Tulburările de transport ale aminoacizilor sunt o afecțiune rară care include cistinoza, cistinuria, sindromul Fanconi, boala Hartnup, sindromul Lowe.

transport aminoacizilor

Tulburările de transport ale aminoacizilor includ cistinoza.

Cistinoza este o afecțiune în care aminoacidul cistină se acumulează în celule. Excesul său duce la formarea de cristale care distrug celulele. Sunt cunoscute mai multe forme de cistinoză - nefropatice, intermediare și oculare.

Nou-născuții cu cistinoză nefropatică au scăzut creșterea și afectarea rinichilor, ceea ce determină rinichii să îndepărteze moleculele importante din organism în loc să le reabsorbă - acest lucru duce la pierderea de lichide, săruri, substanțe nutritive.

Oasele picioarelor se înmoaie. Creșterea urinării, sete și deshidratare odată cu dezvoltarea acidozei. Cristalele de cistină se găsesc și în corneea ochiului. Acest lucru duce la creșterea sensibilității la lumină (fotofobie). Copiii netratați dezvoltă insuficiență renală până la vârsta de 10 ani. Adulții netratați duc la tulburări ale sistemului nervos, glandei tiroide, orbire și diabet.

Simptomele cistinozei intermediare sunt aceleași, dar se dezvoltă la o vârstă mai târzie. Pacienții netratați dezvoltă insuficiență renală până la mijlocul celui de-al doilea deceniu.

Forma oculară nu afectează creșterea și funcția rinichilor. În majoritatea cazurilor, singurul simptom este fotofobia datorată depunerii de cristale de cistină în cornee.

Tulburările de transport ale aminoacizilor includ cistinurie.

Cistinuria este o tulburare metabolică autosomală recesivă moștenită caracterizată prin transportul afectat al aminoacizilor cistină, lizină, arginină și ornitină în intestin și rinichi.

În circumstanțe normale, aminoacizii sunt filtrați din glomerul și reabsorbiți aproape în întregime de celulele tubulilor renali proximali din canalul transmembranar. Un defect al conductei duce la niveluri ridicate de aminoacizi în urină. În intestin, o proteină cu afinitate ridicată este responsabilă pentru absorbția aminoacizilor din jejun.

Cantități crescute de cistină în urină determină formarea de pietre la rinichi, vezică și ureter. Diagnosticul stării se realizează prin determinarea nivelurilor de cistină în urina de 24 de ore.

Clinic, pacienții prezintă o imagine a colicilor renale. Acestea pot fi însoțite de hematurie și infecții ale tractului urinar.

Tulburările de transport ale aminoacizilor includ sindromul Fanconi.

Boala Fanconi, o boală care este rară și se caracterizează prin faptul că glucoza, aminoacizii, acidul uric, fosfatul și bicarbonatul nu sunt absorbiți din urină în tubii renali proximali.

Simptomele clinice apar în copilărie, dar se pot manifesta la câteva zile după naștere sau la vârsta adultă.

Tulburările transportului aminoacizilor includ sindromul Hartnup.

Boală metabolică rară asociată cu afectarea transportului renal și gastro-intestinal al aminoacizilor - triptofan, alanină, asparagină, glutamină, histidină, izoleucină, leucină, fenilalanină, serină, treonină, tirozină și valină.

Simptomele clinice apar în copilărie, dar se pot manifesta la câteva zile după naștere sau la vârsta adultă. Se observă fotosensibilitate cutanată, simptome neurologice (ataxie cerebelară, cefalee, hipotensiune), simptome mentale (anxietate, labilitate emoțională, halucinații), aminoacidurie. Se pot dezvolta semne oculare, cum ar fi vederea dublă, nistagmus, strabism. Complicațiile apar primăvara și vara după expunerea la soare. Simptomele progresează cu zile până la săptămâni înainte de apariția remisiunii spontane.

Sindromul Hartnup este o boală autozomală recesivă cauzată de mutații ale unei gene care codifică sodiu și un transportor de aminoacizi dependent de clor exprimat în rinichi și intestine.

Tratamentul se efectuează cu nicotinamidă, dietă bogată în proteine, fotoprotecție și evitarea medicamentelor fotosensibile.

Tulburările de transport ale aminoacizilor includ sindromul Lowe.

O boală genetică rară care afectează în principal ochii, creierul și rinichii, motiv pentru care este cunoscută și sub denumirea de sindrom oculocerebrorenal.

Motivul este o deficiență a unei enzime legate de transportul proteinelor și de alte aspecte ale metabolismului celular.

Pacienții sunt aproape în totalitate bărbați. Se nasc cu cataracta ambilor ochi și glaucom într-un procent mare de cazuri. Aproximativ 1 an, se dezvoltă tulburări renale - bicarbonate, sodiu, potasiu, aminoacizi, albumină, calciu, glucoză, fosfați și altele se pierd în urină. Se dezvoltă insuficiență renală cronică cu progres rapid.