cardiacă

Frecvența și genetica malformației cardiace congenitale

SCM înseamnă că copilul se naște odată cu acesta, adică. că boala se dezvoltă în timpul sarcinii. Mulți oameni nu știu că cauzele care cauzează malformații cardiace afectează chiar și în primele 15-30 de zile de sarcină. Acesta este momentul în care sistemul cardiovascular al viitorului organism este format. Există multe cauze care duc la malformații cardiace congenitale, dintre care majoritatea rămân neclare.

Aproximativ 8% din SCM este asociat cu un defect sau sindrom genetic primar.

Altele sunt asociate cu impactul diferiților factori: boli materne - rubeolă, infecții virale, diabet zaharat; administrarea de medicamente (anticonvulsivante, antidepresive, preparate hormonale), alcool, droguri etc.
În prezent este acceptată teoria multifactorială, conform căreia acțiunea factorilor de mediu în fazele critice ale formării sistemului cardiovascular al fătului (4-8 săptămâni
de sarcină) la femeile cu predispoziție genetică, duce la
formarea SCM.

Incidența SCI este de 8/1000 nașteri vii (aproximativ 1%). Riscul de a avea un copil cu SCI crește la 5% dacă există deja un copil cu SCI în familie sau dacă unii dintre părinți au SCI. Dacă este mama - riscul este de 13-18%, dacă este tatăl, riscul este mai mic - 3-8%. SCM poate face parte din așa-numitul sindroame, precum sindromul L. Down, De George, Marfan, Turner etc., care este dovedit de teste genetice suplimentare.

Există diverse malformații cardiace, cum ar fi deschiderile inimii, îngustarea (stenoză) a valvelor inimii și a vaselor de sânge mari sau o combinație a mai multor anomalii. În unele cazuri, unele părți ale inimii sunt subdezvoltate sau chiar lipsesc sau sunt deplasate, dar toate duc la insuficiență cardiacă. Funcția cardiacă este afectată în grade diferite și prin diferite mecanisme în diferite malformații, în funcție de locația și tipul de defect sau combinația de defecte.

SCM-urile au un spectru anatomic larg și au o evoluție naturală diversă. Acest lucru necesită urmărire periodică de către un cardiolog pediatru. Unele dintre ele pot avea o dezvoltare favorabilă, iar altele pot avea complicații, dintre care unele sunt ireversibile și starea copilului se poate agrava.

Unii copii cu SCI au nevoie de monitorizare, dar nu necesită niciodată medicamente sau intervenții chirurgicale; alte CSM pot fi rezolvate prin metode non-chirurgicale, iar altele numai prin intervenție chirurgicală. Chiar și SCI foarte complex (complex) poate fi operat cu succes, după care copilul poate duce o viață relativ normală, chiar și după operații în mai multe etape. Există foarte puține cazuri de SCI complexe în care este imposibil să ajute copilul să trăiască mai mult de câteva zile sau săptămâni după aceea
nasterea.

Diagnosticul prenatal

Sarcina femeii este monitorizată de un ginecolog personal, care, dacă se suspectează o problemă a inimii fetale, trimite femeia însărcinată pentru consultare și ecocardiografie fetală (FE) către un cardiolog pediatru. FE este recomandat și în cazurile în care un alt membru al familiei are SCI. Testul se efectuează la 18-22 săptămâni de sarcină (5 luni lunare), când structurile inimii sunt mai bine imaginate.

Un cardiolog cu experiență ar putea pune un diagnostic precis, deși există unele cazuri complexe și complexe în care acest lucru este foarte dificil și necesită cel puțin încă o examinare cu ultrasunete a inimii fetale. Legislația actuală a Bulgariei permite întreruperea sarcinii din motive medicale în diagnosticul de SCI complex. Decizia se ia după discuții în familie și medicul curant.

Diagnosticul SCI prin ecocardiografie fetală permite planificarea locului, timpului și modului de naștere, precum și asigurarea internării de urgență la o secție specializată, dacă este necesar. Există cazuri în care este vital să se ia măsuri (manipulări) și chiar intervenții chirurgicale imediat după naștere.