Dr. Elena Kabakchieva-Georgieva | 25 aprilie 2018 | 0

altă parte

Distonia este un sindrom de contracție musculară prelungită, care duce la mișcări torsionale și repetitive sau posturi anormale. Există două forme principale de distonie - primară și secundară.

Distonie torsională primară diferă de secundar prin faptul că în apariția sa nu există o cauză dobândită subiacentă și că nu este însoțită de modificări ale structurii creierului. Forme secundare, pe de altă parte, ele reprezintă un grup eterogen de boli, a căror etiologie poate include atât factori ereditari (cu sau fără degenerare a structurilor cerebrale), cât și boli neurologice dobândite.

Manifestarea clinică a distoniei torsionale primare are o gamă largă - de la forme cu debut precoce și debut generalizat până la debutul bolii la o vârstă mai târzie și cu implicare predominant focală (limitată).

Care este manifestarea clinică a distoniei torsionale primare?

În funcție de gradul de implicare al corpului uman și de grupurile musculare relevante, distonia torsională primară este considerată sub mai multe forme:

  • Focal - afectează grupurile musculare dintr-o anumită parte a corpului uman, cum ar fi brațul, gâtul etc;
  • Segmental - afectează două sau mai multe părți adiacente ale corpului uman;
  • Multifocal - afectează două sau mai multe părți non-adiacente ale corpului;
  • Generalizat - afectează cel puțin un membru, corp și altă parte a corpului;
  • Hemidistonia - afectează o parte a corpului.

Care sunt cauzele distoniei primare și secundare?

Până în prezent, au fost identificați peste 20 de loci genetici asociați cu apariția distoniei primare. Moștenirea poate fi moștenire autosomală dominantă, autosomală recesivă sau legată de X.

Sunt discutate rolul tulburărilor de semnalizare a dopaminei în creier, disfuncționalitatea ganglionilor bazali din creier implicați în controlul motor și posibila existență a unui defect în informațiile senzoriale provenite din periferie și procesate în creier.

Studiile arată o incidență mai mare a formelor timpurii de distonie (în copilărie sau adolescență) printre populația evreiască din Europa de Est, precum și printre evreii askenazi. Distoniile focale și segmentare sunt mai frecvente la populația feminină.

Cauzele distonie secundară sunt:

  • Factori vasculari - leziuni ischemice, malformații arteriovenoase, leziuni perinatale;
  • Cauze infecțioase;
  • Trauma;
  • Tumoare pe creier;
  • Substante toxice;
  • Medicamente - levodopa, agoniști ai dopaminei, antipsihotice, anticonvulsivante, unii antagoniști ai calciului, etc;
  • Boli metabolice;
  • Boli neurodegenerative;
  • Factori genetici;
  • Procese demielinizante din creier;
  • Modificări structurale în creier - ca urmare a malformațiilor și a altora.

Care sunt caracteristicile distoniei primare?

  • Caracteristicile previzibile ale mișcării sau posturii musculare involuntare, respectiv, ca urmare a afectării unui grup muscular specific;
  • Contracția musculară involuntară poate duce, de asemenea, la posturi neobișnuite și dificultăți în îndeplinirea unei sarcini;
  • Distonia poate rămâne focală, dar poate afecta o altă parte a corpului pe măsură ce boala progresează;
  • O varietate de stimuli senzoriali poate reduce puterea mișcării distonice;
  • Mișcările distonice cresc în intensitate odată cu mișcarea volitivă, care este adesea specifică și apare rar în timpul somnului;
  • Odată cu progresul bolii și mișcările relativ nespecifice pot provoca apariția distoniei, iar în etapele ulterioare, apariția lor este posibilă în timpul odihnei;
  • Contracțiile neregulate, dar ritmice, pot însoți distonia - cunoscut sub numele de sindrom de distonie tremor;

Cum se face diagnosticul și care este tratamentul?

Diagnosticul necesită o căutare a unei posibile cauze de bază. Testarea genetică pentru unele dintre mutațiile cunoscute, testarea ceruloplasminelor și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului sunt printre primele sarcini în procesul de diagnosticare.

Tratamentul este simptomatic. Include aplicarea de substanțe anticolinergice, relaxante musculare, agoniști dopaminergici, injecție intramusculară de toxină botulinică și altele. Realizarea stimulării cerebrale profunde este, de asemenea, una dintre metodele promițătoare în distonia primară de tozie.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.