Este o boală cronică rară a sângelui caracterizată prin supraproducerea trombocitelor de către megacariocite în măduva osoasă în absența unei cauze dovedite a afecțiunii. În unele cazuri, această boală poate fi progresivă și poate evolua rar în leucemie mieloidă acută sau mielofibroză.

esențială

Trombocitoză esențială (ET) este diagnosticat în aproximativ 2 până la 3 cazuri la 100.000 de persoane pe an. Boala afectează de obicei persoanele de vârstă mijlocie, vârstnice, de vârstă mijlocie diagnosticate la vârsta de 50-60 de ani, deși poate afecta copiii și tinerii.

Patogeneza trombocitozei esențiale este necunoscută. Trombocitoza este similară cu policitemia, deoarece celulele din linia megacariocitelor sunt mai sensibile la factorii de creștere. Trombocitele derivate din megacariocite modificate nu funcționează corect, ceea ce contribuie la manifestarea clinică a bolii - sângerări și tromboze.

În aproximativ 40-50% din cazuri, trombocitemia esențială este asociată cu o mutație a kinazei JAK2 (V617F). Leucemia acută se dezvoltă în aproximativ 3-4% din aceste cazuri. Detectarea mutației poate fi utilă în diagnostic sau în tratamentul viitor.

Tabloul clinic este caracterizat de simptome precum sângerări și tromboze, epistaxis (sângerări nazale), sângerări ale gingiilor și ale tractului gastro-intestinal. Un simptom caracteristic este prezența pulsațiilor și roșeață a mâinilor și picioarelor (similară arsurii), ca urmare a blocării arteriolelor mici de către trombocite (eritromelalgie). Examinarea relevă o splină mărită (splenomegalie).

Diagnosticul de trombocitoză esențială (ET) necesită prezența unei trombocitoze persistente mai mari de 600 x 10 9/l, în absența unei cauze alternative.

Criteriile de diagnostic pentru diagnostic sunt:

1. Numărul de trombocite mai mare de 600 x 10 9/l timp de cel puțin 2 luni.

2. Achiziționați mutația JAK2 V617F.

3. Trombocitoza reactivă nu este detectată - indicatori normali de inflamație.

4. Nu există dovezi de deficit de fier - volum mediu normal de eritrocite.

5. Nu există dovezi ale policitemiei vera - hematocrit normal, număr normal de celule roșii din sânge.

6. Leucemia mieloidă cronică este exclusă. Cromozomul Philadelphia poate fi prezent în 10% din cazuri. Pacienții cu cromozom Philadelphia au potențialul de a dezvolta leucemie acută, în special leucemie limfocitară acută.

7. Nu există dovezi ale mielofibrozei.

8. Nu este diagnosticat pentru sindromul mielodisplazic - nu sunt detectate displazii semnificative și anomalii citogenetice sugestive ale mielodisplaziei.

Tratarea trombocitoză esențială la debutul bolii nu este necesară la toți pacienții. Pacienților care prezintă un risc crescut de tromboză sau sângerare (vârstă mai înaintată, antecedente de sângerări sau tromboze anterioare, număr foarte mare de trombocite) trebuie să li se reducă numărul normal de trombocite. Acest lucru poate fi realizat cu hidroxiuree (cunoscută și sub numele de hidroxiuree), interferon-α sau anagrelidă. Aspirina cu doze mici este utilizată pe scară largă pentru a reduce riscul de tromboză, dar poate exista un risc crescut de sângerare. Tratamentul cu aspirină este indicat pentru un număr foarte mare de trombocite.

Prognosticul trombocitozei esențiale este determinat de starea individuală a pacientului. În unele cazuri, progresează ca o boală lent progresivă, cu perioade lungi asimptomatice întrerupte de evenimente trombotice sau hemoragice. Speranța de viață la o persoană bine tratată cu trombocitoză esențială este aceeași ca la persoanele fără această boală.