calcificări

Boala Farr sau sindromul Farr este o boală neurologică rară caracterizată prin acumularea anormală de calciu în anumite structuri cerebrale - ganglioni bazali, talamus, hipocamp, cortex cerebral, substanță albă subcorticală și nucleu cerebelos. Afectează cel mai adesea persoanele de vârstă mijlocie. Deși cauza acumulării de carbonat de calciu și fosfat de calciu în creier este încă neclară, o serie de condiții sunt asociate cu dezvoltarea sindromului. Acestea includ în principal boli endocrine, miopatii mitocondriale, modificări ale pielii și boli infecțioase.

Manifestarea clinică a bolii este eterogenă, cu posibilă manifestare a simptomelor neurologice care afectează sistemul extrapiramidal - manifestări ale parkinsonismului, distoniei, coreei, tremurului, tulburărilor neuropsihiatrice care afectează memoria și tulburările de concentrare sau mișcare.

Criteriile de diagnostic includ prezența acumulării bilaterale de calciu în ganglionii bazali, deficitele neurologice progresive, lipsa anomaliilor biochimice și cauzele infecțioase, toxice și traumatice. Prezența familialității indică în mare măsură sindromul.

Ce este boala sau sindromul Farr?