Conf. Dr. N. Kaleva, dr. I. Geneva, dr. Evg. Никова
Departamentul de Pediatrie și Genetică Medicală, Universitatea de Medicină, Ministerul Finanțelor - Plovdiv

tensiunea

Tensiunea arterială sistolică și diastolică crește în mod normal odată cu vârsta copiilor de la 1 la 18 ani. În copilărie, statistic pentru hipertensiunea arterială (AH) sunt valori peste percentila 95 pentru vârsta, sexul și greutatea respectivă. În general, AH la copii este împărțit în primar (esențial) și secundar, care poate fi cauzat de cauze renale, vasculare, neurologice, endocrine și de consumul de alimente și medicamente sau de anomalii scheletice. Copiii obezi sunt mai predispuși la apariția AH decât copiii neobezi.


Manifestari clinice

Într-o proporție mare de copii, hipertensiunea arterială (AH) nu are manifestare clinică. Simptomul este stabilit prin măsurarea tensiunii arteriale. Acest lucru necesită măsurarea tensiunii arteriale la fiecare examinare preventivă a copiilor cu vârsta peste trei ani.

Întrebări despre perioada neonatală (greutate redusă la naștere, cateter arterial ombilical plasat), antecedente familiale de hipertensiune arterială, accidente vasculare cerebrale sau infarct, date nutriționale - utilizarea excesivă a alimentelor sărate, cofeina, medicamente. Simptomele asociate cu hipertensiunea arterială pot include dureri cardiace, encefalopatie (convulsii, cefalee, coma), poliurie, oligurie, retinopatie (vedere încețoșată).

Simptome suplimentare sunt edem papilar, durere abdominală, pete café au lait (neurofibromatoză asociată cu displazie fibromusculară a arterei renale), formațiuni tumorale palpabile (hidronefroză, neuroblastom, tumoare Wilms), tahicardie și diafroreză de culoare. (Feocromocitom). Obezitate centripetă, acnee, vergeturi și dureri de gât (S. Cushing). Simptomele clinice ale insuficienței renale cronice pot fi, de asemenea, identificate în stare.


Teste de laborator obligatorii

Căutarea afectării organelor țintă: ecocardiografie, înregistrarea hipertrofiei ventriculare stângi. Studii pentru specificația etiologică a AH: catecolamine în urină, arteriografie renală, profil lipidic, examinare a urinei (chimică și microbiologică), radiografie toracică, ECG, studii biochimice (reziduuri de azot, ionogramă, analiza gazelor) (Tabel. 1, Tabel 2).

Tabelul 1: Valorile tensiunii arteriale la diferite vârste pentru diagnosticul hipertensiunii arteriale în copilărie

Vârstă

Percentila 90

95 percentilă

Percentila 99

A 90-a persoană

95 percentilă

Percentila 99

Presiunea sistolică AN mmHg; Presiunea diastolică AN mmHg

Tabelul 1: Clasificarea etiologică a hipertensiunii arteriale în copilărie

CAUZE RENALE

OBȚINELE LEZIUNI

Lupus eritematos sistemic

CAUZELE NAVEI

Coarctația aortică

Embolia arterei renale

Tromboza venei renale

Stenoza arterei renale

Arterita (Takayasu, periarterita nodosa)

CAUZE NEUROLOGICE

Sindromul Guillain Barre

Disautonomie (Riley-Day S.)

Creșterea presiunii intracraniene

CAUZE ENDOCRINE

Catecolamine, secretoare de tumori

Sindromul Cushing

Boli care simulează supraproducția mineralocorticosteroidelor (tubulopatii)

Alte boli endocrine:

hipertiroidism (boală bazală, aport exogen de hormoni tiroidieni)

diabet zaharat cu nefropatie diabetică

tumori hipofizare care secretă ACTH și PX

Printre cauzele endocrine ale hipertensiunii arteriale în copilărie se numără unele forme de sindrom adrenogenital sau hiperplazie suprarenală congenitală. Există mai multe forme de deficiențe congenitale ale enzimelor, ceea ce duce la un tablou clinic divers, incl. și hipertensiune arterială și o paraclinică specifică care permite un diagnostic corect.


