Boala de acumulare a glicogenului este un grup de boli rare și include boala Andersen, boala Cori, boala Forbes, boala Hers, boala Mc Ardle, boala Pompe, boala Tauri și boala Von Gierke.

glicogenului

Boala de stocare a glicogenului include boala Andersen.

Boala Andersen este o boală congenitală rară.

Motivele apariției acesteia sunt lipsa unei enzime care este crucială în producția de glicogen. Acest lucru duce la formarea de lanțuri lungi neramificate. Au o solubilitate foarte scăzută, ceea ce duce la precipitarea glicogenului în ficat. Ca urmare, există o acumulare masivă de glicogen în inimă și ficat.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin prezența unei creșteri în greutate reduse, scăderea tonusului muscular al bebelușului, probleme gastro-intestinale, creșterea ficatului, mărirea splinei, prezența cirozei hepatice, edem, ascită, anomalii neurologice, atrofie musculară, scăderea reflexelor tendinoase.

Diagnosticul bolii se face prin tabloul clinic, examinarea de către un specialist, imagistică și teste invazive.

Tratamentul bolii se efectuează prin intermediul unui transplant de ficat. Boală).

Boala de depozitare a glicogenului include boala Cori.

Boala Cori este o boală congenitală rară.

Cauzele bolii se datorează lipsei enzimei, care este foarte importantă. Lipsa acestuia duce în cele din urmă la conversia compușilor glicogenului în glucoză. Glicogenul se acumulează în țesuturi, în principal în inimă și ficat.

Clinic, boala se caracterizează prin slăbiciune musculară și crampe, convulsii hipoglicemiante, simptome cardiace, cardiomegalie.

Tabloul clinic, examinarea de către un specialist, imagistica și examinările invazive sunt importante pentru diagnosticul bolii.

Boala de stocare a glicogenului include boala Forbes.

Boala Forbes este o boală congenitală rară.

Motivele apariției sale sunt deficiența enzimei 1,6-glucozidază. Din cauza lipsei acestei enzime, glicogenul se acumulează în mușchi și ficat.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin niveluri ridicate de glicogen în ficat și mușchi, ficat mărit, mușchi abdominali lăsați, glicemie scăzută, creștere lentă, statură scurtă, pubertate întârziată.

Tabloul clinic, examinarea de către un specialist, imagistica și examinările invazive sunt importante pentru diagnosticul bolii.

Tratamentul include modificări ale dietei sub formă de mese frecvente. Dacă este necesar, se poate introduce un tub nazogastric pentru a asigura o nutriție adecvată constantă și pentru a evita nivelurile scăzute de zahăr din sânge.

Boala de acumulare a glicogenului include boala Hers.

Boala ei este o boală congenitală.

Motivele apariției sale sunt deficiența enzimei fosforilază. Fosforilaza este o enzimă importantă. Lipsa acestuia duce la acumularea de glicogen în organism, în principal în ficat și niveluri scăzute de zahăr din sânge.

Clinic, boala se caracterizează prin niveluri ridicate de glicogen în ficat, ficat mărit, glicemie scăzută, întârziere a creșterii, pubertate întârziată.

Tabloul clinic, examinarea de către un specialist, testele imagistice și invazive, testele enzimatice specifice sunt importante pentru diagnosticul bolii.

Boala de stocare a glicogenului include boala Mc Ardle.

Boala Mc Ardle este o boală congenitală.

Motivele apariției sale sunt deficiența enzimei miofosforilază. Boala este de obicei observată în copilărie, dar este diagnosticată în a treia sau a patra decadă a vieții.

Clinic, boala se caracterizează prin dureri musculare, spasme dureroase, oboseală, mioglobinurie (o afecțiune caracterizată prin prezența mioglobinei în urină). Pe măsură ce boala progresează, pacienții dezvoltă insuficiență renală datorită mioglobinuriei, adâncesc slăbiciunea și scad masa musculară. În absența tratamentului, boala poate pune serios viața pacientului în pericol.

Mioglobinuria, tabloul clinic, examinarea de către un specialist, testele imagistice și invazive și altele sunt de o importanță majoră pentru diagnosticul bolii.

Boala de depozitare a glicogenului include boala Pompe.

Boala Pompe este o tulburare metabolică autozomală recesivă care dăunează celulelor musculare și nervoase din tot corpul.

Cauzele bolii sunt deficitul de acid maltazic. Ca urmare a acestei deficiențe, are loc acumularea de glicogen. Această acumulare determină slăbiciune musculară progresivă, afectează inima, mușchii scheletici, ficatul, sistemul nervos.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin alterarea nutriției și a activității fizice la sugari. Au o limbă mare, gura larg deschisă, ochii larg deschiși, tonusul muscular slăbit al mușchilor feței. Pot apărea hepatatomegalie, cardiomegalie, aritmie, insuficiență cardiacă. Insuficiența cardiacă este adesea cauza morții.

Diagnosticul se face prin evaluarea activității alfa-glucozidazei, a biopsiei cutanate, a biopsiei musculare.

Tratamentul bolii este multicomponent. Complicațiile cardiace și respiratorii sunt tratate simptomatic. Consilierea genetică poate pune familiile în pericol pentru sarcini viitoare. Terapia de substituție enzimatică este utilizată pentru boală.

Boala de stocare a glicogenului include boala Tauri.

Boala Tauri este o boală congenitală rară datorată unui defect enzimatic. Ca urmare, apare o afecțiune care se caracterizează prin acumularea de glicogen în țesuturile corpului.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin slăbiciune musculară, crampe, cardiomegalie, simptome cardiace, convulsii hipoglicemiante.

Tabloul clinic, imagistica și examinările invazive sunt importante pentru diagnosticul bolii.

Tratamentul bolii se exprimă prin modificări dietetice și reducerea episoadelor de hipoglicemie, terapia de substituție enzimatică.

Boala de acumulare a glicogenului include boala Von Gierke.

Boala Von Gierke este cea mai frecventă dintre acestea caracterizată prin acumularea de glicogen. Motivele apariției sale se datorează unei deficiențe a enzimei glucoză-6-fosfatază.

Această deficiență reduce capacitatea ficatului de a produce glucoză fără glicogen. Ca urmare, se dezvoltă hipoglicemie severă.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin hipoglicemie, mărirea ficatului (risc de apariție a unei tumori hepatice), balonare, acidoză lactică, întârziere a creșterii, hiperlipidemie, hiperuricemie, malabsorbție, risc de infecții, agregare trombotică afectată, efecte neuromusculare.

Semnificația pentru diagnostic este tabloul clinic, biopsia hepatică, testele specifice.

Tratamentul se exprimă în principal în mesele frecvente cu carbohidrați pentru a reduce episoadele de hipoglicemie severă.