarcinii (rubeolă etc.)
  • Alcoolismul în timpul sarcinii.
  • Vârsta mamei peste 40 de ani.
  • Malnutriție în timpul sarcinii.
  • Părinte cu tetralogia lui Fallot.
  • Prezența unui alt sindrom - Down, DJ.

Fiziopatologie

Există o gamă largă de moduri în care tetralogia lui Fallot se poate manifesta.

La unii sugari și copii, se poate prezenta ca un defect septal ventricular pur. La acești pacienți, principala problemă este legată de fluxul sanguin ridicat.

La alți sugari și copii, se poate observa o îngustare semnificativă a tractului ventricular drept. Datorită îngustării severe, sângele este mai ușor să treacă prin defectul septal ventricular de la dreapta la stânga, mergând direct în aortă în loc să ajungă la plămâni. Dacă acesta este cazul, pacientul devine cianotic (albastru).

De fapt, cea mai severă formă de Fallot este cea cu atrezie pulmonară, în care sângele nu poate ajunge de la ventriculul drept la arterele și plămânii pulmonari. La naștere, este obligatoriu să luați tratament (prostaglandină E1) pentru a menține ductus arterios (vas care leagă aorta de artera pulmonară, care de obicei se închide la scurt timp după naștere) deschis pentru a permite fluxul de sânge către plămâni.

Simptome

Tabloul clinic variază în funcție de mărimea obstrucției, ceea ce împiedică trecerea sângelui din ventriculul drept în plămâni.

Semnele și simptomele pot fi:

  • Decolorare albastră a pielii datorită fluxului sanguin sărac în oxigen (cianoză).
  • Respirație scurtă și tahipnee, în special atunci când mănânci sau faci mișcare.
  • Pierderea conștiinței (convulsii).
  • Degete de tambur
  • Iritabilitate
  • Oboseala usoara
  • Greutate corporală redusă
  • Plâns prelungit
  • Murmur cardiac

Vrajile Tet

Uneori, bebelușii cu Fallo pot deveni albastru brusc - pielea feței, buzelor, unghiilor, după plâns prelungit, mâncare sau excitare emoțională. Aceste episoade sunt numite crize hipoxemice sau în literatura engleză - "tet vrăji”. Acestea se datorează unei scăderi accentuate a oxigenului din sânge. Acestea apar în principal la bebeluși între 2 și 4 luni. Copiii mai mari se ghemuiesc instinctiv când au dificultăți de respirație și s-a constatat că ghemuitul accelerează fluxul de sânge către plămâni.

Cercetare și diagnostic

Atunci când un copil cu cianoză semnificativă este internat într-un spital pentru diagnostic, adesea primul lucru de făcut este să-i oferi oxigen suplimentar. Dacă este o boală pulmonară, va exista o îmbunătățire imediată a nivelului de oxigen al pacientului. Dar pentru un copil cu tetralogie Fallot, respirația mai multor oxigen nu va avea niciun efect sau un efect mic asupra nivelului de oxigen din sânge.

Eșecul acestui așa-numit. "Test hiperoxic„Este adesea primul semn că este un defect cardiac cianotic. Nou-născuții cu Fallot au adesea o saturație normală de oxigen din sânge - în stenoză pulmonară ușoară (Tetralogia „roz” a lui Fallot). La acești pacienți, numai murmurul cardiac la examinare poate îndruma medicul să diagnosticheze un defect cardiac.

Când se suspectează o anomalie a inimii, s ecocardiografie cele patru semne ale lui Fallot se pot distinge rapid și ușor.

Cateterism cardiac uneori necesare pentru a evalua dimensiunea și distribuția arterelor pulmonare și pentru a clarifica ramurile arterelor coronare. Cateterizarea poate demonstra, de asemenea, dacă pacienții au asigurat fluxul de sânge la plămâni dintr-un vas aortic anormal (colateral aortopulmonar).

Alte cercetări

Radiografie toracică

Radiografiile pot arăta adesea o inimă în formă de cizmă, cu un vârf cardiac răsturnat datorită hipertrofiei ventriculare drepte și un arc pronunțat al arterei pulmonare.

Tomografie computerizată - ST

MDCT (tomografie computerizată multidetectoră) este utilă pentru demonstrarea morfologiei cardiovasculare complexe, în special a arterelor pulmonare și coronare, și poate identifica, de asemenea, colaterali aorto-pulmonari mari.

Tratament

Odată ce diagnosticul a fost pus, trebuie stabilit dacă conținutul de oxigen din sânge se află în limite normale. Dacă este prea scăzut la scurt timp după naștere, se ia tratament cu prostaglandine pentru a menține canalul arterios deschis, asigurând astfel un flux sanguin suplimentar către plămâni.

Acești nou-născuți au nevoie de obicei de o intervenție chirurgicală în perioada neonatală. Corecția totală se efectuează, de preferință, la cinci până la șase luni după naștere, desigur, dacă până atunci există o saturație adecvată de oxigen a sângelui. Desaturarea progresivă a sângelui ar necesita acțiuni în timp util.

Corectarea tetralogiei lui Fallot implică închiderea defectului septal ventricular cu un plasture sintetic Dacron (6) pentru a muta sângele în mod normal din ventriculul stâng în aortă.

Stenoza valvei pulmonare și obstrucția tractului de ieșire ventriculară dreaptă sunt corectate printr-o combinație de rezecție a țesutului muscular din ventriculul drept (5) și dilatarea tractului de ieșire cu un plasture.

La unii nou-născuți, arterele coronare se ramifică prin orificiul ventricular drept, unde plasturele trebuie plasat în mod normal. În astfel de cazuri, o incizie în această zonă pentru a aplica plasturele va deteriora vasele coronare și o astfel de intervenție nu poate fi efectuată cu succes.

Această problemă este rezolvată prin sutura conductei (tubului) de la ventriculul drept până la bifurcația arterelor pulmonare, ceea ce va asigura un flux constant de sânge către plămâni.

Complicații

Complicațiile post-chirurgicale frecvente sunt:

1. Încălcări conductive

  • Bloc femural drept - 80% -90% din cazuri
  • Bloc bifascicular - 15%
  • Contracții ventriculare premature
  • Tahicardie ventriculară
  • Aritmii atriale

2. Disfuncții valvulare

  • Regurgitație tricuspidă
  • Regurgitație pulmonară

Prognosticul depinde de momentul în care defectul este diagnosticat și corectat. Pacienții operați înainte de vârsta de 5 ani au cele mai bune rezultate. Aproximativ 10% dintre pacienți au nevoie de o nouă intervenție chirurgicală în decurs de 20 de ani.

Diagnostic diferentiat

Radiografia nu prezintă rezultate specifice, de aceea ar trebui luate în considerare alte defecte cardiace congenitale cianotice.