1. Deficitul de 17-α hidroxilază: 17α-OH (citocrom P450 cu 17α) - AP

  • Este un defect de 17-hidroxilare în zona fasciculată a glandelor suprarenale și a gonadelor - sinteza afectată a 17-OHP și 17-OH pregnenolonă, cortizol, androgeni, estrogeni.
  • Corticoizii minerali (precursori ai aldosteronului) sunt crescuți - DOC, corticosteron, 18-hidroxicorticosteron, 18-hidroxi DOC și 19-și nici DOC. Se manifestă prin hipertensiune, hipokaliemie, alcaloză metabolică, renină scăzută.
  • La bărbați, feminizarea se găsește cu organele genitale externe feminine, dar cu un vagin orb și lipsa structurilor Mueller.
  • La femei, organele genitale externe sunt normale, feminine, dar cu amenoree și tulburări pubertale.
  • Caracteristici paraclinice: ACTH, progesteron, pregnenolonă Δ-5, DOC, corticosteron și 18-hidroxicorticosteron sunt crescute. Scăzut: renină, aldosteron, 17 ONR.
  • Moștenirea este autosomală recesivă.


2. Deficitul de 11-β hidroxilază: 11β OH (P450 cu 11)

Doar în 5% din cazuri cu VNH. Precursorii 11-deoxicortizolului sunt crescuți, este metabolizat în androgeni și deoxicorticosteron cu efect mineralocorticoid.

Clinica: hipertensiune arterială, hipokaliemie, alcaloză, virilizare la fete, pubertate precoce la ambele sexe.

Diagnostic: ACTH ridicat, 11-esoxicortizol, DOC, androgeni, 17-α OHP, 17-CS și 17-ONX în urină. Renină scăzută și aldosteron.

Tratament: glucocorticoizi ca în VNH. Pentru hipertensiune arterială - diuretice cu retenție K (spironolactonă).

3. Deficitul de 11-β hidroxisteroid dehidrogenază

Moștenirea autosomală recesivă, o boală rară, transformarea cortizolului în cortizon este afectată.

Cortizolul este foarte ridicat față de aldosteron, dar receptorii mineralocorticosteroizilor se leagă doar de aldosteron.

Clinica: întârzierea creșterii intrauterine și dezvoltarea postnatală, hipertensiune arterială severă. Hipokaliemie: consecințe - nefrocalcinoză și diabet insipid nefrogen, alcaloză metabolică, miopatie proximală, parestezii, crampe musculare, cefalee, tetanie.

Diagnostic: creșterea excreției de tetrahidrocortizol față de tetrahidrocortizon, niveluri scăzute de PRA și aldosteron.

Terapie: dietă hiponatremică, diuretice care economisesc potasiu - spironolactonă, antagoniști ai calciului, inhibitori ai ECA.

Clinica pentru copii a internat doi copii - fete cu vârsta de 14 ani și 10 luni. și 13 ani și 6 luni. vârsta datorată amenoreei primare și lipsei dezvoltării pubertare. Pentru prima dată în țara noastră s-a măsurat tensiunea arterială și s-a înregistrat hipertensiunea arterială.


Cazul clinic I

În 2011, o fată de 14 și 10 luni a fost internată la secția de endocrinologie. pe amenoree și lipsa cicatricilor pubertare secundare. Pacientul este al doilea copil din familie, sora mai mare are 18 ani și a născut un copil sănătos, iar cel mai mic are 8 ani cu dezvoltare fizică normală.

Anterior, din cauza amenoreei primare într-un alt spital, s-a efectuat o laparoscopie și s-a găsit țesut ovarian rudimentar și uterul nu a fost vizualizat. Au fost măsurate valori mari ale tensiunii arteriale - 170/90 pe ambele brațe și 180/90 pe coapsă, ceea ce a devenit motivul spitalizării sale într-o clinică pentru copii.

Examinarea a relevat înălțimea ridicată pentru vârsta - 164 cm și greutatea 53.500 kg cu IMC - 19.9 kg/m². Nu există dezvoltare pubertară - fără teler, păr pubian și axilar, fără menarhă. Fata are un pronunțat obicei eunucoid cu membrele lungi, degetele și de la picioare.

