Testele ADN neinvazive sunt capabile să detecteze anomalii genetice în stadiile incipiente ale sarcinii. Acest lucru ajută la diagnosticarea la timp a bolilor rare, precum sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și unele dintre defectele asociate cromozomilor sexuali, a explicat prof. Lyudmila Angelova, șefa Laboratorului de genetică medicală la Spitalul Universitar St. Marina. - Varna.

analize

Testul se efectuează numai cu sânge venos de la mamă după săptămâna a 9-a de gestație. Rezultatele devin cunoscute în 7 zile lucrătoare. Analizele sunt efectuate în laboratorul Lifecodex (Konstanz, Germania). Testul se poate face chiar și în cazurile de sarcină gemelară și după reproducere asistată. Peste 80.000 de analize au fost făcute în întreaga lume, iar pentru teritoriul Bulgariei există deja peste 2.000.

Avantajul testelor prenatale neinvazive este

absența oricărui risc pentru făt,

Acuratețe de 99% a analizei pentru aneuploidii autozomale, termen mult mai timpuriu pentru cercetare, cercetarea materialului genetic de la copil. Screeningul biochimic, care detectează markerii biochimici emiși de făt, se face în primul și al doilea trimestru de sarcină, are o sensibilitate între 70 și 90%. Rezultatul este sub forma unui calcul al probabilității care clasifică sarcinile cu risc ridicat pentru a trece la metodele invazive bine-cunoscute de amniocenteză și eșantionare a vilozităților corionice. Cu toate acestea, acestea din urmă prezintă un risc de complicații, adaugă experții.

„În profilaxia prenatală urmăm criterii, ne ghidăm dacă boala este severă sau nu, dacă există un tratament adecvat. De obicei este severă, de obicei incurabilă, iar riscul genetic este diferit,

dacă familia este de acord să întrerupă sarcina,

există un examen de diagnostic prenatal ", a explicat prof. dr. Angelova. Ea a menționat că diagnosticul înseamnă dovedirea sau eliminarea bolii, nu screeningul pentru sarcinile cu risc ridicat. „Familia caută întotdeauna garanții sută la sută și nu există niciunul din mai multe motive. Nu există niciun test genetic care să fie exact sută la sută. Este posibil să nu dezvăluie toate mutațiile, ci doar mutațiile selectate specifice unei populații. „Testarea genetică relevă o mutație, dar nu relevă gradul și severitatea bolii”, a spus specialistul.
Consilierea genetică ar trebui să însoțească fiecare pas al îngrijirii unei femei însărcinate, sfătuiește prof. Angelova și explică

diferențele dintre screening și diagnostic.

„Aceste metode profilactice sunt împărțite în non-invazive și invazive. Neinvazive sunt screeningul biochimic, diagnosticul cu ultrasunete al anatomiei fetale și testele prenatale neinvazive ale ADN-ului fetal în sângele matern. Acestea sunt disponibile în diferite perioade de sarcină, au caracteristici diferite, dar toate sunt screening, abordări de screening, nu diagnostice. Sunt neglijabil de riscanți, nu există niciun risc la ei, li se pot oferi în masă, dar au o sensibilitate redusă. Cea mai mare sensibilitate sunt testele prenatale ale ADN-ului fetal în sângele matern. Dacă se detectează o anomalie, chiar și cu o sensibilitate de 99% a testului, aceasta este validată cu o a doua metodă de diagnostic invaziv înainte de a se efectua avortul ", a spus prof. Dr. Angelova. Potrivit acesteia, metodele invazive de biopsie corionică, amniocenteză și cordocenteză, care prezintă un risc pentru făt, sunt 100% sensibile.