Alegerea editorilor

postari populare

distrofia

Terapia manuală - ce este? Recenzii, prețuri, indicații, contraindicații

Sarcina se oprește devreme: simptome. De ce înghețarea timpurie a sarcinii?

„Top life” (cocktail): recenzii, compoziție, tipuri și eficacitate. Cocktailuri de cereale de la compania "Top-Life": recenzii și caracteristici de utilizare

Ce este scanarea și cum se utilizează în medicină?

Cele mai bune medicamente pentru alergii pentru copiii de un an și peste

Cele mai bune clinici cosmetice din Sankt Petersburg: descriere, recenzii

Boala Hashimoto a glandei tiroide: simptome și tratament

  • Principalele tipuri de distrofie
  • Descriere
  • motive
  • Ce altceva poate provoca leziuni genetice?
  • Semne de miopatie
  • diagnostice
  • Tratamentul miopatiei Erba-Rota cu medicamente
  • Alte metode terapeutice
  • Principiile sprijinului corpului în distrofia musculară
  • Modul de alimentare
  • prevenirea
  • perspectivă
  • concluzie

Articolul va discuta despre distrofia musculară progresivă a lui Erb-Roth.

Distrofia musculară este o boală genetică care se manifestă într-o formă cronică care afectează sistemul muscular uman. Mușchii afectați de procesul patologic încetează să funcționeze normal, subțire treptat și, în locul lor, în timp, începe creșterea unui strat de grăsime.

Principalele tipuri de distrofie

Există mai multe tipuri comune de distrofie musculară:

1. Distrofia Duchenne, cunoscută și sub numele de distrofie congenitală pseudohipertrofică sau negativă. Patologia se manifestă în copilărie, în intervalul dintre doi și cinci ani. În stadiul inițial de dezvoltare, mușchii corpului inferior sunt afectați în principal. La copii sedentari, mușchii picioarelor încep să crească. Acest lucru se datorează înlocuirii grăsimii musculare.

Dezvoltarea treptată a patologiei duce la înfrângerea părții superioare a corpului, ajungând la mâini. La evoluția standard a bolii până la vârsta de 12 ani, copilul își pierde complet capacitatea de mișcare. Probabilitatea de deces este mare, este de 85-90% până când copilul împlinește douăzeci de ani.

2. Boala Steinert. Aceasta este o patologie congenitală, numită și boală miotonică. Miotonia înseamnă relaxare musculară prea lentă după contracție. Patologia afectează adulții cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Există, de asemenea, cazuri de morbiditate la copii în perioada neonatală, dar aceasta este o excepție de la regulă. Boala nu este legată de sex, afectează atât femeile, cât și bărbații în mod egal. Patologia lui Steinert este însoțită de slăbirea mușchilor faciali responsabili atât pentru expresia feței, cât și pentru membre. Evoluția bolii nu diferă rapid, progresia poate apărea pe o perioadă lungă de timp.

3. Patologia lui Becker. Această boală are, de asemenea, o dezvoltare pe termen lung. În stadiul inițial, este latent și pacientul nu a întâmpinat dificultăți de mult timp. Patologia capătă o formă agravată din cauza leziunilor sau a bolilor sistemului nervos care provoacă dezvoltarea bolii.

4. Boala Landusi-Deyerin. Această patologie nu are o grupă de vârstă și poate afecta atât copiii de la vârsta de cinci ani, cât și adulții până la 55 de ani. Afectat în principal în zona umărului-scapular-facial a corpului. O trăsătură caracteristică a patologiei este progresia lungă, care poate permite pacientului să rămână capabil să lucreze câteva decenii. Principalele semne ale procesului patologic sunt leziuni ale mușchilor feței, ceea ce duce la afectarea funcției vorbirii. Acest lucru se datorează incapacității de a închide complet buzele. Acest simptom se aplică și pleoapelor, care nu pot fi închise complet. Odată cu dezvoltarea în continuare a bolii, apare atrofia mușchilor feței, a umerilor, a membrelor și a trunchiului, care imobilizează complet fața.

5. Tipul distal de distrofie musculară. Aceasta este o formă benignă de distrofie progresivă. Adesea, patologia la diagnostic este confundată cu amiotrofia lui Marie-Charcot. Pentru a diferenția aceste patologii, este prescrisă o electroencefalogramă, care permite un diagnostic mai precis. Semnele caracteristice ale dezvoltării patologiei sunt pierderea funcțiilor musculare la nivelul brațelor și picioarelor, cu subțierea lor în continuare. Pe fondul formei distale de distrofie, se observă pareza brațelor și picioarelor.