Testele de laborator biochimice au valori normale, cu excepția hipokaliemiei - 2,8 mmol/l și datele CAS pentru alcaloza metabolică necompensată: pH 7,47, BE +4,6, SB 28,7. Testele hormonale au relevat: niveluri serice scăzute de estradiol și testosteron, niveluri ridicate de FSH, LH, ACTH, progesteron, aldosteron, renină și niveluri normale de 17-OH-progesteron și ritm cortizol, TTN 2.022 MIU/L, MAT 2,6 UI/ml și TAT 10,6 UI/ml.

Acidul vanilic din urina de 24 de ore este normal.

Vârsta osoasă în atlasul Greulich & Pyle corespunde celor 10 ani din calendar, care arată un decalaj de aproape 5 ani. În calcul, prognoza pentru creșterea finală este de 188 cm. Nu s-au găsit anomalii în craniografia centrată pe sella turcică.

Ecocardiografia a relevat hipertrofie ventriculară stângă ușoară până la moderată și hiperkinezie.

Examinarea Doppler a arterelor renale este normală, iar fluxul sanguin renal este de 70-90 cm/sec.

Examen citogenetic: sex feminin normal - 46, XX

Când s-a monitorizat tensiunea arterială, s-au înregistrat valori persistente ridicate și s-a inițiat tratamentul cu Enalapril în doză de 2x5 mg. În următoarele zile s-a înregistrat o tahicardie de 120/min. și valori ale tensiunii arteriale de până la 190/100 mm cu plângeri de opresiune în regiunea precordială. Doza de Enpril a fost crescută la 3x5 mg și Propranolol 2x10 mg, Spironolacton 2x25 mg, comprimate Pamaton 3x1 au fost adăugate la terapie. În această terapie, valorile tensiunii arteriale scad la 150/100 mm.

Tratamentul a fost început cu Prednisolon F într-o doză de 2x1/2 comprimate. de la 0,5 mg și în zilele următoare este raportată o scădere treptată a tensiunii arteriale (140/90 mm, 130/80 mm până la 125/80 mm), iar potasiul și CAS sunt normalizate.

La o examinare ulterioară după patru luni, se constată dezvoltarea pubertară inițială - pe fondul terapiei de substituție a estrogenului - telarhe (gradul II) și pubertatea cu mușchi. Ecografia bazinului nu prezintă adnexa bilaterală. A fost descris un uter care măsoară 5/1,8 cm și care are vagin. Valorile tensiunii arteriale ușor crescute au fost măsurate - 130/190, 125/90.

După a 7-a lună a terapiei de substituție începută, s-a produs deja sângerare menstruală. Ecografia arată un uter hipoplastic de 38 mm/21 mm și ovare de 14/3 mm dreapta și 14/4 mm stânga.

Nu a fost detectată nicio activitate foliculară.

Terapia Duphaston a fost inclusă din ziua 16 după menarhea indusă de droguri. La urmărirea dezvoltării pubertare, se stabilesc telarhe (grad II-III) și pubarche (grad II-III). Se observă hipertricoză moderată a membrelor și a spatelui. Valorile măsurate ale tensiunii arteriale se încadrează în normă.

La 2 ani și 4 luni de la începerea terapiei, fata are un obicei feminin bine dezvoltat, menstruație regulată, dar cu persistență a valorilor tensiunii arteriale ușor crescute și teste hormonale normale. Continuați tratamentul cu estrofen, dufaston și prednisolon F. Pentru a regla tensiunea arterială luați Enpril și Propranolol.

Pe fondul tratamentului aplicat (Enpril, Prednisolon F, Climara, Estrofem, Duphaston) în timpul examinărilor de control au fost urmate testele hormonale.


Cazul clinic II

Este o fată de 13 ani și 6 luni, de la a treia sarcină și naștere printr-un mecanism normal cu o greutate de 3.700 g și o înălțime de 51 cm. Un copil cunoscut de clinică provine din spitalizări anterioare - în iunie 2003 (1 an și 4 luni), din cauza hepatosplenomegaliei și a anemiei. El a fost diagnosticat cu hepatită cronică, dovadă fiind o biopsie hepatică. A doua internare în octombrie 2004 (2 ani și 8 luni) cu dg. pneumonie. Tensiunea arterială nu a fost înregistrată.

