este

Neurofibromatoza (NF) este un grup de trei afecțiuni în care tumorile cresc în sistemul nervos. Cele trei tipuri sunt: ​​neurofibromatoza de tip I (NF1), neurofibromatoza de tip II (NF2) și schwannomatoza.

Cu NF1, simptomele includ pete maro deschis pe piele, pistrui la axile și inghină, mici umflături la nivelul nervilor și scolioză. NF2 poate provoca pierderea auzului, cataracta la o vârstă fragedă, probleme de echilibru, pierderi musculare.
Tumorile sunt de obicei benigne.

Cauza neurofibromatozei este o mutație genetică. Poate fi moștenit de la părinți, dar în aproximativ jumătate din cazuri apare spontan.

Tumorile apar pe celulele de susținere din sistemul nervos, nu pe neuroni. În NF1, tumorile sunt neurofibroame (tumori nervoase periferice), în timp ce în NF2 și schwannomatoză tumorile sunt celule Schwann.

Diagnosticul se bazează de obicei pe semne și simptome și este uneori susținut de teste genetice.

Nu există profilaxie sau tratament cunoscut. Se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a elimina anumite tumori care cauzează probleme sau care au devenit canceroase.
boli. Radioterapia și chimioterapia pot fi folosite și în cazul în care afecțiunea devine malignă.

Epidemiologie

NF1 apare la 1 din 3000 de persoane și este la fel de răspândită la bărbați și femei. Este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite ale sistemului nervos.

Persoanele afectate au o reducere a speranței de viață de 10 până la 15 ani comparativ cu persoana medie.

În Statele Unite, aproximativ 1 din 3.500 de persoane au NF1 și 1 din 25.000 au NF2. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați. În NF1, simptomele sunt adesea prezente la naștere sau se dezvoltă înainte de vârsta de 10 ani.

Deși starea se poate agrava în timp, majoritatea persoanelor cu NF1 au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, cu NF2, simptomele pot să nu apară până la vârsta adultă timpurie. Se crede că NF2 prezintă un risc crescut de deces precoce.

Simptome

Neurofibromatoza (NF1) la începutul vieții poate provoca probleme de comportament, aproximativ 60% dintre copiii care au NF1 având o formă ușoară de dificultate la școală.
Pot apărea unele dintre următoarele simptome:

1. Șase sau mai multe pete dermatologice maro deschis („pete de cafea”);
2. Cel puțin două neurofibroame;
3. Cel puțin două creșteri ale irisului ochiului;
4. Creșterea anormală a coloanei vertebrale (scolioză).

Motivul

Neurofibromatoza este o tulburare autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că este necesară o singură copie a genei afectate pentru a se dezvolta. Dacă un părinte are neurofibromatoză, copiii lor au șanse de 50% să dezvolte această afecțiune. În general, severitatea afecțiunii la părinte nu afectează copilul; copilul afectat poate avea NF1 ușor, deși moștenit de la un părinte cu o formă severă a tulburării.

Tipurile de neurofibromatoză sunt:

1. Neurofibromatoza de tip I, în care formațiuni tumorale (neurofibroame) cresc în țesutul nervos, care pot fi benigne, dar pot provoca și leziuni grave prin stoarcerea nervilor și a altor țesuturi.

2. Neurofibromatoza tip II, care dezvoltă neurome acustice bilaterale (tumori ale nervului vestibulococlear (CN VIII), cunoscut și sub numele de schwannom), care duce adesea la pierderea auzului.

3. Schwannomatoza - în ea se dezvoltă schwanomuri dureroase pe nervii spinali și periferici.

Fiziopatologie

Fiziopatologia neurofibromatozei (tip 1) constă din proteina genei NF1. Această proteină este un supresor tumoral și, prin urmare, servește ca regulator de semnal pentru proliferarea și diferențierea celulelor.

Disfuncția neurofibrominei poate afecta reglarea și poate provoca proliferarea necontrolată a celulelor. Celulele Schwann din neurofibroame au o mutație în alela NF1.

Diagnostic

Neurofibromatoza este considerată a fi RASopatii, membri ai sindroamelor neurocutanate (facomatoza). Diagnosticul neurofibromatozei se face prin următoarele mijloace:

1. Examinarea cu raze X
2. RMN sau tomografie computerizată
3.ЕЕГ
4. Cercetări genetice
5. Histologie

Tratament
Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor este o opțiune, dar riscurile asociate cu aceasta trebuie evaluate. În ceea ce privește OPG (glioamele căii optice),
tratamentul preferat este chimioterapia. Cu toate acestea, radioterapia nu este recomandată copiilor cu această tulburare.

Prognoza

În majoritatea cazurilor, simptomele NF1 sunt ușoare, iar oamenii duc o viață normală și productivă. Cu toate acestea, în unele cazuri, NF1 poate fi foarte debilitant și poate provoca probleme estetice și psihologice.

Cu toate acestea, NF2 variază considerabil de la persoană la persoană. În unele cazuri de NF2, deteriorarea structurilor vitale din apropiere, precum și a altor nervi cranieni și/sau trunchiuri cerebrale, pot pune viața în pericol.

Majoritatea persoanelor cu schwannomatoză au dureri semnificative. În unele cazuri extreme, durerea va fi severă și invalidantă.