6. Miodistrofia numită Emery-Dreyfus. Inițial, acest tip de patologie nu a fost separat pentru o singură boală. Acest lucru se datorează faptului că manifestările externe ale bolii seamănă cu distrofia Duchenne. Dar o privire mai atentă asupra celor două patologii a arătat că distrofia musculară Emery-Dreyfus a fost o boală separată, cu simptome caracteristice.

Această formă de distrofie este rară. Afectează pacienții cu vârsta sub 30 de ani. În cazurile mai vechi, au fost raportate cazuri individuale. Principala diferență între această formă de distrofie și altele este afectarea mușchiului inimii, care poate duce la moartea pacientului. Toate celelalte semne ale bolii sunt benigne decât în ​​patologia Duchenne.

Să trecem la analiza distrofiei musculare Erb-Roth.

Descriere

Miopatia juvenilă Erb-Roth este o boală de origine genetică care poate afecta copiii părinților perfect sănătoși. Cel mai adesea, patologia începe să se dezvolte în adolescență. Majoritatea diagnosticelor au vârste cuprinse între 14 și 18 ani. Patologia lui Erb mai este numită filă musculară.

Boala a fost menționată pentru prima dată în 1884 de neurochirurgul german Heinrich Erb, care a numit patologia pe care a descris-o.

motive

Distrofia musculară Erb-Roth este un tip primar de boală care se manifestă ca o patologie independentă cauzată de un factor ereditar sau genetic. Acest lucru înseamnă că principalul motiv pentru dezvoltarea acestui tip de miopatie este o tulburare a genelor. În consecință, dacă boala nu este cauzată de o predispoziție ereditară, atunci cauza ei este un eșec genetic.

Cea mai comună condiție prealabilă pentru dezvoltarea patologiei muscular-progresive a Erb-Roth este malformația fetală a fătului, cauzată, printre altele, de obiceiurile proaste ale viitoarei mame: fumatul, consumul de droguri și alcoolul. Acești factori sunt afectați în special în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

Ce altceva poate provoca leziuni genetice?

Tulburările genice pot fi, de asemenea, cauzate de munca unei femei în munca periculoasă, de viața constantă în condiții de mediu nefavorabile, de lucrul cu substanțe chimice în timp ce transportă un copil și multe altele. Acești factori pot afecta negativ dezvoltarea cromozomială. În plus, este un fapt dovedit că distrofia musculară juvenilă Erb-Roth se dezvoltă ca rezultat al nașterii la o femeie de peste 40 de ani.

Semne de miopatie

Semnul principal al prezenței patologiei Erb este slăbiciunea musculară. Acest simptom este prezent în mod constant până când persoana provoacă senzații dureroase. Slăbiciunea musculară nu dispare nici după o perioadă lungă de odihnă. În stadiul inițial al bolii Erb-Roth, se poate observa o ușoară îmbunătățire a stării pacientului după ce a dormit noaptea, dar aceasta trece repede și slăbiciunea reapare.

În primul rând, sunt afectați mușchii localizați pe coapse și în centura pelviană. În viitor, boala se va răspândi la mușchii trunchiului și centurii umărului. Pseudohipertrofia, însoțită de o creștere a volumului ca urmare a acumulării de țesut adipos și a morții musculare, apare foarte rar cu distrofia musculară Erb-Roth.

În viitor, boala se caracterizează prin subțierea și atrofierea ulterioară a mușchilor membrelor și a corpului. Mobilitatea musculară scade și țesuturile în sine devin mai subțiri. Practic, toți mușchii unei persoane sunt afectați de boala Erb, dar progresia patologiei este lentă și este posibil să se mențină capacitatea de a merge până la patruzeci de ani.

Scăderea tonusului muscular este o altă caracteristică a distrofiei musculare Erb. Mușchii dobândesc în același timp letargie și relaxare. Ca urmare a unor astfel de modificări, o persoană începe să aibă probleme cu coloana vertebrală, are o curbă pronunțată, lordoză, scolioză, cifoză și altele. Aceste boli sunt incurabile și, de asemenea, încep să progreseze în viitor.

diagnostice

Există multe metode de diagnostic pentru identificarea distrofiei Erb-Roth, precum și diferențierea acesteia de alte procese patologice. În primul tratament, specialistul va colecta istoricul pacientului, va clarifica plângerile și simptomele existente. Se pregătește apoi un plan de studiu, care poate include următoarele proceduri de diagnostic:

Răzuirea țesutului muscular pentru examinare.