Spitalizarea actuală este în septembrie 2015. Motivul este lipsa dezvoltării pubertare și lipsa uterului și ovarelor într-o consultație ambulatorie cu un ginecolog în timpul unui examen cu ultrasunete. Tensiunea ei arterială nu a fost niciodată măsurată, nu s-a plâns niciodată de dureri de cap. Ea a suferit o intervenție chirurgicală pentru o hernie inghinală pe stânga (fără epicriză, conținutul sacului herniar este necunoscut). Antecedente familiale: soră mai mare cu menarhie la vârsta de 13 ani, cicluri menstruale neregulate până la oligomenoree, cu infertilitate primară.

Din statutul de admitere: piele închisă la culoare, mucoase roz. Creșterea PMT.

Indicatori antropometrici: P - 165 cm (SDS = + 2), T - 75 kg, IMC - 27,6 kg/m2, gradul de obezitate I. Dezvoltarea pubertară lipsă - telarhe și pubară. Păr mușchios pe buza superioară, fără clitoromegalie. Glanda tiroidă nu este mărită. Starea pulmonară negativă. SSS - RSD, tonuri clare, fără zgomot, pulsații periferice conservate, AN 140/80, pe fundalul tratamentului antihipertensiv început, s-au înregistrat valori de până la 200/130 pe mâna dreaptă și 175/125 pe mâna stângă . Abdomen: palpabil nedureros, fără hepatosplenomegalie. Stare neurologică normală.

Examinări clinice: PKK normal cu DCC și ESR. Cercetare biochimică: ser. fier: 9,4 mkmol/l, HSC: 66 mkmol/l, ionogramă: sodiu 138 mmol/l, clor 104 mmol/l, potasiu 3,8 mmol/l, bilirubină totală 8 mkmol/l, AST 23 E/l, ALT 17 E/l, LDH 399 U/l, GGT 17 E/l, creatinină: 43 mkmol/l, vârf. acid: 257 mmol/l, uree: 3,8 mmol/l, proteine ​​totale: 67 g/l, albumina: 43 g/l, colesterol: 3,7 mmol/l, HDL: 1,2 mmol/l, trigliceride: 0,81 mmol/l. CAS: cu dovezi ale alcalozei metabolice compensate. Urină: b.o. Ecografie abdominală: ficat cu parenchim hiperecogen omogen, marginea inferioară rotunjită a lobului stâng, splină mărită (10,4 cm), rinichi de dimensiuni normale, subiect și ecogenitate, fără tulburări de drenaj. Concluzie: proces difuz în ficat. Splenomegalie.

Teste hormonale: FSH: 46,54 mIU/l (1,7-6,6), LH: 24,97 UI/l (1,7-12,1), Estradiol: 56 pmol/l/44-918 /, Testosteron: 0 ng/ml, Progesteron: 23,51 nmol/l ( Concluzie

Cele două cazuri prezentate (fată citogenetică în primul și băiat citogenetic în al doilea) sunt cazuri cu același și foarte rar diagnostic pentru literatura mondială - VNH datorită deficitului de 17-hidroxilază. Cu toate acestea, ambii copii au avut probabil un simptom la o vârstă fragedă care ar fi putut fi diagnosticat mai devreme - hipertensiune. Anii petrecuți cu acest simptom nu sunt nepedepsiți, iar căutarea în timp util a mecanismului patogenetic al hipertensiunii arteriale ar duce la diagnosticarea mai timpurie, determinarea sexului genetic și inițierea terapiei de substituție hormonală în timp util. Gonadectomia în cel de-al doilea caz a fost efectuată imediat după diagnostic și pentru o bună șansă înainte de dezvoltarea gonadoblastomului - o complicație obișnuită a testiculelor localizate în cavitatea abdominală și hipogonadism hipergonadotrop.

Măsurarea tensiunii arteriale în copilărie este o parte obligatorie a statutului și omisiunea poate avea consecințe grave, chiar fatale.

bibliografie:
Cartea se află în redacție și poate fi furnizată dacă este necesar.