Trombocitemia esențială este o boală mieloproliferativă caracterizată prin creșterea numărului de trombocite, hiperplazia megacariocitelor din măduva osoasă și complicații hemoragice sau trombotice. Apare la persoanele de ambele sexe și afectează vârsta după 50 de ani.

crescut trombocite

Etiologie și patogenie

Ca și în cazul altor boli mieloproliferative, cauza este o tulburare a celulei stem multipotente. Numărul crescut de trombocite se datorează creșterii producției de trombocite. Supraviețuirea trombocitelor este normală, dar poate fi redusă datorită sechestrării crescute a splinei. La pacienții mai în vârstă, este posibil să se dezvolte boli vasculare degenerative, care duce la sângerări și provoacă complicații trombotice.

Tablou clinic

Cele mai frecvente simptome sunt slăbiciune generală, cefalee, amețeli. La majoritatea pacienților apar spontan și provocați hemoragie pe piele și mucoase - epistaxis, hematurie, sângerări din tractul gastro-intestinal. Evenimentele trombotice sunt mai puțin frecvente - microtromboza pe membre, manifestate prin durere și parestezii, tromboză mezenterică care duce la melenă, tromboză a vaselor coronare și a vaselor plămânilor. În cursul bolii, apar infarcturi splenice. Splenomegalia se găsește la o proporție mare de pacienți, iar splina este de obicei palpată cu cel mult 3 cm sub arcul costal stâng. Hepatomegalie apare uneori.

Diagnostic

Testele de laborator arată un număr crescut de trombocite de până la 10.000 x 109/l. Funcțiile trombocitelor sunt afectate - aderență, agregare și secreție. Se constată un hematocrit crescut. Fragmentele de megacariocite se găsesc în sângele periferic. În măduva osoasă se observă hiperplazie megacariocitară. Anemia hipocromă concomitentă și leucocitoza sunt frecvente.

Diagnostic diferentiat

Trombocitemia primară trebuie diferențiată de alte boli mieloproliferative cu un număr crescut de trombocite. Prezența unui cromozom Philadelphia indică leucemia mielogenă cronică și exclude trombocitoza esențială. În trombocitoza secundară, numărul trombocitelor este crescut, dar nu atinge valorile primare.

Tratament

Dacă numărul trombocitelor nu prezintă o tendință de creștere și există simptome moderate agenți antiplachetari - acetizal, ticlid, dipiridamol. În cazul creșterii numărului de trombocite și a riscului crescut de evenimente trombotice, se începe tratamentul citostatic, al cărui scop este reducerea numărului de trombocite sub 5.000 x 10 9/l. Este aplicat fosfor radioactiv la o doză de 30 - 40 microcuri pe curs și tratamentul necesită o monitorizare hematologică regulată din cauza declinului rapid al trombocitelor și leucocitelor. Se aplică, de asemenea citostatice în doze adecvate - hidroxiuree, mielosan, melfalan, mielobromol, ciclofosfamidă.

Se poate aplica trombocitofereza, în cazurile în care evenimentele trombotice care pun viața în pericol trebuie prevenite, înainte de intervenția chirurgicală de urgență sau în așteptarea rezultatului tratamentului. Are un efect pe termen scurt.

Prognoza

După aproximativ 10 ani, în absența sângerărilor severe și a evenimentelor trombotice, acesta progresează către leucemie mieloblastică acută sau mielofibroză. Se crede că transformarea leucemică este mai frecventă la pacienții cu anomalii cromozomiale - prezența cromozomului Philadelphia sau ștergerea brațului lung de 21 de cromozomi și că este provocată de terapia cu izotopi radioactivi și citostatice.