Analize de sânge și urină.

Consultare cu un terapeut, ortoped, ginecolog și alți specialiști.

Trebuie amintit că cu cât boala se manifestă mai târziu, cu atât este mai bine pentru pacient. Acest lucru se datorează faptului că odată cu manifestarea patologiei la o vârstă fragedă există o mare probabilitate de deces.

Tratamentul miopatiei Erba-Rota cu medicamente

Terapia pentru distrofia musculară este un proces complex și lung. Până în prezent, nu au fost dezvoltate medicamente care să poată vindeca complet pacientul. Toate tehnicile terapeutice au scopul de a îmbunătăți starea pacientului și de a restabili unele dintre funcțiile care sunt deprimate de patologie.

Următoarele medicamente sunt utilizate pentru a opri dezvoltarea distrofiei:

  1. Agenți corticosteroizi.
  2. Vitamina B1.
  3. Adenozin trifosfat.

În plus, implantarea de celule stem fetale este utilizată pentru a încetini dezvoltarea procesului patologic.

Alte metode terapeutice

Următoarele metode terapeutice sunt prescrise pentru prevenire:

  1. Proceduri fizioterapeutice.
  2. Masaj.
  3. Gimnastica respirației.

Există trei principii principale care trebuie respectate cu distrofia musculară a centurii membrelor Erb-Roth - activitate fizică cu intensitate adecvată, respectarea unei nutriții adecvate, primirea în timp util a sprijinului psihologic.

Principiile sprijinului corpului în distrofia musculară

Adesea la pacienții cu patologie Erb există o reticență în a face față bolii, care afectează negativ corpul în ansamblu. Ca urmare a lipsei de activitate fizică, progresia patologiei se adâncește și se accelerează. Mușchii trebuie să primească sarcina în cantitatea necesară.

Experții recomandă o încărcare moderată pe corp, precum și utilizarea bandajelor speciale de sprijin și a altor dispozitive. În cazul distrofiei musculare, vizita la piscină, yoga și stretching sunt foarte potrivite.

O etapă foarte importantă a sprijinului pacientului este sprijinul psihologic. Uneori există suficient sprijin din partea familiei și a prietenilor, dar în unele cazuri este posibil să aveți nevoie de ajutor de specialitate. Este important ca o persoană cu un astfel de diagnostic să știe că nu este singură și există oameni care îl susțin, simpatizează și sunt întotdeauna gata să ajute.

Modul de alimentare

Nu mai puțin importantă este respectarea unei diete speciale în miodistrofia Erd-Roth. Dieta ar trebui să elimine inflamația, să normalizeze nivelul glicemiei și să elimine toxinele din organism, oferind în același timp țesuturilor cu substanțe nutritive esențiale. Principiile principale ale nutriției clinice în distrofia musculară sunt:

  • Respingerea grăsimilor nesănătoase.
  • Carnea și peștele trebuie să fie „curate”, fără antibiotice și hormoni.
  • Lipsa de gluten și zahăr în dietă.
  • Completați-vă dieta cu o mulțime de legume verzi și condimente.
  • Lipsa băuturilor carbogazoase, precum și a culorilor artificiale.
  • Laptele trebuie consumat doar de capre.

În cazul patologiei Erb-Roth, tratamentul trebuie să fie cuprinzător și oportun.

prevenirea

Este dificil să se prevadă apariția distrofiei musculare, precum și să o detectăm într-un stadiu incipient. Prin urmare, prevenirea patologiei implică aplicarea a două reguli:

  1. Examinarea completă și detaliată a unei femei atunci când planificați o sarcină. O atenție deosebită trebuie acordată prezenței genelor mutante.
  2. În timpul sarcinii (dacă nu se face înainte de concepție), se efectuează un test pentru a identifica mutațiile cromozomiale.

perspectivă

Prognosticul de supraviețuire depinde de tipul bolii, precum și de complicațiile pe care le poate provoca patologia. Bolile concomitente și condițiile distrofiei musculare includ următoarele:

  • Tulburarea inimii.
  • Curbura coloanei vertebrale.
  • Întreruperea activității motorii.
  • Scăderea capacităților mentale ale pacientului.
  • Afectarea funcției respiratorii.

concluzie

Distrofia musculară progresivă a lui Erb-Roth este o boală gravă și incurabilă care poate duce la imobilizarea completă a unei persoane. Atunci când planifică un copil, părinții ar trebui să fie pe deplin responsabili pentru problema testării mutațiilor genetice.